г) эмбриональную ткань.29. Проведения биохимических исследований требуют:а) микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца;б) судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;в) повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты, изменение цвета мочи;г) низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония.30. Секвенирование ДНК - это:а) идентификация последовательности оснований ДНК;б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.31. Современные цитогенетические методики:а) исследование полового хроматина;б) интерфазный анализ хромосом;в) молекулярно-цитогенетический метод;г) метод рутинной окраски.32. Массовому биохимическому скринингу подлежат болезни с:а) тяжелым течением, летальностью в раннем возрасте независимо от проводимого лечения;б) высокой частотой гена болезни в популяции;в) курабельностью при назначении специфической патогенетической терапии.33. Для получения образцов ДНК можно использовать:а) кровь;б) сыворотку;в) ворсины хориона;г) амниотическую жидкость;д) клетки амниотической жидкости;е) биоптаты кожи, мышц, печени.34. Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью:а) прометафазного анализа хромосом;б) метода С-окрашивания;в) анализа полового хроматина;г) молекулярно-цитогенетических методов.35. Для проведения блот-гибридизации по Саузерну необходимы:а) нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;б) ДНК пациента;в) последовательность ДНК используемого зонда;г) специфичная рестриктаза;д) ДНК-зонд.36. Верные утверждения относительно аллельспецифичной гибридизации с олигонуклеотидными зондами:а) необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;б) перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкирующие регуляторные последовательности;в) может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;г) для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;
д) этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней.К ГЛАВЕ 101. В настоящее время наиболее часто применяется терапия наследственных болезней:а) симптоматическая;б) патогенетическая;в) этиотропная;г) заместительная;д) клеточная.2. Поддаются коррекции специальными диетами:а) нейрофиброматоз;б) фенилкетонурия;в) муковисцидоз;г) галактоземия;д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.3. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:а) ограничение поступления вещества с пищей;б) выведение из организма субстрата патологической реакции;в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;г) защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма.4. Разработка генной терапии наследственного заболевания возможна при:а) условии, что мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;б) отсутствии другого эффективного лечения;в) аутосомно-рецессивном типе наследования болезни;г) возрасте манифестации болезни не ранее 5 лет;д) знании патогенеза болезни для определения мишени генной терапии.5. Верно утверждение:а) при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;б) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе потомства больного;в) трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых - пренатально;г) после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия;д) трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток - еще и при хромосомных и многофакторных болезнях.6. Относительно трансплантации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны утверждения:а) помимо пересадки органов, можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;б) трансплантацию костного мозга от здорового индивидуума его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток;в) при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа происходит редко, так как аномальный генотип препятствует реакции трансплантат против хозяина;г) пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболеванием.
7. К какому подходу в лечении наследственных заболеваний можно отнести примеры:1) назначение соматотропного гормона ребенку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза;2) назначение фенобарбитала для профилактики судорог у ребенка с гипераммониемией вследствие недостаточности орнитинтранскарбамилазы;3) назначение больших доз витаминов ребенку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии;4) назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вильсона-Коновалова;5) пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией;6) назначение карнитина ребенку с органической ацидемией для образования эфиров карнитина и их выведения;7) назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при галактоземии;а) диетическое ограничение;б) альтернативные пути обмена;в) усиленное выведение субстрата;г) возмещение продукта;д) ничего из перечисленного.7: 1 - г, 2 - д, 3 - д,4 - в, 5 - д, 6 - б,К ГЛАВЕ 111. Определение концентрации АФП в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:а) хромосомной патологии;б) наследственных ферментопатий;в) врожденных пороков развития;г) гетерозиготности по гену Gm2-ганглиозидоза (болезни Тея-Сакса).2. С помощью молекулярно-генетических методов пренатально диагностируют:а) муковисцидоз;б) синдром «кошачьего крика»;в) талассемию;г) хронический лимфолейкоз.3. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:а) наследственных дефектов обмена аминокислот;б) наследственной патологии крови;в) пороков развития;г) наследственных дефектов обмена углеводов.4. Требования к методам биохимического скрининга:а) диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);б) стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания обществом больных;в) использование легкодоступного биологического материала в малом количестве;г) при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза.5. Понятие генетического риска включает:а) повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни;б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;в) вероятность внутриутробной гибели плода.
