Лечение. При САК лечение направлено на предупреждение повторного кровоизлияния, вазоспазма с последующей ишемией мозга, гидроцефалии. Важное значение имеет также профилактика электролитных нарушений (гипонатриемии), аритмии сердца, нейрогенного отека легких и других соматических осложнений. Необходима госпитализация больного в нейрохирургическое отделение, чтобы иметь возможность (при выявлении аневризмы) выполнить хирургическое лечение.
Для предупреждения повторного кровоизлияния рекомендуют постельный режим в течение 4-6 нед, предупреждение запоров и при необходимости прием слабительных средств. Целесообразно поднять головную часть кровати на 30° для снижения ВЧД. Для уменьшения головной боли используют ненаркотические анальгетики (500 мг парацетамола каждые 4-6 ч), при выраженной боли возможно применение промедола. При выявлении мешотчатой аневризмы обсуждается раннее (24-48 ч после разрыва аневризмы) хирургическое лечение - клипирование шейки аневризмы и удаление сгустков крови из подпаутинного пространства. Хотя нет исследований, убедительно доказавших преимущества раннего хирургического лечения, оно считается в настоящее время предпочтительнее, чем консервативное.
Однако операция противопоказана больным в коме и не рекомендуется при выраженных неврологических нарушениях из-за высокой летальности и низкой вероятности восстановления. При развитии окклюзионной гидроцефалии используют желудочковое шунтирование. При гигантских размерах аневризмы может быть проведена ее баллонная окклюзия. При выявлении АВМ хирургическое лечение обычно проводят через 1-2 нед после САК.
В настоящее время преобладает точка зрения о целесообразности применения антифибринолитических средств только в случаях повторного или продолжающегося САК. Предполагается, что сочетание антифибринолитических средств с блокаторами ионов кальция (нимодипин, никардипин) уменьшает риск ишемических осложнений. Для профилактики спазма мозговых артерий с первых часов заболевания применяют нимодипин внутривенно капельно из расчета 15-30 мкг/кг в 1 ч в течение 5-7 дней, а затем (или с начала лечения) внутрь 30-60 мг нимодипина 6 раз в сутки в течение 14-21 дня. Для достижения гиперволемии и гемодилюции вводят не менее 3 л жидкости (изотонический раствор хлорида натрия) в сутки и 250 мл 5 % раствора альбумина 4-6 раз в сутки. Важное значение имеет поддержание нормального водно-солевого баланса, устранение гипонатриемии.
Лечение артериальной гипертонии при САК дискутабельно. Преобладает точка зрения о целесообразности гипотензивной терапии только при значительном повышении артериального давления (200/110 мм рт. ст. и выше), а также при остром инфаркте миокарда, острой левожелудочковой недостаточности, расслоении грудной аорты. Для уменьшения отека мозга применяют внутривенно дексаметазон по 4 мг каждые 6 ч, маннитол 0,5-1 мг/кг каждые 4 ч или 10 % глицерол 400-600 мл/сут. При развитии гипонатриемии обычно достаточно уменьшить количество вводимой изотонической жидкости. Уменьшение неокклюзионной гидроцефалии возможно путем повторных поясничных пункций. Общие мероприятия проводят такие же, как при ишемическом инсульте. Постельный режим более строгий, чем при других инсультах; только с 4-6-й недели постепенно повышают двигательную активность больного.
Почему ухудшается состояние больных через несколько дней после перенесенного нетравматического субарахноидального кровоизлияния?
1. Одна из основных причин – это сосудистый “спазм” и, как следствие, ишемия головного мозга. 2. Повторное кровотечение из аневризмы. 3. Гидроцефалия.
Сосудистый “спазм” - сложные и последовательные изменения всех слоев артериальной стенки, приводящие к сужению просвета сосуда. Причиной этих изменений являются кровь и продукты ее распада, находящиеся в субарахноидальном пространстве. Чем интенсивнее кровоизлияние, тем чаще возникает “спазм” и тем выраженнее ишемия мозга. Данные изменения в сосудах развиваются исключительно при разрывах аневризм. «Сосудистый спазм» - условное название, т.к. происходят структурные изменения во всех слоях артерии,а не сокращение мышечных волокон в стенке артерии, поэтому терапия спазмолитическими препаратами неэффективна. “Спазм” обычно развивается с 3-4-х суток и достигает своего пика на 7-14 сутки.
Для диагностики спазма используют церебральную ангиографию и ТКДГ (транскраниальную допплеронрафию).
Транскраниальная допплерография. Линейная скорость кровотока (ЛСК) по артериям головного мозга в норме составляет от 30 до 80 см/с. Повышение ЛСК более 200 см/сек является критическими в отношении развития ишемии и инфаркта мозга. В 15-17% причиной смерти после САК является инфаркт мозга.
Повторное кровоизлияние развивается у 17-26% пациентов с аневризмами, у 5% с артерио-венозными мальформациями (АВМ) и исключительно редко при субарахноидальных кровоизлияниях другой этиологии. Летальность после повторных кровоизлияний достигает 68%.
Моногенные болезни (МБ) - заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. МБ наследуются в соответствии с законами Менделя.
Классификация
по этиологии
болезни с установленным биохимическим дефектом
болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом
по частоте встречаемости:
часто встречаемые (1:10000 и чаще)
средне встречаемые (1:10-40000)
очень редкие (1:100000 и реже)
по типу наследования:
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
сцепленные с половой хромосомой, доминантные и рецессивные
митохондриальные
клинически:
по пораженному органу/систем
В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на
- наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии),
- дефекты белков крови (гемоглобинопатии),
- дефекты структурных белков (коллагеновые болезни)
- генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
Эпидемиология
Показатель распространенности наследственных заболеваний - рассчитывается, как отношение количества больных, зарегистрированных на момент обследования, либо за определенный промежуток времени, к размеру обследованной популяции (к численности всего населения - для аутосомных заболеваний, и к численности мужского населения - для Х-сцепленных рецессивных болезней). В большинстве случаев этот показатель рассчитывается на 100 тыс. населения.
Для некоторых заболеваний, прежде всего тех, которые существенно сокращают продолжительность жизни, показателем их накопления служит частота. Частоту наследственной патологии оценивают как отношение количества новорожденных, у которых может возникнуть наследственное заболевание в течение всей жизни, к общему количеству живорожденных, появившихся заданный период (обычно она рассчитывается на 1000 живорожденных).
При оценке спектра наследственной патологии проводится анализ вклада в структуру заболеваемости отдельных нозологических форм и групп болезней с различным типом наследования, а также соотношения количества частых и редких форм наследственных заболеваний в разных регионах.
Все эти показатели генетического груза варьируют в различных популяциях. Согласно современным оценкам наследственные моногенные заболевания выявляются у 2,4% населения, а их средняя частота составляет 10:1000 новорожденных. Аутосомно-доминантные заболевания (средняя частота - 7; 1000) составляют 60%, а аутосомно-ренессивные болезни (средняя частота 2,5:1000) — 30% от всей моногенной патологии. В популяциях человека число рецессивных мутаций достаточно велико.