ТЕМА № 1. ГЕНЕТИКА - НАУКА О ЗАКОНОМЕРНОСТЯХ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ. ПРОЯВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ НА РАЗНЫХ УРОВНЯХ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО: МОЛЕКУЛЯРНОМ, КЛЕТОЧНОМ, ОРГАНИЗМЕННОМ, ПОПУЛЯЦИОННОМ. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ. ИСТОРИЯ НАУКИ И ЕЕ ИСТОЧНИКИ
1. Понятие «наследственность» и «изменчивость»
Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи. наследственность генетика ген скрещивание
Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза, определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие этого каждый вид организма воспроизводит себя из поколения в поколение.
Изменчивость - это явление, противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, а также в вариабельности их проявлений в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой.
Наследственность и изменчивость тесно связаны с эволюцией. В процессе филогенеза органического мира эти два противоположных свойства находятся в неразрывном диалектическом единстве. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда может играть роль в эволюции, когда появившиеся изменения сохраняются в последующих поколениях, то есть наследуются.
2. Закономерности наследственности
Основные закономерности наследственности установил выдающийся чешский ученый Грегор Мендель. Свои исследования Г. Мендель начал с моногибридного скрещивания, при котором родительские особи отличаются по состоянию одного признака. Выбранный им горох посевной - самоопыляемое растение, поэтому потомки каждой особи являются чистыми линиями. Вместе горох можно искусственно перекрестно опылить, что делает возможным гибридизацию и получения гетерозиготных (гибридных) форм. Как материнские (Р) были взяты растения чистой линии с желтым цветом семян, а родительской (Р) - с зеленым цветом. В результате такого скрещивания семена растений (гибридов первого поколения - F1) оказалось однообразным - желтого цвета. То есть в фенотипе гибридов F1 проявились лишь доминантные признаки.
Однообразие первого гибридного поколения и выявления у гибридов только доминантного признака называется законом доминирования или 1 законом Менделя.
Расщепление - явление проявления обоих состояний признаки во втором поколении гибридов (F2), обусловлено различием аллельных генов, которые их определяют.
Есть самоопыляющиеся растения F1 с желтыми семенами дают потомства с желтым и с зелеными семенами; рецессивный признак не исчезает, а только временно подавляется, вновь появляется в F2 в соотношении 1/4 часть зеленых семян и 3/4 - желтых. То есть точно - 3:1.
Проявление в фенотипе четверти гибридов второго поколения рецессивного признака, а трех четвертых - доминантной, получила название закона расщепления, II закона Менделя.
В дальнейшем Г. Мендель усложнил условия в опытах - использовал растения, которые отличались различными состояниями двух (дигибридное скрещивание) или большего числа признаков (полигибридное скрещивания). При скрещивании растений гороха с желтыми гладкими семенами и морщинистыми зелеными - все гибриды первого поколения имели гладкие желтые семена - проявление закона Менделя - единообразия гибридов первого поколения. Но среди гибридов F2 оказалось четыре фенотипа.
На основании полученных результатов Г. Мендель сформулировал закон независимого комбинирования состояний признаков (закон независимого наследования признаков). Это ІІІ закон Менделя.
При ди или полигибридном скрещивании расщепления состояний каждого признака у потомков происходит независимо от других.
Для дигибридного скрещивания характерно расщепление по фенотипу 9:3:3:1, причем появляются группы с новыми сочетанием признаков.
Неполное доминирование - промежуточный характер наследования. Существуют аллели, которые лишь частично доминируют над рецессивными.
3. Проявление наследственности на разных уровнях организации живого
Наследственность и изменчивость на разных уровнях организации живого (молекулярном, клеточном, организменном и популяционном)
Наследственность - свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается воспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Все многообразие явлений наследственности на разных уровнях организации живого (молекулярном, клеточном, организменном и популяционном) изучается генетикой и другими науками биологического цикла.
4. Охарактеризуйте методы генетики
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ - Производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ - С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ - Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ - Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена
БИОХИМИЧЕСКИЙ - Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ - Производится количественный учет наследования признаков
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ - Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков
БЛИЗНЕЦОВЫЙ - Основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ - Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу.
5. Этапы становления генетики как науки
Этапы развития генетики
1865г. Грегор Мендель делает доклад Опыты над растительными гибридами (опубликован в 1866 г.)
1903г. Высказано предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственности.
