Материал: Kurs_Lektsiy_po_Biologii (1)

Из схемы видно, что соотношение полов будет 1:1.

У ряда видов организмов гетероморфность в паре половых хромосом выражается не в присутствии У-хромосомы, а в ее отсутствии. В этом случае один пол имеет набор ХО - самцы, а другой ХХ - самки. Впервые такой состав половых хромосом был обнаружен у клопа Protenor, поэтому этот способ определения пола носит название тип Protenor или тип ХО. Такой тип обнаружен у многих насекомых (жуки, пауки, чешуекрылые). Схематически систему определения пола при типе Protenor можно представить следующим образом:

Достаточно распространен третий способ определения пола, при котором гетерогаметность присуща женским особям, а гомогаметность - мужским. Первоначально этот метод был открыт у бабочки Крыжовенной пяденицы. Встречается он у многих видов птиц, пресмыкающихся, некоторых рыб, земноводных. При гетерогаметности женского пола описаны подтипы определения пола, аналогичные Lygaeus и Protenor: а) самки ХУ, самцы ХХ и б) самки ХО и самцы ХХ.

Схемы определения пола в этих случаях принципиально не отличаются от типа ХУ и типа ХО:

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидией, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни. У трутней, таким образом, нет отцов, хотя у них есть деды по материнской линии. В процессе сперматогенеза у трутней не происходит редукции хромосом. Из оплодотворенной яйцеклетки может развиваться либо «матка» - крупная, способная к размножению самка, либо стерильная рабочая самка. Это зависит от условий вскармливания личинки рабочими пчелами. Следует отметить, что гаплоидность у трутней сохраняется почти всегда только в клетках зародышевого пула, тогда как в соматических клетках восстанавливается диплоидность. Такое вторичное восстановление диплоидности приводит к полной гомозиготности клеток тканей. Поэтому рецессивные гены проявляют свой отрицательный эффект еще на ранних стадиях развития трутня, понижая его жизнеспособность или вызывая летальное действие. За счет гаплоидии популяция пчел как бы очищается от действия вредных генов.

Таким образом, определение пола будущего организма происходит в момент оплодотворения при помощи хромосомного механизма. Главным фактором во многих случаях, который сдвигает фенотип в мужскую сторону, является У-хромосома. Однако формирование конкретного фенотипа происходит не только с учетом особенностей генотипа, но и в зависимости от условий среды. Насколько сильно оказывают влияние условия развития организма на формирование конкретного фенотипа свидетельствует тот факт, что возможно отклонение фенотипа организма в сторону противоположного пола, несмотря на соответствующее сочетание половых хромосом, то есть возможно переопределение пола. Показано переопределение пола в жизненном цикле некоторых рыб, моллюсков в зависимости от стадии жизненного цикла и условий среды. При этом происходит развитие не только соответствующих вторичных половых признаков, но и первичных (соответствующих половых желез). Возможность переопределения пола указывает на чрезвычайно важную роль условий развития организма, факторов внешней среды на процесс формирования фенотипа. Например, у морского червя Bonellia особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате маскулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

С полом наследуются многие признаки. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- и У-хромосомах, называют наследованием сцепленным с половыми хромосомами или сцепленным с полом наследованием. Это явление было открыто Т. Морганом у дрозофилы и явилось еще одним доказательством роли хромосом в наследственности. У человека целый ряд признаков также наследуется сцепленно с полом, в том числе и патологических.

Признаки, которые наследуются через У-хромосому могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому как у женского, так и мужского. Генетическими исследованиями установлено, что У-хромосома человека существенно отличается от Х-хромосомы. Она содержит меньше генов по сравнению с Х-хромосомой, а гены, которые обеспечивают жизнеспособность организма, в У-хромосоме фактически отсутствуют. В Х- хромосоме содержится более 1000 генов, У-хромосома содержит 89 генов, кодирующих белки. Х- и У-хромосомы имеют небольшое количество гомологичных локусов (рис. 2). Поэтому почти все локализованные в Х-хромосоме гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе мужского организма. Такие организмы получили название гемизиготные.

Рис. 2. Гомологичные и негомологичные участки Х- и У-хромосом

У человека выделяют три типа наследования, сцепленного с полом: тип Х, тип У, тип ХУ.

Тип Х. При этом типе наследуемые гены локализованы в негомологичных участках Х-хромосомы и не имеют аллелей в У-хромосоме. По такому типу наследуются такие патологические состояния у человека как гемофилия, дальтонизм, близорукость, мышечная атрофия Говера и др. Наследуют эти признаки женщины и мужчины. Однако если признак рецессивный, то мужчины наследуют признак чаще, а если признак доминантный, то чаще наследуют этот признак женщины. Например, гемофилией болеют почти всегда мужчины. Заболевание женщин маловероятно, так как для этого они должны иметь соответствующий рецессивный ген в обеих Х-хромосомах. Одну из этих хромосом женщины должны получить от отца больного гемофилией. Однако больные мужчины редко доживают до репродуктивного возраста. В то же время сыновья женщины-носительницы гемофильного гена непременно получат этот ген и заболеют.

