Материал: MGK_33
Задача 1
1) Микроцефалия, лунообразное лицо с гипертилоризмом, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, низко расположенные ушные раковины , интеллектуальное недоразвитие. Со слов матери, в первые месяцы после рождения ребёнок издавал крик,
похожий на кошачье мяуканье, который в последствии исчез.
При рентгенологическом исследовании обнаружено: пороки сердца, подковообразные почки, удвоение лоханок.
2)46, XY, 5p-
3)На дерматоглифе обнаружено:
несколько повышеная частота завитков на пальцах высокий осевой трирадиус несколько повышена частота узоров тенара
повышенная частота узоров на 4 межпальцевой подушечки, в основном за счет главной ладонной линии "D"
единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ). 3)
Риск для сибсов в спорадических случаях |
Очень низкий (менее 1%) |
(при нормальном кариотипе родителей) |
|
|
|
Риск появления синдрома кошачьего крика довольно низок у здоровых родителей, но при повышении возраста матери риски возникновения хромосомный болезней растут
4)цитогенетический , дифференциальное окрашивание хромосом
5)амниоцентез
Задача 2
1)микроцефалия, низко расположенные ушные раковины, двусторонняя расщелина твёрдого нёба и верхней губы, полидактилия на стопе, анофтальмия, запавшее переносье,пороки сердца,пупочная грыжа.
2)47, XY, rob 13,15
3)Дерматоглиф ребёнка:
•повышенная частота встречаемости дуг
•повышенная частота радиальных петель
•высокий осевой трирадиус ладони
•часты узоры в области тенара
•радиальное окончание главных ладонных линий
•единственная сгибательная складка ладоней (ЧПБ)
•складка на мизице.
4)
только хромосомы 13 и 15
Задача 3 1) При осмотре ребёнка обнаружено: уплощённое лицо. монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий
нос с плоской спинкой, макроглоссию, брахицефалию, низко распложенные деформированные ушные раковины.
2)
3) 47, XY, +21
4)Дерматоглиф: - преобладание ульнарных петель на пальцах
-высокий осевой трирадиус
-ЧПБ
-единственная сгибательная складка на мизинце
-повышена частота узоров на тенаре
-радиальные петли на 4 – 5 пальцах
-повышена частота узоров на тенаре
4)1/700 , оба родители имеют здоровый кариотип, причиной заболевания является случайная генетическая мутация, риск которой повышен, так как мать старше 35 лет
5)амниоцентез, УЗИ
6)рутинное окрашивание хромосом
Задача 4 1) Данные осмотра ребёнка
Отмечается умеренная задержка моторного и речевого развития, снижение интеллекта.
Лицо ассиметричное; выступающий лоб; микроцефалия; множественные контрактуры суставов, особенно кистей и стоп. Характерна глубокая борозда между I и II костями плюсны; большие ушные раковины.
2)
3)47, ХY, +8 Синдром Варкани
4)1/50000, Трисомия 8 - результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.
5)амниоцентез, УЗИ 6) рутинное окрашивание хромосом
Задача 5 = Задача 2
Задача 6
1)Данные осмотра ребёнка: понижен вес, гипоплазия мышц, тугоподвижность суставов, долихоцефалический череп с выступающим затылком, избыточная кожа на затылке, короткая шея, флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на III, а V на IV; «стопа – качалка», врождённые пороки сердца.
2)
3)47 , ХХ, +18 Синдром Эдвардса
4)Дерматоглиф:
•значительно повышена частота дуговых узоров пальцев
•радиальные петли часто встречаются на 1-ом, 3-ем, 4 или 5 пальцах
•радиальное окончание главных ладонных линий
•высокий осевой трирадиус (дистальный трирадиус)
•диссоциация гребеней
•единственная сгибательная складка ладони(ЧПБ)
•единственная сгибательная складка мизинца.
5)1/10000
6)амниоцентез, УЗИ
Задача 7 1) Данные осмотра ребёнка: микроцефалия, уплощённое лицо. монголоидный разрез глаз, эпикант,
короткий нос с плоской спинкой, макроглоссия, брахицефалия, низко распложенные деформированные ушные раковины, косоглазие.
2)
3)46, ХХ, dup21
4)Дерматоглиф:
•значительно повышена частота дуговых узоров пальцев
•радиальные петли часто встречаются на 1-ом, 3-ем, 4 или 5 пальцах
•радиальное окончание главных ладонных линий
•высокий осевой трирадиус (дистальный трирадиус)
•диссоциация гребеней
•единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ)
•единственная сгибательная складка мизинца
5)1/700 , вероятность рождения ребенка с таким кариотипом очень мала, но из-за близкородственного брака возрастает
6)амниоцентез, УЗИ
7)дифференциальное окрашивание хромосом, FISH(?)
Задача 8
1)При осмотре ребёнка обнаружено: умеренная микроцефалия, широкая переносица, гипертилоризм, эпикант, клювовидный нос с широким основанием, низко расположенные ушные раковины, отставание в физическом и психическом развитии.
2)
3) 46, ХХ, 4pСиндром ВольфаХиршхорна 4)Дерматоглиф
•частота дуг на пальцах значительно повышена (низкий гребневой счет)
•необычная комбинация в виде сложных завитков на 1-ом пальце в сочетании с дуговыми узорами на 2-ом и 3-м пальцах
•высокий осевой трирадиус (t')
•повышена частота узоров тенара
•единственная сгибательная складка ладони (ЧПБ)
•диссоциация гребешков дермальной кожи 5)Риск появления синдрома кошачьего крика (<1%) довольно низок у здоровых родителей, но при
повышении возраста матери риски возникновения хромосомных болезней растут
6)амницентез
7)дифференциальное окрашивание хромосом (?)
Задача 9 1)Данные осмотра пациента: высокий рост, евнухоидная конституция (узкие плечи,
широкийтаз), двухсторонняя гинекомастия, скудное оволосение, незначительное снижение интеллекта.
2)
3)47, ХХY Синдром Клайнфельтера
4)дерматоглифика:
•Увеличение числа дуг
•Снижение гребневого счёта
•Проксимальное смещение осевого трирадиуса
•Повышена частота узора на гипотенаре
5) Пацинет не может иметь детей, но в недавних работах была показана возможность получения сперматозоидов даже у пациентов с немозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера методом микро-TESE (testicular sperm extraction — тестикулярная экстракция сперматозоидов), при этом вероятность получения сперматозоидов колебалась от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка составляла 28%. Основной проблемой при достижении беременности методами экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в парах при наличии синдрома Клайнфельтера у мужчины является высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов, что может привести к рождению больного ребенка. Предоставляем клинический случай получения беременности методом ЭКО—ИКСИ с проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и рождения здорового мальчика у супруги пациента с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера, что, насколько известно, является первым случаем в России, описанным в литературе.
Лицам с установленным диагнозом рекомендуется назначение заместительной гормональной терапии тестостероном, которая не только устраняет указанные симптомы, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь.
6)
7)рутинное окрашивание, буккальный мазок
Задача 10 1)Данные осмотра: высокий рост; мужеподобное телосложение, незначительная
депигментация волос и участков кожи, слабо выраженное нарушение координации и моторики речи, лёгкая степень умственной отсталости.
2)