Материал: 1. История отечественной педиатрии организации охраны материнства и детства в России

Лечение артериальной гипертензии:

• иАПФ: эналаприл 0,1-0,6 мг/кг/сут, фозиноприл 5-10 мг/сутки. Не назначать иАПФ при уменьшении СКФ менее 30 мл/мин/1,73 м2 [19,20].

• БРА: валсартан 0,4-3 мг/кг/сут, максимальная доза 160 мг/сутки, лозартан 0,7-1,4 мг/кг/сут, максимально 100 мг/сут (D) [20].

• β-блокаторы: атенолол 1-2 мг/кг, максимальная доза 100 мг/сутки.

• блокаторы кальциевых каналов (нифедипин, амлодипин) [21]. Амлодипин 0,1-0,2 мг/кг/сут, максимальная доза 0,6 мг/кг или 20 мг/сут. Нифедипин 0,5-2 мг/кг/сут в 2-3 приема.
Другие медикаменты:

• блокаторы протонной помпы при появлении гастроинтестинальных симптомов и в период терапии кортикостероидами: омепразол 0,5-1,0 мг/кг/сутки;

• карбонат кальция на период терапии кортикостероидами с целью профилактики остеопороза: 250-500 мг/сутки [22];

• липидоснижающие препараты при гиперхолестеринемии более 5 ммоль/л у подростков: аторвастатин 10 мг/сут, симвастатин 10-20 мг/сут 
26. Муковисцидоз у детей. Особенности патогенеза, клинической картины, диагностики, лечения.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте. Диагноз ставят на основании данных исследования пота или идентификации 2 вариантов гена, вызывающих муковисцидоз, у больных с положительным результатом неонатальных скрининг-тестов или характерных клинических признаков. Лечение поддерживающее посредством агрессивного мультидисциплинарного ухода наряду с низкомоллекулярными корректорами и потенцирующими средствами, направленными на трансмембранную регуляцию проводимости дефектного белка.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, частота выявления мутации гена CFTR – 3% среди белого населения.


Патофизиология муковисцидоза

Почти все экзокринные железы вовлечены в патологический процесс в той или иной степени. Железы могут:

• 
  Подвергаться обтурации вязким или твердым материалом в просвете (поджелудочная железа, кишечные железы, внутрипеченочные желчные протоки, желчный пузырь и подчелюстные железы)
  
• 
  Выявляется чрезмерная секреция при измененной гистологии экзокринных желез (трахеобронхиальные и Бруннеровы железы)
  
• 
  чрезмерная секреция натрия и хлоридов отмечается при нормальной гистологии экзокринных желез (потовые, околоушные и малые слюнные железы)
  

Нарушения дыхания

Хотя легкие гистологически при рождении чаще нормальные, у большинства пациентов патология со стороны дыхательной системы развивается в младенчестве или раннем детстве. Тампонада слизью и хроническая бактериальная инфекция сопровождаются выраженным воспалительным ответом, повреждением дыхательных путей, что в конечном счете приводит к бронхоэктазам и дыхательной недостаточности. Течение заболевания характеризуется эпизодическими обострениями бронхолегочного процесса и прогрессирующим снижением функции легких.

Повреждение легких, вероятно, инициируется диффузной обструкцией дистальных отделов дыхательных путей аномально большим выделением слизи. Бронхиолит и слизисто-гнойная закупорка дыхательных путей возникают вторично по отношению к обструкции и присоединения инфекции. Хроническое воспаление, вторичное по отношению к высвобождению протеаз и провоспалительных цитокинов клетками дыхательных путей, также способствует повреждению легких. Изменения дыхательных путей встречаются чаще, чем изменения паренхимы легких. Около 50% пациентов имеют повышенную реактивность бронхов, которая может реагировать на применение бронходилататоров.

У пациентов, с запущенными заболеваниями легких, хроническая гипоксия приводит к мышечной гипертрофии легочных артерий, легочной гипертензии и гипертрофии правого желудочка.

Желудочно-кишечный

При муковисцидозе в патологический процесс часто вовлекаются поджелудочная железа, кишечник, гепатобилиарная система. Экзокринная функция поджелудочной железы нарушена у 85–95% больных. Исключение составляет группа пациентов, имеющих определенные «легкие» варианты CFTR с остаточной функцией, при которых функция поджелудочной железы остается неизменной. Пациенты, с недостаточностью поджелудочной железы, имеют нарушения всасывания жиров, жирорастворимых витаминов и белка. Секрет в двенадцатиперстной кишке аномально вязкие и показывает отсутствие или уменьшение активности фермента и снижение концентрации бикарбоната; трипсин и химотрипсин в стуле отсутствуют или снижены. Эндокринная дисфункция поджелудочной железы возникает реже, но нарушение толерантности к глюкозе или сахарный диабет присутствует примерно у 2% детей, 20% подростков и до 50% взрослого населения.

