а) только в половых клетках;б) в соматических и половых клетках;в) только в соматических клетках.13. Укажите формулу кариотипа при синдроме Патау:а) 47,XX,+18;б) 47,XY,+13;в) 46,XX,5p-;г) 47,XXY;д) 45,X.14. Летальные нарушения кариотипа:а) моносомии по Х-хромосоме;б) трисомии по половым хромосомам;в) моносомии по аутосомам;г) трисомии по аутосомам.15. Набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца, указывает на:а) синдром Эдвардса;б) синдром Патау;в) синдром Дауна;г) синдром «кошачьего крика».16. Показания для проведения кариотипирования:а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм;б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом;в) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия;г) прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.17. Анеуплоидия - это:а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;б) изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;в) изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом.18. Правильная форма кариотипа при синдроме Эдвардса:а) 47,XY,+21;б) 47,XXY;в) 47,XX,+13;г) 47,XY,+18;д) 46,XX,9p+;е) 45,t(13;21).19. Наиболее тяжелые последствия вызывают:а) моносомии по половым хромосомам;б) трисомии по половым хромосомам;в) моносомии по аутосомам;г) трисомии по аутосомам.20. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нёба, полидактилию и поликистоз почек, наиболее характерен для:а) синдрома Эдвардса;б) синдрома Дауна;в) синдрома Вольфа-Xиршхорна;г) синдрома Патау.21. Клинически хромосомные болезни проявляются:а) множественными признаками дисморфогенеза;б) врожденными пороками развития;в) отставанием в умственном развитии;г) необычным цветом и запахом мочи.22. Возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:а) 47,XX,+13;б) 47,XX,+22;в) 46,XY,-14,t(14;21);г) 47,XXX;д) 47,XX,+21.23. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные:а) недостатком генетического материала;б) избытком генетического материала.24. Признаки синдрома Беквита-Видемана:а) макроглоссия;б) гипогликемия;в) эпилепсия;г) экзостозы;д) большие рост и масса тела новорожденных.25. Причины возникновения трисомий:
а) отставание хромосом в анафазе;б) нерасхождение хромосом;в) точечные мутации.26. Возможные формулы кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития:а) 47,XXY;б) 45,X;в) 45,X/46,XX;г) 47,XYY.27. Исследование кариотипа показано:а) у женщины с 1 спонтанным абортом в анамнезе;б) у родителей ребенка с простой формой трисомии 21;в) у супружеской пары с мертворождением и 3 спонтанными абортами в анамнезе.28. Носители робертсоновских транслокаций:а) клинически здоровы;б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;в) имеют риск развития опухолей;г) имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью.29. Выберите термин, соответствующий описанной ситуации:29: 1 - в, 2 - б,1) У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром ПрадераВилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской.2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15.3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой X-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и 1 аллель с 92 CGG- повторами.а) премутация;б) геномный импринтинг;в) однородительская дисомия.К ГЛАВЕ 61. Многофакторные болезни:а) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия;б) врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;в) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;г) рак желудка, рак поджелудочной железы.2. Для доказательства многофакторной природы болезни используют методы:а) близнецовый;б) исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью;в) цитогенетический;г) клинико-генеалогический;д) популяционно-статистический.3. Многофакторным болезням свойственны:а) высокая частота в популяции;б) низкая частота в популяции.4. Ассоциация многофакторной болезни с полиморфными системами означает:а) более высокую частоту определенного маркера у больных по сравнению с таковой у здоровых;б) расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме;в) наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.5. В основе клеточного онкогенеза могут лежать:а) структурные хромосомные перестройки;
б) увеличение копий онкогена;в) наличие мутантного аллеля антионкогена;г) изменение последовательности ДНК в протоонкогене.6. Повышенный риск многофакторной болезни оценивают на основании:а) близкого родства супругов;б) данных клинико-генеалогического анализа;в) вредных привычек;г) наличия специфического биохимического маркера.7. Многофакторные болезни имеют:а) различия больных по полу и возрасту;б) широкий спектр клинических проявлений;в) менделирующий характер;г) популяционные различия в частоте.8. Этиологические генетические факторы при многофакторной патологии:а) действие двух аллелей гена одного локуса;б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы;в) эффект единичного гена;г) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.9. Риск многофакторной болезни повышают:а) аналогичная болезнь у кровных родственников;б) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни;в) вредные факторы окружающей среды;г) большое число детей в семье.10. Возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену:а) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;б) амплификация антионкогена;в) мутация нормального аллеля антионкогена;г) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем.11. Реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца способствуют:а) жирная пища;б) физическая активность;в) высококалорийная диета;г) курение.12. Болезни с многофакторно обусловленной предрасположенностью:а) шизофрения;б) ишемическая болезнь сердца;в) язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;г) галактоземия.13. Индивида можно отнести в группу повышенного риска по многофакторной болезни на основании:а) генеалогических данных;б) иммунологических или биохимических показателей;в) тяжести течения болезни;г) результатов цитогенетического исследования.14. Доказательства генетической обусловленности многофакторных болезней:а) болезнь передается соответственно менделевским законам наследования;б) более высокая конкордантность у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;в) заболеваемость у биологических родственников выше
, чем у родственников, не имеющих кровного родства.
15. Коэффициент наследуемости отражает:
а) тяжесть заболевания;
б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;
в) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию;
г) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами.
16. Степень генетической детерминации многофакторно обусловленного признака отражает:
а) коэффициент инбридинга;
б) коэффициент наследуемости;
в) показатель пенетрантности;
г) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.
17. О семейной форме рака может свидетельствовать:
а) двусторонний рак легких у работника асбестового производства;
б) опухоль мозга и молочной железы у женщины;
в) рак толстой кишки у 32-летнего мужчины;
г) двусторонняя опухоль почек у 37-летней женщины.
18. К многофакторным болезням относятся:
а) дефекты нервной трубки;
б) семейная гиперхолестеринемия;
в) муковисцидоз;
г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.
19. Повышенный риск развития многофакторной болезни можно выявить:
а) клинико-генеалогическим методом;
б) цитогенетическим методом;
в) биохимическим методом;
г) нагрузочными тестами.
20. Реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни препятствуют:
а) занятия физкультурой;
б) эмоциональные нагрузки;
в) правильное чередование труда и отдыха;
г) употребление алкоголя.
21. Болезни с многофакторно обусловленной предрасположенностью:
а) гемохроматоз;
б) псориаз;
в) болезнь Вильсона-Коновалова;
г) болезнь Бехтерева.
22. При высокой семейной предрасположенности к бронхиальной астме следует избегать:
а) приема антибиотиков;
б) инфекций верхних дыхательных путей;
в) контакта с аллергенами;
г) инсоляции.
23. О многофакторной природе заболевания свидетельствуют:
а) некоторые заболевания возникают чаще у женщин, некоторые чаще у мужчин;
б) частота болезни в популяции составляет 4%, а среди детей больных родителей - 50%;
в) заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков;
г) повторный риск для 2-го ребенка выше, когда больны оба родителя.
24. Подберите правильные ответы для следующих характеристик:
24: 1 - а; 2 - б; 3 - а, б; 4 - б.
1) могут активироваться амплификацией, транслокацией или мутацией гена;
2) потеря функции ведет к развитию опухоли;
3) присутствуют в клетках здоровых людей;
4) являются аутосомно-доминантными.а) онкогены и протоонкогены;б) гены-супрессоры опухолей.К ГЛАВЕ 71. Верные утверждения о мутагенезе:а) стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде;б) служит частой причиной врожденных пороков развития;в) является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний;г) является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний;д) может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки.2. Соотнесите фазу биотрансформации ксенобиотиков и активный фермент:2: 1 - б, в, д, 2 - а, г, 3 - а, г,1) 1-я фаза;2) 2-я фаза.а) глутатион-S-трансфераза;б) CYP2C19;в) CYP2D6;г) N-ацетилтрансфераза;д) алкогольдегидрогеназа.3. Недостаточность каких ферментов может привести к развитию эмфиземы легких при действии неблагоприятных факторов:а) митохондриальная эпоксидгидролаза;б) моноаминоксидаза;в) метионинредуктаза;г) α1-антитрипсин;д) транскобаламинсинтетаза.4. Дефицит фолиевой кислоты, наблюдающийся у людей с недостаточностью ферментов фолатного цикла, приводит к накоплению гомоцистеина в тканях организма. Это может вести к:а) невынашиванию беременности;б) ИБС;в) бронхиальной астме;г) ВПР плода;д) непереносимости глютена.5. Каковы прогнозы заболеваемости экогенетическими болезнями на ваш взгляд:а) доля экогенетических заболеваний будет уменьшаться, так как в скором времени будет внедрена персонализированная медицина;б) доля экогенетических болезней увеличится, так как появятся новые факторы, вызывающие эти болезни при определенных генотипах;в) доля экогенетических болезней в целом не изменится.6. Отметьте верные утверждения:а) факторы внешней среды не влияют на генотип;б) факторы внешней среды могут изменять экспрессию генов;в) генотип определяет действие факторов внешней среды;г) для развития экогенетической болезни самым важным является наличие провоцирующего фактора;д) внешнесредовые факторы не влияют на эпигенетические процессы.7. Известно, что богатое фолиевой кислотой питание беременной может приводить к метилированию CpG-островков генома плода. Как это может отразиться на его здоровье:а) ребенок может родиться с болезнями Ангельмана, Прадера- Вилли и другими, патогенез которых связан с нарушением импринтинга;