Материал: MGK_33

3) 47, ХХХ Синдром трисомии Х-хромосомы

4)Дерматоглиф:

•Увеличение количества завитков и дуг

•Снижение общего гребневого счёта

•Четырёхпальцевая борозда (ЧПБ)

5)Пациентка может иметь детей, так как имеет необходимое количество Х-хромосом для формирования гамет. Коррекция симптомов заключается в гормональной терапии

6)У матери образовалась только одна гамета ХХ, в результате нарушения расхождения во время мейоза

7)гаметы: ХХ , Х

зиготы : ХХX, XXY, XX, XY 8) буккальный мазок

Задача 11 1)Данные осмотра: низкий рост, брахицефалия, прогнатия, на шее крыловидные кожные складки,

короткая шея с низкой линией роста волос на затылке, грудная клетка широкая, щитовидная, широко расставленные соски, сандалевидная стопа, инфантильность.

2)

3) 45, Х0

4)Дерматоглиф:

•Дистальное расположение осевого трирадиуса

•Увеличена частота завитков на пальцах

•Высокий гребневый счёт на пальцах

5) Пациентка является бесплодной, так как нет необходимого числа Х-хромосом для образования гамет. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

6)Газеты матери : ХХ, 0

7)буккальный мазок

Задача 12

1) Данные осмотра пациента:

Высокий и широкий лоб, длинное лицо, прогнатизм, большие оттопыренные уши, умственная отсталость, дискоординация движений., мышечная гипотония, быстрая, сбивчивая речь.

2)

3) 46, XY Синдром ломкой Х-хромосомы. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме. 4)Синдром хрупкой Х-хромосомы диагностируется путём определения количества ЦГГ-повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн-блоттинга. Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью.

5)Все дети пациентки будут страдать данным синдромом. Лечения для синдрома ломкой Х- хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности[8].

Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.

Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.

Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

6)амницентез

Задача 13 1) При осмотре ребёнка обнаружено:

адинамия, гипотрофия мышц, судорожное сокращение мышц; задержка психофизического развития; нарушение слуха зрения.

Биохимический анализ: в крови обнаружен высокий уровень содержания молочной кислоты; уменьшение концентрации кальция.

Биопсия мышц: обнаружен феномен «рваных красных волокон» (разрывы миофибрилл) 2)Синдром MERRF - редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK[2], MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF.