Билет № 25

1. Клинические проявления поражения гипоталамической области

2. Невралгия тройничного нерва, этиология, клиника, консервативное и оперативное лечение.

3. Субарахноидальное кровоизлияние, этиология, патогенез, клиника, лечение.

4. Моногенные заболевания: понятие, эпидемиология, классификация, молекуляро-генетическая харатеристика.

1. Клинические проявления поражения гипоталамической области.

Гипоталамус (предбугорье) я-я дном 3 желудочка мозга и состоит из скопления ядер (32 пары). Различают 3 группы ядер гипоталамуса:

- Передняя (паравентрикулярные супраоптические ядра).

- Средняя (задние части супраоптических ядер, ядра центрального серого вещества 3 желудочка, передняя часть сосцевидно-воронковых, паллидоинфундибулярные, интерфорникальные ядра).

- Задняя (сосцевидное тело, задняя часть сосцевидно-воронковых, субталамическое ядро).

Функции: Гипоталамус я-я важным вегетативным центром, влияет на все вегетативно-висцеральные ф-ии орг-ма. Участвует в рег-ии сна и бодрствования, t тела, трофики тканей, дыхательной, ССС, кроветворения и свертывающей системы крови, кислотно-основного состояния ЖКТ, всех видов обм в-в, ф-ии поперечно-полосатой мускулатуры, ф-ии эндокринных желез, половой сферы. Обеспечение различных форм соматической и психической деятельности человека.

Синдромы поражения:

Пароксизмальная или перманентная гиперсомния, извращения формулы сна, диссомния.

Вегетативно-сосудистый синдром (дистонии) – хар-ся пароксизмально возникающими симпатико-адреналовыми, вагоинсулярными и смешанными симпатовагинальными кризами с астеническим синдромом.

Нейроэндокринный синдром с плюригландулярной дисфункцией – хар-ся различными эндокринными расстройствами, кот сочетаются с нервно-трофическими нарушениями (истончение и сухость кожи, язвы, пролежни, нейродермит, отеки, язвы ЖКТ), изменения в костях (остеопороз, склерозирование) и нервно-мышечными нарушениями в виде периодического пароксизмального паралича, слабости мышц, их гипотонии.

Синдром Иценко-Кушинга – возникает отложение жира в области лица («лунообразное лицо»), шеи, плечевого пояса («бычий» тип ожирения), груди, живота. Конечности на фоне ожирения выглядят худыми. Набл-ся трофические р-ва в виде стрий на коже внутр пов-ти подмышечных областей, боковой пов-ти грудной клетки и живота, в области молочных желез, ягодиц, сухости кожи. Повышение АД. Изменение сахарной кривой, снижение в моче кортикостероидов.

Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Бабинского-Фрелиха) – выраженное отложение жира в области живота, груди, бедер. Часто клинодактилия, изменение костного скелета, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков. Трофические изменения кожи в виде ее истончения, мраморности, депигментации, повышенной ломкости капилляров.

Синдром Лоренса-Муна-Бидля – врожденная аномалия развития с дисфункцией гипоталамической области. Хар-ся ожирением, недоразвитием половых органов, слабоумием, задержкой роста, пигментной ретинопатией, полидактилией, прогрессирующее снижение зрения.

Преждевременное половое созревание.

Задержка полового созревания.

Несахарный диабет - вследствие пониженной выработки антидиуретического гормона: полидипсия, полиурия со сравнительно низкой относительной плотностью мочи.

Церебральный нанизм - замедление физ развития: карликовый рост, короткие и тонкие кости, небольшие размеры головы и уменьшение размера турецкого седла. Наружные половые орг гипоплазированы.

2. Невралгия тройничного нерва, этиология, клиника, консервативное и оперативное лечение.

Невралгия тройничного нерва – обусловлена сдавлением корешка нерва вблизи его входа в ствол мозга атипично расположенным сосудом (петлей верхней мозжечковой А) и развивающейся в месте пульсирующей компрессии демиелинизации нервных волокон.

Клиника:

Приступы внезапных, нестерпимых болей в зоне иннервации нерва, чаще II-III ветвей, длительностью от нескольких сек до 1-2 минут. Начало и окончание приступа внезапно. Он м/т быть спровоцирован тактильными ощущениями в определенных обл носогубной зоны. Во время пароксизма набл гримасса страдания с непроизвольным сокращением мимической мускулатуры.

Консервативное лечение:

Карбамазепин в сут дозе 600-800-1200мг, разделенной на 3-4 приема. Вызывает значительное ослабление или прекращение болей. М-м связан с повышением порога «судорожной готовности» нейронов в очаге раздражения.

