б) во взрослом состоянии у такого ребенка с большей долей вероятности разовьются такие заболевания, как ожирение, сахарный диабет и др.;
в) такой ребенок будет подвержен большему действию факторов внешней среды, чем ребенок, чья мать во время беременности не злоупотребляла фолиевой кислотой;
г) никак не отразится.
К ГЛАВЕ 8
1. Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что ее мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии появилась высокая лихорадка. У этой женщины:
а) можно предположить аутосомно-доминантное состояние - злокачественную гипертермию;
б) необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений;
в) хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях;
г) следует применить неингаляционный наркоз.
2. Подберите ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:
2: 1 - г, 2 - д, 3 - е, 4 - б, 5 - в, 6 - а;
1) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
2) Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина.
3) Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид.
4) Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза.
5) Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбитала.
6) Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертонией.
а) повышенная активность ацетилтрансферазы;
б) аномальная холинэстераза;
в) недостаточность порфобилиногендеаминазы;
г) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
д) недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы;
е) сниженная активность ацетилтрансферазы.
3. В анамнезе у 40-летнего мужчины приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. У этого пациента:
а) необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы;
б) отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа;
в) после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение;
г) родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов;
д) анамнез нужно учитывать при выборе препарата для анестезии.
4. Дибукаиновый тест является диагностическим для определения активности:
а) параоксоназы;б) псевдохолинэстеразы;в) алкогольдегидрогеназы;г) дигидропиримидин дегидрогеназы.5. При синдроме Жильбера наблюдает нарушение процессов:а) глюкуронирования;б) ацетилирования;в) S-метилирования;
г) конъюгации с глутатионом;
д) сульфатирования.
6. Для какого числа людей, вероятно, фармакогенетический подход не будет иметь никакого влияния:
а) будет влиять на всех;
б) 10-15%;
в) 30%;
г) 50%;
д) 80%.
К ГЛАВЕ 9
1. В основу современной классификации хромосом положены:
а) интенсивность окрашивания;
б) характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;
в) размер и расположение центромеры;
г) длина плеч хромосом.
2. Массовый биохимический скрининг предполагает:
а) обследование детей из учреждений для слабовидящих;
б) исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов);
в) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии;
г) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией.
3. Для проведения цитогенетического анализа используются:
а) клетки костного мозга;
б) клетки печени;
в) лимфоциты периферической крови;
г) биоптат семенника.
4. Показания для проведения биохимического исследования:
а) задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;
б) легкая олигофрения, задержка полового созревания;
в) олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;
г) мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития.
5. Молекулярный зонд - это:
а) комплементарный участок ДНК;
б) протяженный участок ДНК, комплементарный нуклеотидной последовательности ДНК, содержащей мутантный ген;
в) синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену.
6. Хромосомы с концевым расположением центромеры называются:
а) метацентриками;
б) акроцентриками;
в) субметацентриками;
г) дицентриками.
7. Показания для проведения специальных биохимических тестов:
а) умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем;
б) привычное невынашивание;
в) катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;
г) расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи.
8. Эухроматиновые участки хромосом содержат:
а) множественные повторы последовательностей ДНК;
б) гены;
в) нетранскрибируемые локусы;
г) регуляторные области.
9. Биохимическая диагностика показана при:а) сочетании задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи;б) гипогенитализме, гипогонадизме, бесплодии;в) прогредиентном утрачивании приобретенных навыков.10. Для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован, применяется:а) прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов;б) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов;в) метод специфических рестриктаз;г) прямой сиквенс.11. С применением цитогенетических методов диагностируются:а) наследственные дефекты обмена веществ;б) многофакторные болезни;в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.12. Показания для проведения биохимического исследования:а) повторные случаи хромосомных перестроек в семье;б) отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов;в) множественные врожденные пороки развития;г) повторные спонтанные аборты.13. Для диагностики небольших структурных перестроек применяются методы окраски:а) простой (рутинный);б) дифференциальный;в) флюоресцентный.14. Массовому биохимическому скринингу подлежат заболевания:а) нейрофиброматоз;б) гемохроматоз;в) мукополисахаридозы;г) фенилкетонурия;д) адреногенитальный синдром.15. Эндонуклеазные рестриктазы - это:а) ферменты, разрезающие ДНК в строго специфических местах;б) ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК;в) ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК.16. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и при мертворождениях в анамнезе цитогенетический анализ назначается:а) обоим супругам;б) одной женщине;в) родителям женщины;г) плоду.17. Проведения специальных биохимических исследований требуют:а) мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения;б) хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;в) шейный птеригиум, лимфатический отек кистей и стоп, низкий рост;г) снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость.18. Наиболее часто используются в пренатальной диагностике методы разделения фрагментов ДНК:а) центрифугирование в градиенте плотности солей цезия;б) методы одномерного электрофореза.
19. Для диагностики геномных мутаций применяют:а) метод G-окраски;б) метод С-окраски;в) рутинную окраску;г) метод с использованием флюоресцентных красителей.20. Одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорожденных:а) низкая частота гена болезни в популяции;б) отсутствие методов патогенетического лечения;в) наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;г) выраженный клинический полиморфизм болезни.21. Явление полиморфизма по длине рестриктных фрагментов обусловлено:а) химической и функциональной гетерогенностью ДНК;б) наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме;в) существованием различных уровней конформационной организации ДНК.22. Гетерохроматические участки хромосом содержат:а) множественные повторы последовательностей ДНК;б) гены;в) нетранскрибируемые локусы;г) регуляторные области.23. Подлежат массовому биохимическому скринингу:а) врожденный гипотиреоз;б) маннозидоз;в) синдром Марфана;г) множественная эндокринная неоплазия;д) фенилкетонурия.24. Амплификация генов - это:а) идентификация последовательности оснований ДНК;б) многократное повторение какого-либо участка ДНК;в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген.25. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;б) синдромов с множественными врожденными пороками развития;в) хромосомной патологии;г) многофакторных болезней.26. Показания для проведения специальных биохимических исследований:а) комплексы врожденных пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития;б) рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребенка 1-го года жизни при исключении пороков развития ЖКТ;в) прогредиентная умственная отсталость и неврологическая симптоматика после периода нормального развития различной длительности.27. Для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности, применяют:а) специфичную рестриктазу;б) прямую детекцию с использованием специфических молекулярных зондов;в) семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов.28. Для проведения цитогенетического анализа используют:а) мышечные клетки;б) эритроциты;в) биоптат хориона;