(p A + q a)2 = р2 АА + 2∙р∙q Aa + q2 aa = 1
Практическое значение закона Харди–Вайнберга
1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний
2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции
3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции.
Вопрос №59 Особенности действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях (мутации, миграции). Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Опасность индуцированного мутагенеза.
Человеческие мутации,миграции
В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке. В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, мутация вовсе не редкое явление.
Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.
Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.
В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных факторов. В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за небольшой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шараСущественное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.
Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%.,это связано с процессом Миграции особей.
Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции.
Индуцированный мутагенез вызывается различными мутагенами; для человеческих популяций особенно опасен. Экспериментальные разработки в области индуцированного мутагенеза у человека являются основой оценки вредных факторов внешней среды с генетических позиций и их гигиенического нормирования. Мутагенез определяет возможность спонтанных абортов, врождённых пороков развития, наследственных болезней с чёткими клиническими проявлениями, хромосомных болезней и др.
Вопрос №60 Специфика действия естественного отбора и изоляции в генетических популяциях. Демы. Изоляты. Дрейф генов. Особенности генофондов изолятов.
Специфика действия естественного отбора
Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.
Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует,большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых.
Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции. Несовместимость матери и плода характерна также для системы групп крови AB0, которая, в отличие от резус-иммунизации, может сказаться уже на первом ребёнке. Для системы AB0 существуют и другие селективные факторы: в настоящее время продемонстрирована ассоциация групп крови AB0 с очень многими заболеваниями например, лица с группой крови А чаще заболевают раком, тогда как лица, имеющие группу крови 0, более подвержены язве желудка и двенадцатиперстной кишки; а риск заболевания ревматизмом самый низкий среди лиц групп 0. Эти селективные факторы влияют на частоту аллелей, определяющих группы крови.
Особой жёсткостью выделяется отбор, направленный против Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определённых аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на достаточно высоком уровнеГенофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора, обеспечивающего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов. При этом с течением времени влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально-экономическим преобразованиям цивилизации.
Демы. Изоляты
В популяции часто образуются более мелкие группировки людей,изолированных с точки зрения размножения (лишённых возможности свободно заключать брачные союзы в пределах популяции). Изолирующими факторами могут выступать географические (большое расстояние или препятствие к передвижению), но чаще всего факторы социального или религиозного порядка. При этом жители даже одного небольшого района могут часто образовывать ряд совершенно изолированных групп людей (изолятов) численностью до 1500 человек, но чаще всего численностью в несколько десятков особей. Закрепляющиеся гены имеют тенденцию ограничиваться именно этой группой (частота внутригрупповых браков в изолятах превышает 90%). Члены изолятов через 4 поколения (примерно через 100 лет) являются уже по крайней мере троюродными сибсами. Популяции людей численностью от 1500 до 4000 человек называют демами. Частота внутригрупповых браков в демах составляет 80-90%. В ранние периоды истории человечества расстояния и другие географические особенности служили наиболее устойчивыми барьерами на пути к смешению демов и изолятов, в чём кроется одна из причин широкой географической вариабельности человека как вида.
дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных факторов. В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов
Билет №61 Генетический полиморфизм – основа внутри- и межпопуляционной изменчивости человека. Значение полиморфизма в предрасположенности к заболеваниям, к реакциям на аллергены, лекарственные препараты, пищевые продукты. Значение генетического разнообразия в будущем человечества.
Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (следовательно, два аллеля), причём ни один из них не является редким. Эти два фенотипа (соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Первый полиморфный признак - система групп крови АВО. К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека:
1) сывороточные белки:
2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови8
3) ферменты эритроцитов:
Различают наследственный и адаптационный полиморфизм. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. В основе балансированного отбора может лежать сверхдоминирование - явление селективного преимущества гетерозигот (в том числе и над доминантными гомозиготами).
Человечеству свойственен высокий уровень наследственного разнообразия. Кроме многочисленных вариантов отдельных белков, люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз и волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов резус Известно более 130 вариантов гемоглобина, но лишь 4 обнаруживаются в нескольких популяциях Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбор, а также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов) и миграции особей. Генетический полиморфизм служит основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Эта изменчивость, в частности, проявляется: 1) в разной степени предрасположенности людей к определённым болезням; 2) неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний; 3) неодинаковой тяжести их течения в разных человеческих популяциях; 4) индивидуальных особенностях течения патологических процессов; 5) различиях индивидуальной реакции на одно и то же лечебное воздействие. Генетический полиморфизм создаёт серьёзные трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.
Билет №62 Соотношение онто - и филогенеза. Биогенетический закон Ф.Мюллера и Э.Геккеля. Рекапитуляции и их генетические основы.
Связь между онтогенезом и филогенезом
По А.Н.Северцову :филогенез есть эволюция онтогенеза. онтогенезом называется индивидуальное развитие организма, а филогенезом – историческое развитие группы организмов. Понятия онтогенеза и филогенеза неразрывно связаны между собой: с точки зрения эволюционной теории, историческое развитие живой природы представляет собой чреду онтогенезов.