Баклофен с 5мг/сут, повышая на 5мг каждые 3 дня, сут доза делится на 3-4 приема по 20-30мг/сутки.

Хирургическое лечение:

1) Микроваскулярная декомпрессия корешка тройничного нерва – кусочек тефлоновой ваты м/у сосудом и нервом.

2) Блокада или алкоголизация ветвей нерва – применяют очень редко.

+ Невралгия тройничного нерва – хроническое заболевание, характеризуется приступами интенсивных, стреляющих болей в зонах иннервации 2,3 реже 1 ветвей тройничного нерва.

Первична (идиопатическая) – связана с компрессией корешка в области вхождения в ствол головного мозга (петля патологически извитой верхней мозжечковой артерии часто компремирует его)

Вторичная (симптоматическая) является осложнением уже имеющегося заболевания.

Этиология: компрессия, опухоли ствола головного мозга, опухоли мосто-мозжечкового угла, рассеянный склероз, инсульт в стволе, постгерпетическая невралгии я тройн нерва, невралгия при заболевании зубов, околоносовых пазух , сужении нижнечелюстного или подглазничного канала и др.

Клиника:

• болевые пароксизмы: боли стреляющего характера, как разряд электрического тока

• продолжительность боли не > 2 мин, чаще 10-15 сек.

• Между приступами рефрактерный промежуток

• Боли в период обострения имеют определенную, неменяющуюся локализацию

• Болевой приступ имеет определенную напраувленность – боль исходит из одного участка лица и достигает другого

• Курковые зоны (часто это носогубный треугольник и альвеолярный отросток)

• Триггерные факторы – жевание, умывание, бритье, чистка зубов, разговор

• Во время приступа больные не плачут, не кричат они замирают

Патогенез заболевания разнообразен. Заболевание начинается с появления периферического источника болевой импульсации. В результате распространения болевых импульсов от периферического источника происходит раздражение различных уровней тройничного нерва, а также периферических вегетативных образований лица.

Кроме этого, в местах иннервации в ряде случаев обнаруживаются участки гиперестезии. В межприступном периоде органической симптоматики нет. В период приступа боль может носить различный характер: жгучая, рвущая, режущая, стреляющая, колющая, как бы бьющая током. Болевые приступы могут быть не единичными, а следовать с небольшим интервалом друг за

другом.

Лечение:

• Антиконвульсанты: карбамазепин, окскарбазепин

• Антидепрессанты – амитриптиллин

• Диазепам

• Сосудистые – трентал, никотиновая кислота

Хирургическе лечение:

• микроваскулярная декомпрессия корешка

• Ретрогассеральная терморизотомия

• Блокада этиловым спиртом – редко.

Этиология – вирус опоясывающего герпеса. Выделяют несколько форм заболевания: боли диффузного характера, локализующиеся в области лица и головы (оболочечный симптомокомплекс); острую стадию невралгии; ранние и поздние постгерпетические невралгии. Ранние постгерпетические невралгии характеризуются длительностью клинических проявлений до 6 месяцев, поздние – от полугода до нескольких лет. Проявления отличаются внезапным началом. Характерным является общее недомогание, повышение температуры тела, появление головных болей. Продолжительность данного периода составляет не более 3 дней. Затем начинается острая стадия болезни, характеризующаяся появлением интенсивных болей жгучего характера в участках иннервации глазного и верхнечелюстного нервов. В более редких случаях локализация болей охватывает зоны иннервации всех ветвей тройничного нерва. Боли сопровождаются отеком и зудом кожи половины лица на стороне поражения. Приблизительно по прошествии 5 дней на участках иннервации поврежденных ветвей появляются герпетические высыпания, месторасположение которых соответствует локализации болевых ощущений. Через 1–2 недели герпетические пузырьки подсыхают, на их месте появляются корочки, которые впоследствии отпадают. При объективном обследовании на пораженной половине лица определяются гипесте-зия, гиперестезия, гиперпатия. Через 3–6 недель проявления заболевания бесследно исчезают.

Лечение постгерпетической невралгии: габапентин, амитриптиллин, пластырь с лидокаином, трамадол, ингибиторы обратного захвата серотонина.

3. Субарахноидальное кровоизлияние, этиология, патогенез, клиника, лечение.

Составляют 20% от всех внутричерепных нетравматических кровоизлияний. Наиболее страдающий возраст 35-55 лет. Причиной их в более чем половине случаев я-я разрыв артериальных аневризм, реже - артерио-венозных мальформаций и - атероматозно измененных артерий. Кровь из лопнувшей артерии изливается в субарахноидальное пространство, раздражая рецепторы оболочек и вызывая элементы их асептического воспаления.

