Материал: Практика 6

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 1

Тема: Закономерности наследования признаков на организменном уровне. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Цель:

1.Изучить цитологические основы наследственности и изменчивости, формы взаимодействия генов и их значение в становлении фенотипа.

2.Познакомиться с явлением множественного аллелизма и закономерностями наследования системы АВО и резус-фактора у человека.

3.Изучить особенности различных типов доминирования, кодоминирования,

эпистаза, комплементарности, полимерии и плейотропии и др..

4.Научиться решать генетические задачи.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1.Наука генетика - определение, задачи, значение для медицины.

2.Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).

3.Законы Г. Менделя, их цитологические основы, статистический характер законов Менделя.

4.Менделирующие признаки человека.

5.Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.

6.Механизмы возникновения множественных аллелей и особенности их взаимодействии и наследования (на примере групп крови системы АВО и резус-системы у

человека).

7.Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

8.Взаимодействие генотипа и факторов среды в формировании признака.

Задание 2. Известно, что проявление признаков есть результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами. На схеме 1 представлены типы взаимодействие генов. Изучите информацию в схеме и заполните таблицу № 1, описывая характеристику типов взаимодействия генов.

Схема 1.

Задание 3. Используя таблицу № 2, распределите предложенные ниже менделирующие признаки у человека в норме и при патологии

Таблица 2

Признаки: карие глаза, отсутствие ямочки на щеках, праворукость, веснушки, полидактилия, пигментация, светлые волосы, альбинизм, голубые глаза, гемофилия,

фенилкетонурия, леворукость, широкие ноздри, приросшие ушные мочки, генералопия, астигматизм, мигрень

Задание 4. Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны. Резусфактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd.

Укажите в таблице 3 генотипы резус-положительного и резус-отрицательного организмов.

генотипы

Задание 5. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт.

Используя схему 2, опишите в тетради условия, при которых будет развиваться резус-конфликт

Схема 2

Ответ: _______________________________________________________________________

Задание 6. Решите задачи на разные типы взаимодействия генов, используя примеры решения.

Полное и неполное доминирование

Полное доминирование наблюдается в том случае, когда доминантный аллель полностью подавляет рецессивный. При полном доминировании в F1 все особи с доминантным признаком. В F2 в моногибридном скрещивании при явлении полного доминирования происходит расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1.

У человека по типу полного доминирования наследуются признаки: праворукость, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, положительный резус-фактор, рахит.

Пример полного доминирования: шестипалость (полидактилия) наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность проявления этого признака у детей от отца гетерозиготного по данному гену и матери не имеющей этой аномалии

Ответ: вероятность проявления полидактилии у детей равна 50%.

При неполном доминировании – доминантный аллель (А) не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (а). Развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля (действие гена дозировано). В F1 все особи имеют промежуточный признак, в F2 при моногибридном скрещивании и явлении неполного доминирования происходит расщепление по фенотипу на три фенотипических класса в отношении 1 : 2 : 1.

Пример неполного доминирования: Серповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаше всего проявляется субклинически (проявляется при

нагрузочных тестах, например, при подъёме в гору).

Определите вероятность рождения детей с разными фенотипами у гетерозиготных родителей.

Ответ: вероятность рождения абсолютно здоровых детей – 25%, проявления заболевании в экстремальных условиях у взрослого потомства – 50%, летальная форма у 25% детей.

Задача 1. Миоплегия (периодические параличи) наследуется доминантно. В семье, где жена здорова, а муж болен миоплегией, родился здоровый ребенок. Какова вероятность рождения второго здорового ребенка.

Имеются бараны и овцы с доминантными признаками. Было получено в потомстве 2336 ягнят, из них 425 длинношерстных с нормальными конечностями и 143 длинношерстных коротконогих. Определить количество короткошерстных ягнят, и сколько среди них с нормальными конечностями?

Задача 3. Анофтальмия (отсутствие глазного яблока) обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей имеет уменьшенные глазные яблоки, а второй – нормальные.

Задача 4. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается лишь повышение содержания цистеина в моче, а у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой лишь повышенное содержание цистина в моче.

Задача 5. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот – высокое содержание холестерина в крови. У гомозигот, кроме того, развиваются доброкачественные опухоли кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень заболевания у детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

Множественный аллелизм. Кодоминирование

Множественный аллелизм – присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.

Пример: У человека групповая принадлежность крови по системе АВО определяется тремя генами: А, В, О. Гены А и В доминантны по отношению к гену О и

Определите вероятность рождения ребенка с группой крови такой же, как у родителей: отец с 1 группой крови, а мать с 4 группой.

Ответ: вероятность рождения ребёнка с 1 группой крови и с 4 группой крови равна нулю.

Задача 1. Определите вероятность рождения ребенка с группой крови такой же, как у родителей, если родители гетерозиготны по III группе крови