Термины «онтогенез» и «филогенез» используются для описания развития
Биогенетический закон - теоретическая модель, предложенная Ф. Мюллером и Э. Геккелем, согласно которой в индивидуальном, прежде всего эмбриональном, развитии высших организмов происходит закономерное повторение (""рекапитуляция - "") признаков, свойственных их биологическим предкам. Онтогенез - повторяет в сокращенном варианте филогенеза .
Рекапитуляции и их генетические основы.
Дарвин сформулировал закон зародышевого сходства: на ранних стадиях эмбриогенеза зародыши разных видов сходны между собой. Филогенетическое изменение, наблюдаемое во взрослом организме, можно рассматривать как результат последовательно модифицированных онтогенезов
Современной интерпретацией биогенетического закона есть принцип рекапитуляции: повторение зародышами некоторых из эмбриональных стадий предков. В развитии высокоорганизованных организмов не всегда наблюдается строгое повторение стадий исторического развития. Только ранние стадии развития сохраняют наибольшую консервативность и поэтому рекапитулируют наиболее полно. Это связано с тем, что одним из наиболее важных механизмов интеграции ранних этапов эмбриогенеза есть эмбриональная индукция. К тому же, структуры зародыша, формирующиеся в первую очередь (хорда, нервная трубка, сомиты, кишка, глотка), представляют собой организационные центры зародыша, от которых зависит весь ход развития.
Генетическая основа рекапитуляции заключена в единстве механизмов генетического контроля развития, сохраняющемся на базе общих генов регуляции онтогенеза, которые достаются родственным группам организмов от общих предков.
Принцип рекапитуляции — всеобщий принцип, он проявляется на разных уровнях организации.
Билет №63 Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы и филэмбриогенезы. Гетерохронии и гетеротопии биологических структур в эволюции органов и функций.
Онтогенез рекапитулирует филогенез. Онтогенез "высшей" формы повторяет взрослые формы более низких уровней организации. поскольку развитие всегда идет от недифференцированного состояния к дифференцированному, его начальные фазы у различных таксонов должны быть одинаковы. Следовательно, эмбриональные,формы в различных филетических линиях повторяются, что вполне соответствует принципам развития.
Ценогенезы — приспособления, возникающие у зародышей или личинок и адаптирующие их к особенностям среды обитания. У взрослых организмов ценогенезы не сохраняются. Пример-плацента. Ценогенезы, проявляясь только на ранних стадиях онтогенеза, не изменяют типа организации взрослого организма, но обеспечивают более высокую вероятность выживания потомства
Филэмбриогенезы -отклонения от онтогенеза, характерного для предков, проявляющиеся в эмбриогенезе, но имеющие адаптивное значение у взрослых форм. Так, закладки волосяного покрова появляются у млекопитающих на очень ранних стадиях эмбрионального развития, но сам волосяной покров имеет значение только у взрослых организмов.
Гетерохронии — и места их развития — гетеротопии. Как первые, так и вторые приводят к изменению взаимосоответствия развивающихся структур и проходят жесткий контроль естественного отбора. Сохраняются лишь те гетерохронии и гетеротопии, которые оказываются полезными. Примерами таких адаптивных гетерохронии являются сдвиги во времени закладок наиболее жизненно важных органов в группах, эволюционирующих по типу арогенеза. Так, у млекопитающих, и в особенности у человека, дифференцировка переднего мозга существенно опережает развитие других его отделов. Гетеротопии приводят к формированию новых пространственных и функциональных связей между органами, обеспечивая в дальнейшем их совместную эволюцию.
Вопрос №64 Общие закономерности в эволюции органов и систем. Основные принципы эволюционного преобразования органов и функций: дифференциация и интеграция; способы преобразования органов и функций.
Органом называют исторически сложившуюся специализированную систему тканей, характеризующуюся отграниченностью, постоянством формы, локализации, внутренней конструкции путей кровообращения и иннервации, развитием в онтогенезе и специфическими функциями.
Группу сходных по происхождению органов, объединяющихся для выполнения сложной функции, называют системой
Если одну и ту же функцию выполняет группа органов разного происхождения, ее называют аппаратом.
В процессе онтогенеза происходит развитие, а часто и замена одних органов другими. Органы зрелого организма называют дефинитивными; органы, развивающиеся и функционирующие только в зародышевом или личиночном развитии, — провизорными. Примерами провизорных органов –плацента
В историческом развитии преобразования органов могут иметь прогрессивный или регрессивный характер. В первом случае органы увеличиваются в размерах и становятся более сложными по своему строению, во втором — уменьшаются в размерах, а их строение упрощается. Если у двух организмов, находящихся на разных уровнях организации, обнаруживаются органы, которые построены по единому плану, расположены в одинаковом месте и развиваются сходным образом из одинаковых эмбриональных зачатков, то это свидетельствует о родстве данных организмов. Такие органы называют гомологичными.
При обитании неродственных организмов в одинаковых средах у них могут возникать сходные приспособления, которые проявляются в возникновении аналогичных органов.