Клиника:

Складывается из двух синдромов: общемозгового и менингеального.

Острейшее начало с появления сильнейшей головной боли "удар по голове", часть больных говорит, что чувствовали как что-то лопнуло и вытекло внутри головы. Сразу нарастают общемозговые проявления: тошнота, рвота, оглушенность, кома, часто с психомоторным возбуждением. Менингеальный синдром в первые часы не характерен, развивается ч/з несколько часов, суток. Градация субарахноидальных кровоизлияний по степени тяжести на основании клиники:

1 степень - асимптомная либо мин гол боль, легкая ригидность мышц шеи.

2 степень - сильная гол боль, выраженная ригидность мышц шеи.

3 степень - сонливость либо спутанность и возможен легкий гемипарез.

4 степень - сопор, умеренный либо грубый гемипарез, децеребрационные знаки.

5 степень - глубокая кома.

Висцеровегетативные нарушения: повышение АД – р-я на стрессовую ситуацию, носит компенсаторный хар-р, т.к. обеспечивает поддержание церебрального перфузионного давления в усл внутричерепной гипертензии, повыш t тела, лейкоцитоз.

Лечение:

Постельный режим в течение 4 недель. Диагностическая люмбальная пункция. Повторные пункции м/т облегчить сильную гол боль, их проведение сопряжено с риском. В острой стадии – энергичная дегидратирующая терапия: маннитол, глицерол, кортикостероиды (дексаметазон по 10-16 мг в сутки со снижением дозы ко 2-й неделе), все др мероприятия при лечении гемморагических инсультов.

+ Субарахноидальное кровоизлияние

- кровоизлияние в субарахноидальное пространство (полость между паутинной и мягкой мозговыми оболочками)

Этиология и патогенез.

Причинами нетравматического субарахноидального кровоизлияния являются: - в 50% случаев - аневризмы сосудов головного мозга. - в 10% - артериовенозные мальформации. - в 30% - гипертоническая болезнь. - в 10% случаев субарахноидальное кровоизлияние обусловлено другими причинами (болезнь Моя-Моя, коагулопатии, опухоли головного мозга и др.)

Схема сосудов головного мозга.

Красным выделены наиболее частые места формирования аневризм сосудов головного мозга

Расслоение позвоночной и реже сонной артерии иногда приводит к САК. Расслоение артерии может возникнуть вследствие травмы шеи (особенно при ротации или гиперэкстензии головы), мануальной терапии на шейном отделе или спонтанно.

К редким причинам САК относятся гематологические расстройства (серповидно-клеточная анемия, лейкемия, тромбоцитопения, ДВС-синдром), антикоагулянтная терапия, кровотечение из опухоли оболочек мозга, амилоидная ангиопатия (в пожилом возрасте), церебральный васкулит, тромбозы корковых или менингеальных вен, употребление кокаина, использование симпатомиметиков.

Факторами риска субарахноидального кровоизлияния являются: • Курение. • Хронический алкоголизм и однократное употребление алкоголя в больших количествах. • Артериальная гипертензия. • Избыточная масса тела. • Прием наркотических средств.

При субарахноидальном кровоизлиянии кровь поступает под паутинную оболочку и распространяется по базальным цистернам, бороздам и щелям мозга. Кровоизлияние может быть локальным или заполнять все субарахноидальное пространство с образованием сгустков.

САК может сопровождаться кровоизлиянием в вещество мозга (субарахноидально-паренхиматозное кровоизлияние), окклюзионной или сообщающейся гидроцефалией. Через 3-5 дней в 30 % случаев возникает выраженный спазм церебральных артерий, который максимален на 5-14-й день, сопровождается ишемией мозга и развитием почти у половины больных ишемического инсульта.

Клиника.

САК обычно развивается внезапно, без каких-либо предвестников. Оно может развиться в любом возрасте, но чаще - в 25-50 лет.

Внезапная интенсивная головная боль - первый и наиболее частый (85-100 % случаев) симптом заболевания. САК возникает в состоянии бодрствования, нередко на фоне физического или эмоционального напряжения. Больные часто характеризуют боль как "ощущение сильнейшего удара в голову" или "растекания горячей жидкости в голове".

Вместе с головной болью нередко возникают тошнота и рвота, светобоязнь.

Нарушение сознания возникает у 50-60 % больных, и у части из них достигает степени комы.

Примерно у 10 % больных развиваются эпилептические припадки, чаще в 1-е сутки заболевания.

