Материал: Генетика как наука

Третий закон Г. Менделя. Цитологические основы независимого комбинирования генов, признаков

Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родительские особи отличаются по 2 парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян -- доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) -- рецессивные признаки. Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1). Анализ расщепления по фенотипу: по окраске семян: желтых -- ѕ; зеленых -- ј (3: 1); по форме семян: гладкие -- ѕ; морщинистые -- ј. (3: 1).

Третий закон Менделя - закон независимого наследования (комбинирования) признаков: каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга. Условие 3 закона Менделя: нахождение разных пар генов в различных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя:

Пусть А -- ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а -- зеленой окраски, В -- гладкая форма семени, b -- морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb. При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, а ген а -- с геном В или с геном b. Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ, Ab, aB, ab. Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса. Таким образом:

• 1) Образование дигетерозиготной АаВв 4-х типов гамет по 25% каждого, что обуславливается поведением гомологических хромосом в мейозе, тем что разные пары гомологических хромосом ведут независимо себя друг от друга.
• 2) Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении на 16 классов

Тригибридное скрещивание. Формулы, характеризующие расцепление при полигибридных скрещиваниях

Тригибридное скрещивание - скрещивание, при котором родительские особи отличаются по 3 парам альтернативных признаков, при котором расщепление будет равно 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Действительно, в одном из опытов Менделя в анализирующем скрещивании были получены следующие соотношения: 31 круглых желтых (АаВЬ), 26 круглых зеленых (Aabb), 27 морщинистых желтых (ааВЪ), 26 морщинистых зеленых (aabb).

Рассуждая аналогично, можно представить расщепление при тригибридном скрещивании, т. е. когда родители различаются по аллелям трех генов, а в F₂ образуются тригетерозиготы, при тетрагибридном скрещивании и так далее в любом полигибридном скрещивании. Соотношения генотипических и фенотипических классов в F₂ полигибридных скрещиваний, а также число типов гамет у гибридов F₂ определяются простыми формулами

Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родительские особи отличаются по многим (3 и более) парам альтернативных признаков

Типы взаимодействия неаллельных генов. Расщепление по фенотипу при различных типах взаимодействий генов

Фенотип организма формируется под влиянием большого количества генов, а также в результате их взаимодействия. Все многообразие межгенных взаимодействий можно разделить на две группы: взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Аллельные гены находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом, и взаимодействие между ними проявляется в форме полного, неполного доминирования и кодоминирования. Неаллельные гены локализованы в разных парах гомологичных хромосом или в одной паре гомологичных хромосом, но в разных ее локусах. Выделяют три основных типа взаимодействия неаллельных генов.

• 1. Комплементарность - тип неаллельного взаимодействия генов, при котором сочетание в генотипе доминантных аллелей обоих генов обуславливает появление нового признака. Расщепление в F₂ по фенотипу может быть разнообразным: 9:7, 9:6:1, 9:3:3:1, 9:3:4.
• 2. Эпистаз - тип неаллельного взаимодействия генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие генов другой пары. Гены, подавляющие проявление других генов, называются супрессорами, а подавляемые гены - гипостатичными. Выделяют два типа эпистаза: доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе - супрессии ингибирующее действие оказывает доминантный аллель. Расщепление в F₂ по фенотипу может быть разнообразным: 13:3, 12:3:1.

При рецессивном эпистазе - криптомерии рецессивная гомозигота одного гена подавляет действие другого доминантного гена. Расщепление в F₂ по фенотипу может быть разнообразным: 9:3:4.

3. Полимерия - это тип неаллельного взаимодействия генов, при котором несколько пар неаллельных генов влияют на формирование одного признака, вызывая сходные изменения. В случае кумулятивной полимерии (сложной) степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей в генотипе. Так наследуется, например, длина початка у кукурузы или пигментация кожи человека. При некумулятивной полимерии (простой), наличие в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля полимерных генов определяет проявление доминантного признака. При полимерном типе наследования возможно проявление трансгрессий. Трансгрессия - форма, у которой степень проявления признака больше, чем у родительских форм. Трансгрессии могут быть положительными и отрицательными.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена

Генотип -- это совокупность генов данного организма. Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов - аллельное и неаллельное.Наследуется не признак как таковой, а способность генотипа давать какой-нибудь признак в результате взаимодействия с условиями среды. Генотип реагирует на воздействие факторов внешней среды в определенном диапазоне. Поэтому каждый признак имеет несколько вариантов, несколько модификаций. Норма реакции - это диапазон модификационной изменчивости, пределы модификационной изменчивости. Фактически норма реакции -- это размах, спектр модификаций, который может произвести генотип под влиянием внешних условий. Норма реакции генотипа -- это пределы колебаний данного фактора среды, в которых возможна реализация генетической программы по данному признаку в виде какого-либо признака. Рассматривая действие гена, его аллелей, необходимо учитывать не только генные взаимодействия и действие генов-модификаторов, но и модифицирующее действие среды, в которой развивается организм. Известно, что у примулы окраска цветка розовая (Р-) -- белая (рр) наследуется по моногибридной схеме, если растения развиваются в интервале температур 15-25°С. Если же растения F₂ вырастить при температуре 30-35°С, то все цветки у них оказываются белыми. Наконец, при выращивании растений F₂ в условиях температуры, колеблющейся около 30°С, можно получить разнообразные соотношения.

Пенетрантность гена - это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип.

Экспрессивность - это степень выраженности фенотипа. Многие гены имеют полную пенетрантность и экспрессивность. В опытах Менделя все горошины, несущие доминантный аллель определяющий желтую окраску были желтыми как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии), а все горошины гомозиготные по аллелю определяющего зеленую окраску - зелеными. Все люди генотипа I^А I^А или I^Аi имеют группу крови А, люди генотипа I^В I^В или I^Вi группу крови В, а генотип I^А I^В определяет группу крови АВ. Примером неполной пенетрантности и экспрессивности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Люди несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течении почти всей жизни. Данный ген имеет неполную пенетрантность поскольку, известно что, у некоторых носителей он так и не проявляется и не заболевают. Этот ген имеет варьирующую экспрессивность: его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние. На пенетрантность и экспрессивность гена также могут оказывать влияние другие гены данной особи, что выражено в случае генов-модификаторов и эпистатических генов.

Плейотропия - явление, которое заключается в том, что один ген оказывает влияние на несколько признаков. Например, влияние плейотропного гена окраски меха у лисиц на жизнеспособность потомства. Ген платиновой окраски является доминантным по отношению к серебристо-черной. Однако в гомозиготном состоянии он приводит к гибели зародышей (АА) на ранних стадиях. Выживают только платиновые лисицы, гетерозиготные по этому гену. По этой же схеме наследуется наличие (аа) и отсутствие (Аа) чешуи у зеркального карпа, серая (Аа) и черная (аа) окраска шерсти каракулевых овец. У человека известен доминантный ген, определяющий признак «паучьи пальцы» (синдром Марфана). Одновременно этот же ген определяет аномалию хрусталика глаза и порок сердца.