Тяжелыми аномалиями являются различные проявления мезодермального дисгенеза. ВК является одним из элементов синдрома Ригера (дисгенез радужки и роговицы) и синдрома Петерса (мезодермально-эктодермального дисгенеза роговицы и радужки). ВК также входит в состав синдрома ППГСТ.
Синдром ППГСТ связан с нарушением процесса регресса первичного эмбрионального стекловидного тела. Чаще бывает односторонним, в другом глазу могут быть минимальные изменения по типу отростка Миттендорфа (небольшого бессосудистого остатка гиалоидной артерии на задней капсуле хрусталика). Синдром ППГСТ встречается в переднем, заднем и смешанном вариантах. Передний вариант синдрома ППГСТ характеризуется наличием соединительнотканной васкуляризованной мембраны, адгезированной к задней поверхности хрусталика. Как правило, эта мембрана прикрепляется к удлиненным цилиарным отросткам. Степень васкуляризации её может быть различной. Передний вариант синдрома ППГСТ может симулировать клиническую картину ретинобластомы. Для дифференциальной диагностики необходимо проведение ультразвуковой диагностики или магнитно-резонансной томографии. Задний вариант синдрома ППГСТ проявляется наличием фиброзных тяжей, идущих от диска зрительного нерва к зубчатой линии. Эти тяжи также могут быть васкуляризованы в различной степени, могут сопровождаться деструкцией стекловидного тела и отслойкой сетчатки. Частным случаем заднего варианта синдрома ППГСТ является персистирующая гиалоидная артерия.
Патология сетчатки и зрительного нерва при ВК
Различные по характеру и степени выраженности изменения сетчатки и зрительного нерва, выявленные в 55% случаев, составляют одну из причин низкой остроты зрения после экстракции ВК. Чаще наблюдали сочетанное поражение (40,5%), реже - изолированные изменения сетчатки (5,0%) или зрительного нерва (9,5%). Патологии со стороны зрительного нерва включала частичную его атрофию и аномалии развития (уменьшение размеров, изменение формы диска и другие). Со стороны сетчатки выявляли гипоплазию макулы, миелиновые волокна, центральную и периферическую дистрофию, «старые» хориоретинальные очаги (множественные, мелкие, по периферии, или крупные - в центральной области).
1.3 Эпидемиология
ВК являются самым частым пороком и составляют около 60,0% всех аномалий глазного яблока. Встречаются ВК относительно редко - 1 случай на 20-30 тысяч новорожденных. В структуре заболеваемости в Российской Федерации (на 100000 детского населения) ВК составляют 29,7 случаев, структуре слепоты и слабовидения - 9,4 - 37,3%.
1.4 Кодирование по МКБ 10
Q12.0 - Врожденная катаракта
1.5 Классификация
В данных клинических рекомендациях представлена классификация Хватовой А.В. (1982) с дополнениями Кругловой Т.Б., Хватовой А.В. (2013): (Таблица 1).
Таблица 1. Классификация врождённых катаракт (этиология, клиника, хирургическая тактика)
|
Характер поражения и клинические формы |
Сопутствующие изменения органа зрения и организма |
Оптимальные сроки удаления катаракт при различных клинических формах |
Методика хирургического вмешательства |
Интраокулярная коррекция |
|
|
Характер поражения: Двусторонние Односторонние Клинические формы: Полная; Зонулярная (I-II-III-й степени); Переднекапсулярная; Заднекапсулярная; Центральная (ядерная); Полурассосавшаяся Пленчатая Полярная: передняя, задняя; Атипичная; другие (веретенообразная, передняя аксиальная эмбриональная, звездчатая, катаракта швов, порошкообразная, коронарная, точечная, коралловидная и другие). |
I.Патология органа зрения: отсутствует имеется: микрофтальм I-II-III-й степени; задний лентиконус; мезодермальныйдисгенез передней камеры; синдром ППГСТ (удлиненные отростки цилиарного тела, гиалиновые мембраны, персистирующая сосудистая сумка хрусталика и другие); колобомы радужки и хориоидеи; аниридия; помутнение стекловидного тела; патология сетчатки и зрительного нерва; косоглазие, нистагм; амблиопия (обскурационнная, рефракционная, смешанная). |
I.Операции до 6 месяцев жизни: полные, молокообразные; зонулярные II-III-й степени; ядерные (Д помутнения 2,5 мм и более); переднее - и заднекапсулярные (Д помутнения 2,5 мм и более); атипичные; полурассосавшиеся; плёнчатые. II. Операции у детей более старшего возраста: зонулярные I-й степени; ядерные (Д помутнения менее 2,5 мм); передниеи заднекапсулярные (Д помутнения менее 2,5 мм). |
