Ответы на задачи
Тема№17: «Нервно - мышечные заболевания. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Миастения. Клиника, диагностика и лечение. Особенности в детском возрасте».
Ответ на задачу №11. У больного подозрение на миопатию Дюшена. 2. Для уточнения диагноза необходимо ЭМГ- исследование ослабленных мышц, биопсия и гистологическое их исследование, составление родословной, исследование КФК, цитогенетическое исследование.3. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.4. Мышечная дистрофия Дюшена - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.5. Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специифическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатии — мышечные дистрофии Дюшена и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии.Ответ на задачу №21. У больного подозрение на семейный вариант невральной амиотрофии Шарко-Мари.2. Необходимо гистологическое исследование пораженных мышц, составление родословной, реовазография.
3. Мужчины болеют несколько чаще женщин. Частота 1 на 50 000 населения.
4. Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. Применяют витамины группы В, витамин Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол, биостимуляторы, антихолинэстеразные средства, анаболические гормоны. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение. Периодически проводят курсы анаболических стероидов, фармакотерапия. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция.
5. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных и инфекционных полиневритов.
Ответ на задачу №3
1. Миастения, миастенический криз.
2. Восстановление дыхания – АИВЛ. Медикаментозное лечение: прозерин вводят в дозе 2 мл 0,5% р-ра подкожно или в/в последовательно 3 раза через 30 мин., в/в кап. 30мл 10% р-ра калия хлорида в 500 изотонического раствора натриях хлорида, большие дозы кортикостероидов и плазмаферез.
3. Частота 0,5-5 на 100000 населения, женщины болеют более чем в 2 раза чаще, чем мужчины.
4. Клинические формы миастении:
- генерализованная миастения (с нарушением дыхания и сердечной деятельности и без нарушения);
- локальные формы (глоточно-лицевая с нарушением дыхания и без нарушения, глазная, скелетно-мышечная с нарушением дыхания и без нарушения).
5.Прозериновая проба положительная, ЭМГ, ЭКГ, КТ и МРТ переднего средостения, повышение титра а/т крови к холинорецепторам.
Ответ на задачу №4
1. Наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота (поясно-конечностная форма, юношеский вариант).
2. ЭМГ, генеалогический анализ, анализ крови (на уровень КФК) и биопсия мышц.
3. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
4. Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера
, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера.
5. В настоящее время лечение проводится только симптоматическое. Ученые ведут разработки эффективных методов лечения.
Ответ на задачу №5
1. Поражение плечевого сплетения, вследствие патологически протекающих родов. Синдром поражения верхнего пучка плечевого сплетения. Поражены корешки С5-С6 слева.
2. Родовая травма плечевого сплетения, верхний паралич Эрба-Дюшена справа.
3. Нижний дистальный тип акушерского пареза (Дежерин-Клюмпке) возникает при поражении нижнего и среднего первичных пучков плечевого сплетения или С7—D1 корешков спинного мозга. Нарушается функция дистального отдела руки. Поражаются длинные сгибатели кисти и пальцев, межкостные и червеобразные мышцы кисти, мышцы тенара и гипотенара (m. flexor carpi radialis et ulnaris, m. flexor digitorum communis, m. minterossei, m. thenar, m. hypothenar). Мышечный тонус в паретичной руке снижен. Рука разогнута во всех суставах, лежит вдоль туловища, проиирована в предплечье. Кисть пассивно свисает (если преобладает поражение лучевого нерва) или находится в положении когтистой лапы (если в большей степени поражен локтевой нерв). Активные движения в локтевом суставе отсутствуют. Кисть уплощена, атрофична, холодна на ощупь. Степень поражения мышц кисти варьирует от легкого нарушения движений в пальцах н лучезапястном суставе до полного их отсутствия. Движения в плечевом суставе сохранены. Паретичная рука принимает участие в рефлексе Моро, но он менее выражен, чем на здоровой стороне. Хватательный рефлекс на больной стороне отсутствует, не вызывается ладонно-ротовой рефлекс.
4. Тактика лечения – выжидательная, в зависимости от степени поражения. Паралич руки лечится оперативным способом в следующих случаях:
Если на 1-м месяце путём томографии спинного мозга выявлен отрыв корешков от него, то операция проводится в возрасте 3-х месяцев.
Если у ребёнка тотальный акушерский паралич руки (нет движений в кисти, плечевом и локтевом суставах).
Если ребёнок болен синдромом Дюшена-Эрба при условиях, что к 3 месяцам в локтевом суставе отсутствует активное сгибание и на ЯРМТ не подтверждается отрыв нервов.
5. Этиологию связывают как результат травматического повреждения корешков плечевого сплетения во время родов. Одновременно при растяжении или разрыве корешков плечевого сплетения происходит кровоизлияние в нервные стволы и окружающие ткани. Это усугубляет течение процесса с последующим образованием рубцовой ткани вокруг травмированного нерва. Страдают крупные дети 4кг и более. При ягодичном предлежании плода и при первой позиции плода в родах.
ответ на задачу №61. Врожденная миотония Томсона.2. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.3. Миотония – это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена в виде замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.4. Различают врожденную, атрофическую, холодовую и парадоксальную миотонию.5. Частота встречаемости 0,3-1-на 400000 семей.Ответ на задачу №71. У больной подозрение на парциальную (локальную) форму миастении.2. Для уточнения диагноза необходимо наблюдение за больной, соматическое обследование для исключения миастеноподобного синдрома, исключение опухоли вилочковой железы (КТ или МРТ переднего средостения), определение в крови уровня а/т к холинорецепторам, ЭКГ, ЭМГ, прозериновый тест.3. Клинические формы миастении:- генерализованная миастения (с нарушением дыхания и сердечной деятельности и без нарушения);- локальные формы (глоточно-лицевая с нарушением дыхания и без нарушения, глазная, скелетно-мышечная с нарушением дыхания и без нарушения).4. Восстановление дыхательных функций – АИВЛ. Медикаментозное лечении: прозерин вводят в дозе 2 мл 0,5% р-ра подкожно или в/в последовательно 3 раза через 30 мин., в/в кап. 30мл 10% р-ра калия хлорида в 500 изотонического раствора натриях хлорида, большие дозы кортикостероидов и плазмаферез. 5. С миастеническими синдромами: синдром Ламберта-Итона, при ботулизме, при ревматоидном артрите и красной волчанке. С миастеноподбными синдромами: при рассеянном склерозе, при внутристволовой опухоли с глазодвигательными нарушениями, при боковом амиотрофическом склерозе.Ответ на задачу №81. Наследственная нервно-мышечное заболевание – псевдогипертрофическая форма Дюшена.2. На ЭМГ с пораженных мышц будет отмечатся снижение амплитуды регистрируемых потенциалов при произвольных движениях.3. Мышечная дистрофия Дюшена - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.4. Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.
5. Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшена и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофииОтвет на задачу №91. Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии Ландузи-Дежерина.2. Генеалогический анализ, ЭМГ, анализ крови на КФК (креатинфосфокиназу).3. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.4. Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера.5. Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.Ответ на задачу №101. Первичное поражение мышц проксимальных отделов конечностей, спины, плечевого и тазового пояса. 2. Юношеская прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота.3. С прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга—Веландера, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина.4. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.5. ЭМГ, генеалогический анализ, анализ крови (на уровень КФК) и биопсия мышц.medznate.rumedznate.ru