Через 3-12 ч после начала заболевания у большинства больных выявляют ригидность шейных мышц, реже обнаруживают другие менингеальные симптомы (симптомы Кернига и Брудзинского). Важно отметить, что отсутствие менингеальных симптомов не исключает САК; оно может наблюдаться как при небольших по объему кровоизлияниях, так и у части коматозных больных. В первые дни САК у большинства больных отсутствуют очаговые неврологические симптомы. Поражение глазодвигательного нерва может возникнуть вследствие его сдавления аневризмой задней соединительной артерии или излившейся кровью. Поражение отводящего (VI) нерва (часто двустороннее) развивается вследствие повышения ВЧД или компрессии нерва аневризмой. Гемипарез возможен при аневризме средней мозговой артерии из-за скопления сгустка крови в области латеральной борозды. Нижний парапарез иногда наблюдается при аневризме передней соединительной артерии вследствие образования бифронтальной гематомы. Поражение каудальной группы черепных нервов (IX—XII) или синдром Валленберга-Захарченко отмечается при расслоении позвоночной артерии. В первые дни САК могут наблюдаться умеренное повышение температуры тела (обычно до 37-38 °С) и артериальная гипертония.

На 2-3-й неделе САК у части больных возникают очаговые симптомы поражения головного мозга вследствие спазма церебральных артерий. Клиническая картина соответствует ишемическому инсульту в бассейне тех артерий, где развивается ангиоспазм. Повторное САК проявляется интенсивной головной болью и в большинстве случаев приводит к развитию комы и/или появлению новых неврологических нарушений.

Тяжесть состояния пациента при нетравматических субарахноидальных кровоизлияниях принято оценивать по шкале W. Hunt и R. Hess, 1968. I степень – бессимптомное течение. II степень – головная боль, менингеальный синдром, очаговая симптоматика отсутствует.  III степень – оглушение, менингеальный синдром, очаговая симптоматика умеренно выражена. IV степень – сопор, выраженная очаговая симптоматика, имеются признаки нарушений витальных функций. V степень – кома.

Диагностика

В типичных случаях диагноз не вызывает серьезных затруднений на основании клинических данных. Однако небольшие по объему кровоизлияния могут проявляться лишь умеренной головной болью с поздним (на 2-3-й день заболевания) присоединением менингеальных симптомов, что иногда приводит к ошибкам в диагностике и неправильной тактике ведения больного. Поэтому при подозрении на САК необходимы экстренная госпитализация больного и проведение КТ или МРТ головы, а при их недоступности или неинформативности - поясничной пункции. При САК с помощью КТ головы в 1-е сутки заболевания выявляют кровь в подооболочечном пространстве у большинства больных. Метод позволяет определить локализацию САК, попадание крови в вещество или желудочки мозга, гидроцефалию и в части случаев установить причину кровоизлияния.

МРТ также дает возможность выявить САК в 1-е сутки у большинства больных, а в последующие дни часто более информативна, чем КТ, в определении сгустков излившейся крови (вследствие хорошего определения продуктов распада гемоглобина).

ЦСЖ, полученная при поясничной пункции, более или менее интенсивно окрашена кровью в первые дни после САК. Ксантохромия после центрифугирования ЦСЖ отмечается уже через 12 ч и остается в течение 2-6 нед; ксантохромия позволяет исключить артефактный (травматический) генез крови в ЦСЖ. Через сутки после САК в ЦСЖ может наблюдаться появление макрофагов и увеличение лимфоцитов. Поясничная пункция необязательна в тех случаях, когда диагноз подтвержден с помощью КТ или МРТ головы. Предположение о разрыве аневризмы как причине САК может быть сделано уже на основании данных анамнеза и неврологического обследования. Однако для точной диагностики аневризмы необходимы дополнительные исследования. Во всех случаях САК, при которых планируется хирургическое лечение, показано проведение церебральной ангиографии для выявления аневризмы. В настоящее время это самый информативный метод исследования, который позволяет выявить даже небольшие мешотчатые аневризмы и получить представление об индивидуальных анатомических особенностях кровоснабжения мозга. При ухудшении состояния больного с САК необходимы повторная КТ головы (для исключения повторного субарахноидального или внутримозго-вого кровоизлияния, инфаркта мозга, отека мозга, острой гидроцефалии), а также ЭКГ (возможность инфаркта миокарда и аритмии) и биохимический анализ крови (для выявления электролитных нарушений). ТКДГ используют для выявления и оценки степени тяжести церебрального вазоспазма, его динамики на фоне лечения.