6. С помощью УЗИ у плода диагностируют:
а) фенилкетонурию;
б) анэнцефалию;
в) редукционные пороки конечностей;
г) синдром Марфана.
7. С целью диагностики наследственной патологии у плода проводят амниоцентез в сроки гестации:
а) 7-8 нед;
б) 11-12 нед;
в) 16-18 нед;
г) 24-26 нед.
8. Высокий генетический риск составляет:
а) 100%;
б) 5-10%;
в) 10-20%;
г) 20-25%.
9. Массовую преклиническую диагностику проводят, если:
а) частота болезни среди населения до 1%;
б) эффективны профилактические мероприятия;
в) есть методы ДНК-диагностики;
г) заболевание имеет тяжелое течение.
10. Оптимальные сроки проведения биопсии хориона:
а) 10-1 2 нед;
б) 7-9 нед;
в) 4-6 нед.
11. С помощью биопсии хориона диагностируют:
а) наследственные дефекты обмена веществ;
б) множественные врожденные пороки развития;
в) хромосомные синдромы;
г) изолированные врожденные пороки развития.
12. Средний генетический риск составляет:
а) 10-20%;
б) 50%;
в) 6-10%;
г) 20-25%.
13. С помощью УЗИ диагностируют:
а) анэнцефалию;
б) галактоземию;
в) мукополисахаридоз;
г) ахондроплазию.
14. Кордоцентез проводят в сроки гестации:
а) 5-8 нед;
б) 9-11 нед;
в) 16-18 нед;
г) 20-22 нед.
15. Кордоцентез проводят при повышенном риске по:
а) хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;
б) наследственным болезням крови;
в) порокам развития;
г) хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями.
16. Диагностировать пренатально до 20 недель гестации можно:
а) адреногенитальный синдром;
б) гемофилию;
в) изолированную расщелину нёба;
г) синдром Эдвардса.
17. Первичная профилактика - это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями;
б) комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания;
в) фенотипическая коррекция дефекта.
18. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:
а) фетоскопия;
б) УЗИ;
в) хорионбиопсия;
г) анализ ХГЧ в сыворотке беременной;
д) кордоцентез.
19. Пренатальная диагностика - это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка;
б) предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка;
в) диагностика болезни у эмбриона или плода;
г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;
д) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.
20. Третичная профилактика используется при:а) фенилкетонурии;б) врожденном гипотиреозе;в) хорее Гентингтона;г) альбинизме;д) целиакии.21. Женщине 27 лет был проведен амниоцентез на 16-й неделе беременности в связи с множественными аномалиями у плода по результатам УЗИ. При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию 21. Тактика врача-генетика:а) рекомендовать прерывание беременности;б) предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации;в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;г) рекомендовать повторную беременность.22. Для просеивающей диагностики фенилкетонурии у новорожденного берут кровь:а) в процессе родов (пуповинная кровь);б) на 7-10-й день жизни;в) на 3-5-й день жизни.23. Женщина 31 года на 6-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача:а) амниоцентез на сроке 15-16 недель;б) детальное УЗИ плода на 18-20-й неделе гестации;в) запросить результаты кариотипирования больного ребенка;г) специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется.24. Показания для пренатального цитогенетического исследования:а) возраст матери 39 лет;б) рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе;в) кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ;г) расщелина позвоночника (spina bifida) у троюродного брата;д) робертсоновская транслокация у отца.25. К каждой ситуации подберите наиболее вероятный вариант этиологии:25: 1 - г, 2 - б, 3 - д,4 -а, 5 - в;1) Повторные выкидыши на ранних сроках беременности.2) Аутосомно-доминантное заболевание вследствие новой мутации.3) Аутосомно-рецессивное заболевание.4) Х-сцепленное заболевание.5) Трисомия 13.а) сходная клиническая картина отмечается также у двух дядей по материнской линии;б) возраст отца 50 лет;в) возраст матери 40 лет;г) сбалансированная транслокация;д) кровнородственный брак.26. Для каждой ситуации подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:; 26: 1 - г, 2 - а, в, д,3 - а, в, д, 4 - б, г, 5 - в.1) 30-летняя женщина, в анамнезе рождение мертвого ребенка с множественными пороками развития (полидактилия, расщелина нёба, порок сердца) и нормальным кариотипом.2) В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, беременная - носительница семейной делеции в гене дистрофина.