Вовлечение желчных протоков с застоем желчи и желчной тампонадой приводит к бессимптомному фиброзу печени у 30% пациентов. У 3–4% пациентов заболевание прогрессирует в необратимый многоузловой билиарный цирроз с варикозом и портальной гипертензией, как правило, к возрасту 12 лет. Гепатоцеллюлярная недостаточность является редким и поздним осложнением. Существует повышенная заболеваемость желчнокаменной болезнью, которая обычно протекает бессимптомно.

Диагностика муковисцидоза

Неонатальный скрининг

Скрининг основан на выявлении повышенной концентрации иммунореактивного трипсиногена в крови. 

Исследование пота

В этом тесте локальное потоотделение стимулируется пилокарпином, измеряется количество пота и определяется концентрация хлоридов.

Исследование поджелудочной железы

Функцию поджелудочной железы следует оценивать на момент постановки диагноза, обычно измеряя концентрацию человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Респираторная оценка

Снимки грудной клетки делают регулярно в периоды легочных ухудшений или обострений каждые 1–2 года. Компьютерная томография грудной клетки высокого разрешения может быть полезна для более точного определения степени повреждения легких и выявления едва различимых аномалий дыхательных путей. Рентген органов грудной клетки и КТ могут выявить ранние симптомы муковисцидоза: чрезмерное расширение лёгких и утолщение бронхиальной стенки, слизистую пробку. Последующие изменения включают инфильтраты, ателектазы и прикорневой лимфаденит.

Исследования функции легких с помощью спирометрии показывают

• 
  Снижение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ), объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1), скорости форсированного выдоха между 25% и 75% объемом выдоха (МОСFEF_25-75) и соотношения ОФВ1/ФЖЕЛ
  
• 
  Увеличение остаточного объема и отношение остаточного объема к общей емкости легких
  

Лечение муковисцидоза

• 
  Всесторонняя междисциплинарная поддержка
  
• 
  Антибиотики, ингаляционные препараты и физические приемы для улучшения дренажа секрета в дистальных воздухоносных путях
  
• 
  Ингаляционные бронходилататоры, в некоторых случаях кортикостероиды
  
• 
  Как правило, добавление панкреатических ферментов и витаминов
  
• 
  Высококалорийная диета (иногда требуется дополнительное энтеральное зондовое питание)
  

27. Врожденные пороки сердца у детей. Особенности патогенеза, клинической картины, диагностики, лечения(на примере тетрады Фалло).

Врожденные пороки сердца (ВПС) — это аномалии строения сердца и крупных сосудов, формирующиеся в период эмбрионального развития (эмбриопатии), в результате которых возникают нарушения гемодинамики, что может привести к сердечной недостаточности и дистрофическим изменениям в тканях организма.

Тяжесть зависит от того, насколько выражена генетическая склонность, и насколько повлияли на плод неблагоприятные факторы среды.

Факторы риска рождения ребенка с врожденными пороками сердца:

• 
  возраст отца более 45 лет, возраст матери более 35 лет
  
• 
  алкоголизм родителей
  
• 
  профессиональные факторы, негативно отражающиеся на здоровье матери или отца
  
• 
  прием антибиотиков (особенно в первом триместре беременности)
  
• 
  тяжелый токсикоз
  
• 
  прием гормональных, сульфаниламидных препаратов
  
• 
  вирусные заболевания, перенесенные беременной (яркий пример – краснуха)
  

Виды:

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) или открытое овальное окно – диагностируется при выявлении одного либо нескольких отверстий в межпредсердной перегородке.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – диагностируется при недоразвитии межжелудочковой перегородки на различных уровнях с формированием патологического сообщения между левым и правым желудочками.

Коартация аорты – сегментарное сужение просвета аорты с нарушением нормального кровотока из левого желудочка в большой круг кровообращения.

Открытый артериальный проток – диагностируется при не заращении Баталлова протока, определяемого у новорожденных и зарастающего в последующем. В результате, происходит частичный сброс артериальной кровь из аорты в легочную артерию.
Тетрада Фалло — дефект межжелудочковой перегородки со стенозом или атрезией легочной артерии, декстропозицей аорты и гипертрофией правого желудочка.

Для Тетрады Фалло характерны высокий большой дефект межжелудочковой перегородки (перимембранозный субаортальный) и декстропозиция аорты, то есть смещение устья аорты вправо так, что она как бы «сидит верхом» на межжелудочковой перегородке, а из правого желудочка имеется непосредственный выход в просвет аорты.

Таким образом, в аорту поступают два потока крови — из правого желудочка (венозная) и левого желудочка (артериальная). Четвертый признак порока — гипертрофия правого желудочка, являющаяся вторичным компенсаторным компонентом.

Патогенез
Нарушения гемодинамики при ТФ зависят от тяжести стеноза устья легочной артерии и выражаются в гиповолемии малого круга кровообращения, увеличении минутного объема большого круга кровообращения вследствие вено-артериального сброса крови, снижении преднагрузки левого желудочка с объемной редукцией его полости и концентрическим ремоделированием миокарда левого желудочка. Оба желудочка и аорта приставляют собой единую гидродинамическую систему с равным систолическим давлением. Наличие артериальной гипоксемии (мало кислорода в крови).