Факоаспирация через тоннельные разрезы роговицы с\без имплантации ИОЛ, с сохранением прозрачной задней капсулы (все формы катаракт с сохранённым объёмом хрусталика). Аспирация-ирригация через тоннельные разрезы роговицы с\без имплантации ИОЛ с сохранением прозрачной задней капсулы (полурассосавшиеся формы катаракт, микрокорнеа, полный микрофтальм, недостаточный медикаментозный мидриаз). |
I. Показания: диаметр роговицы 9,5 х10,0 мм и более; ПЗО возрастная норма или уменьшена на 0,5-1,0 мм (задний микрофтальмI-й степени). II.Противопоказания: Абсолютные диаметр роговицы 9,0 х 9,5 мм и менее; ПЗО - меньше возрастной нормы более чем на 1,0 мм; наличие удлиненных отростков цилиарного тела, занимающих 2\3 окружности задней камеры глаза. |
|
|
Характер поражения и клинические формы |
Сопутствующие изменения органа зрения и организма |
Оптимальные сроки удаления катаракт при различных клинических формах |
Методика хирургического вмешательства |
Интраокулярная коррекция |
|
|
|
II. Патология организма: отсутствует имеется: наследственная; врождённая: генетически обусловленные метаболические нарушения минерального (псевдогипопаратериоз и другие), аминокислотного (гомоцистинурия), углеводного (галактоземия), липидного обменов и соединительной ткани (синдром Марфана Марчезани), хромосомные заболевания (болезнь Дауна и другие) внутриутробные инфекции: вирусная (краснуха, ЦМВ, герпес, грипп и другие), токсоплазмоз; Врождённый порок сердца, поражение слуха; Неврологическая патология и другие; Недоношенность плода. |
|
Вискоаспирация (атипичные формы катаракт, задний лентиконус). Комбинированные вмешательства: дифференцированные методики выполнения переднего капсулорексиса; факоаспирация (аспирация-ирригация) роговичным подходом; задняякапсулэктомия с передней витрэктомиейтрансциллиарным доступом (наличие врождённого помутнения задней капсулы хрусталика). |
Относительные: наличие гиалиновых мембран; персистирующая сосудистая сумка хрусталика. |
1.6 Клиническая картина
ВК - частичное или полное помутнение хрусталика глаза, развивающееся внутриутробно. Основным симптомом ВК является помутнение хрусталика разной степени, проявляющееся с момента рождения ребенка. В клинической картине проявляется от едва заметного белого пятнышка в области зрачка до полностью мутного хрусталика («серый зрачок»). В некоторых случаях, при прогрессирующих формах ВК, данный признак может отсутствовать и проявится в более поздние сроки. Практически у всех детей с двусторонней ВК отмечается нистагм - ритмическое дрожание глазного яблока. При односторонней ВК нередко отмечается косоглазие, как правило, сходящееся. ВК характеризуется снижением зрения либо полной утратой его. Ребенок не следит за предметом или поворачивается к нему здоровым глазом.
1.7 Организация оказания медицинской помощи
Существенное значение для раннего выявления детей с ВК и своевременного направления их на хирургическое лечение имеет преемственность между акушерами -гинекологами, неонатологами, педиатрами и детскими офтальмологами.
Первичная диагностика проводится пренатально во время планового УЗИ-скрининга беременныхженщин. Уже во втором триместре беременности при ультразвуковом исследовании плода, возможно, зафиксировать помутнение хрусталика.
После рождения ребенка неонатолог и педиатр смогут заметить интенсивное помутнение хрусталика центральной локализации в области зрачка и направить ребёнка на консультацию к врачу-офтальмологу.
Врач-офтальмолог оценивает состояние глаза, проводит обследование, включающее визуальный осмотр и методы инструментальных исследований для верификации помутнения хрусталика, уточнения диагноза и исключения, схожих по клинике заболеваний. При затруднении осмотра из-за малого возраста ребёнка или неконтактного поведения его и необходимости проведения диагностических процедур с применением анестезии дети направляются в детское офтальмологическое отделение.
При наличии показаний к хирургическому лечению ребёнка с ВК, данное лечение осуществляется в условиях стационара - детском офтальмологическом отделении. После оказания медицинской помощи детям в стационаре и при отсутствии показаний к дальнейшему стационарному лечению дети направляются в детский офтальмологический кабинет в поликлинике. В дальнейшем ребёнок находится под диспансерным наблюдением врача- офтальмолога детского офтальмологического кабинета.