Аналогично наследуется дальтонизм, неспособность различать красный и зеленый цвет.

Тип У. Наследуемые гены локализованы в негомологичных участках У-хромосомы и не имеют аллелей в Х-хромосоме. По такому типу наследования гены, локализованные в У-хромосоме, передаются прямо от отца к сыну, причем в каждом поколении. Так наследуется, в частности признак «волосатых ушей» (гипертрихоз края ушной раковины). Признак проявляется в том, что на ушной раковине вырастает пучок длинных жестких волос. Такой тип наследования получил название голандрическое наследование, а гены - голандрические гены.

Тип ХУ. При этом типе наследуемые гены локализованы в гомологичных участках Х- и У- хромосомы. Подобные гены считаются частично сцепленными с полом. У человека известно несколько патологических состояний, наследуемых по такому типу. К ним относится: полная цветная слепота, пигментная ксеродермия, пигментный ретинит, спастический паралич, волчья пасть, заячья губа и др.

Лекция 7

Фенотип и генотип. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов в детерминации признаков. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

Термины «Фенотип» и «Генотип» ввел в 1909 году Вильгельм Иогансен. Он же сформулировал важные различия между этими понятиями. При этом утвердилось, что фенотип - это весь комплекс внешних и внутренних признаков организма, таких как форма, размеры, окраска, микроскопические и макроскопические особенности, химический состав, биохимические процессы.

Генотип - это совокупность всех генов организма с их аллельными формами. Однако следует иметь ввиду, что генотип - это не механическая сумма генов. В организме одновременно функционирует большое число генов из различных аллелей, в том числе расположенных в разных парах хромосом. В цепи реализации генов в признаки многие из них взаимодействуют друг с другом, что сказывается на проявлении каждого гена в признак. В этой связи генотип следует рассматривать как систему генов организма, определенным образом взаимодействующих между собой. Все механизмы взаимодействия генов в организме еще до настоящего времени не раскрыты. Однако уже можно говорить о том, что гены взаимодействуют друг с другом как непосредственно на уровне генетического материала, так и на уровне продуктов их функциональной активности. Во взаимодействии генов выделяют взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов

Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного и того же признака. В тоже время они являются альтернативными. Если в фенотипе проявляется один аллельный ген, то другой не проявляется. Взаимодействие аллельных генов происходит по типу:

1) полного доминирования;

2) неполного доминирования;

3) кодоминирования;

4) сверхдоминирования;

5) аллельного исключения;

6) межаллельной комплементации.

Полное доминирование. При полном доминировании имеет место проявление в фенотипе только одного гена из аллельной пары и проявление его не зависит от другого аллеля. Такой аллельный ген называют - доминантным. Он полностью подавляет действие другого аллеля и у гетерозигот при этом проявляется доминантный признак. Аллель, действие которого подавляется называется рецессивным. Рецессивный аллель проявляется в признак только в отсутствии альтернативного аллеля.

Примеров доминантных и рецессивных аллелей много у человека. Как доминантные, так и рецессивные гены могут нести патологический признак. Например, карий цвет глаз - признак доминантного гена, голубой - рецессивного; курчавые волосы - признак доминантного гена, прямые волосы - рецессивного; близорукость - признак доминантного гена, нормальное зрение - рецессивного; гемофилия - признак рецессивного гена.

Однако свойство доминантности и рецессивности аллелей (признаков) может носить относительный характер. В зависимости от условий его функционирования аллелельный ген может вести себя как доминантный, так и рецессивный. Например, отсутствие волос на голове (облысение) проявляет свойства рецессивного признака у женщин и доминантного у мужчин. То, что у женщин один из побочных эффектов применения в терапевтических целях мужского полового гормона тестостерона заключается в потере волос, указывает на участие мужского гормона в фенотипическом проявлении этого гена.

Неполное доминирование (промежуточное проявление). При гетерозиготности (Аа), когда в диплоидном наборе содержатся разные аллели, взаимодействие аллелей А и а не во всех случаях укладывается в рамки понятий о доминантности и рецессивности. Имеет место и промежуточное проявление, когда организм по признаку занимает среднее положение между доминантным и рецессивным признаком, среднее положение между обоими родителями. Примером неполного доминирования может быть наследование окраски цветков у ночной красавицы. При скрещивании растения с красным цветком (АА) и растения с белым цветком (аа), окраска гетерозиготы (Аа) имеет промежуточный характер - она розовая (см. схему).