1905г. Уильям Бэтсон в письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.
1910г.Томас Хант Морган доказывает, что гены расположены в хромосомах.
1913г. Альфред Стёртевант составляет первую генетическую карту хромосомы.
1927г. Для обозначения изменений в генах введен термин мутация.
1928г. Фредерик Гриффит обнаруживает молекулу наследственности, которая передаётся от бактерии к бактерии.
1938г. Т. Шванн, М. Шлейден открыли клеточную теорию.
1941г. Эдвард Тейтум и Джордж Бидл показывают, что в генах закодирована информация о структуре белков.
1944г. Освальд Эвери, Колин Маклеод и Маклин Маккарти изолируют ДНК (тогда его называли трансформирующим началом.
1950г. Эрвин Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина, A, равно количеству тимина, T) (Правило Чаргаффа). Барбара Мак-Клинток обнаруживает транспозоны у кукурузы.
1952г. Эксперимент Херши-Чейза доказывает, что генетическая информация бактериофагов (и всех других организмов) содержится в ДНК.
1953г. Структура ДНК (двойная спираль) расшифрована Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком с помощью Розалин Франклин
1956г. Jo Hin Tjio и Алберт Леван впервые верно устанавливают Хромосомное число человека: 46 хромосом в диплоидном наборе.
1958г. Эксперимент Мезельсона-Шталя показывает, что удвоение ДНК носит полуконсервативный характер.
1961г. Выяснено, что генетический код состоит из триплетов.
1964г. Говард Тёмин на примере РНК-содержащих вирусов показал, что центральная догма Уотсона не всегда верна.
1970г. При изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.
1977г. ДНК секвенирована впервые независимо Фредом Зангером, Уолтером Гилбертом и Алланом Максемом. Лаборатория Зангера полностью секвенирует геном бактериофага Ц-X174;.
1983г. Кэри Бэнкс Мёллис открывает Полимеразную цепную реакцию, открывающую возможности простой и быстрой амплификации ДНК.
1989г. Впервые секвенирован ген человека (Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи). Ген кодирует белок CFTR. Дефекты в последовательности гена приводят к развитию опухолей .
1995г. Впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы -- бактерии Haemophilus influenzae.
1996г. Впервые полностью секвенирован геном эукариотного организма -- пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae.
1998г. Впервые полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма -- нематоды C. elegans.
2001г. Обнародованы первые наброски полной последовательности генома человека одновременно Проектом «Геном человека» (Human Genome Project) и Celera Genomics.
2003г. (14 апреля) Проект «Геном человека» успешно завершён: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%.
2008г. Стартовал международный проект по расшифровке геномов 1000 человек.
ТЕМА № 2. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ И ПРИНЦИПЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
1. Понятие о генах, аллелях. Аллелизм. Множественный аллелизм
Ген - функциональная единица наследственного материала. Ген (от греч. genos -- род, происхождение) - участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.
Аллели (греч. allenon -- различные формы) -- это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за счет таких генных процессов, как мутация и рекомбинация.
Аллелизм-аллеломорфизм, явление парности (в некоторых случаях множественности) альтернативных (взаимоисключающих) признаков организма (например, жёлтая и зелёная окраска семян гороха), обусловленное влиянием на их развитие аллельных генов.
Множественный аллелизм -- это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.
Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w -- белые, we -- эозиновые, wa -- абрикосовые, wch -- вишневые, wm -- пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей -- результат мутирования одного гена.
2. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании
Скрещивание особей, отличающихся друг от друга по двум вариантам одного и того же признака, называется моногибридным скрещиванием. Для моногибридного скрещивания Г. Мендель выбирал растения гороха, четко различающиеся по какому-либо признаку, например по окраске семян (желтой или зеленой). Семена этих растений ученый высевал на протяжении ряда поколений и убедился, что они размножаются «в чистоте», т. е. без расщепления потомства: растения, выращенные из желтых семян, давали только желтые семена, а растения, выращенные из зеленых семян - зеленые. Затем он скрещивал растения этих чистых линий между собой, и во всех случаях полученные гибриды первого поколения (F1) имели лишь желтые семена. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения (F1), Мендель назвал доминантным, а не проявляющийся - рецессивным.
На основе анализа гибридов первого поколения Г. Мендель сформулировал привило единообризия гибридов первого поколения: в первом поколении гибридов проявляется только доминантный признак.