2. Диагностика
2.1 Жалобы и анамнез
ВК относительно редко встречается как изолированное поражение органа зрения.
Рекомендуется сбор анамнестических данных [1;2;3;5], во время которого следует выяснить:
-время обнаружения ВК у ребенка;
-наличие или отсутствие ВК у родственников;
-течение беременности и родов у матери.
При расспросе родителей (у маленьких детей) и пациента рекомендуется обратить внимание на жалобы связанные с особенностями клинической картины:
-помутнение в области зрачка (серый зрачок);
-косоглазие;
-нистагм (глаза ребенка бегают без видимой причины);
-снижение зрения (возможно, обнаружить у детей старшего возраста).
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств- 2а)
Комментарии: для ранней диагностики ВК очень важна преемственность между акушерами-гинекологами, неонатологами, педиатрами и детскими окулистами.
2.2 Физикальное обследование
На этапе постановки диагноза:
Рекомендуется начать с наружного осмотра пациента (исключить синдромную патологию, дифференциальный диагноз с другими глазными заболеваниями) [1;2;3;5].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств - 2а)
Рекомендуется выполнение офтальмологического визуального осмотра [1;2;3;5].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств-2а)
Комментарии: Офтальмологический осмотр включает следующие процедуры:
-Визуальный осмотр глаза и его придаточного аппарата, включающий осмотр век и слезных протоков, изучение положения глазных яблок, исследования зрачков и их реакции на свет; у более старших пациентов проводится визометрия - определение остроты зрения вдаль - пациент смотрит на таблицу с картинками, буквами, цифрами или другими знаками и называет объекты, на которые указывает врач-офтальмолог. Определение остроты зрения проводится сначала без коррекции, затем, если есть нарушения, с коррекцией (с использованием специальной оправы и линз).
Снижение зрения - важный симптом в диагностике заболеваний глаз.
2.3 Лабораторная диагностика
Перед госпитализацией всем пациентам:
Рекомендуется проведение лабораторных методов исследования, включающие: общий анализ крови и мочи с подсчетом лейкоцитарной формулы, биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, общий белок, общий билирубин, АЛТ, АСТ, ЛДГ, натрий, калий, хлор) исследование крови ни ВИЧ; анализы крови на гепатиты В и С, RW [1;2;3].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств-1в)
Комментарии: Эти исследования проводят для выявления противопоказаний к операции (выявление и санация очагов хронической инфекции и декомпенсации общих заболеваний), поскольку они могут в дальнейшем осложнить течение послеоперационного периода.
2.4 Инструментальная диагностика
На этапе постановки диагноза всем пациентам:
Рекомендуется проведение биомикроскопии [1;2;3;5].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств-2а)
Комментарии: С помощью биомикроскопии врач-офтальмолог может видеть при большом увеличении такие ткани глаза, как конъюнктиву, роговицу, а также глубжележащие структуры радужку, хрусталик, стекловидное тело.
Рекомендуется проведение офтальмоскопии [1;2;3;5].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств-2а)
Комментарии: Процедура проводится бесконтактно, с помощью специального прибора - офтальмоскопа или линзы позволяет врачу увидеть глазное дно (внутреннюю поверхность глаза) - сетчатку, сосуды.
Рекомендуется проведение тонометрии - измерение внутриглазного давления [1;2;3;5].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств-2а)
Комментарии: Может проводиться несколькими способами (с помощью пневмотонометра, грузиками (по Маклакову), пальпаторно и другие).
При частичных помутнениях хрусталика рекомендуется проведение авторефкератометрии и\ или скиаскопии - определение клинической рефракции[ 1;2;3;5].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств-2а)
Комментарии: Процедура в настоящее время осуществляется на автоматических рефрактометрах.
Функциональные результаты лечения детей с ВК в значительной степени зависят от раннего её выявления и своевременного (по показаниям) проведения хирургического лечения.
При обнаружении патологии хрусталика такой ребёнок должен быть направлен в стационар для более детального обследования под наркозом (биомикроскопия, кератометрия, ультразвуковое (В-сканирование, биометрия, пространственная биомикроскопия) и электрофизиологическое (регистрация зрительных вызванных потенциалов коры головного мозга, электроретинография) исследования, авторефкератометрия) и определения дальнейшей тактики лечения.
3. Лечение
3.1 Консервативное лечение
При незначительных помутнениях хрусталика, (частичные формы ВК), не требующих ранней экстракции катаракты ребёнок должен находиться под наблюдением офтальмолога.