Материал: Gemoliticheskie_anemii

Врожденный сфероцитоз

Врожденный сфероцитоз ассоциирован с мутациями в нескольких хромосомах:

1 хромосома – α-спектрин

8 хромосома – анкирин

14 хромосома - β-спектрин

15 хромосома – 4.2 протеин

17 хромосома – band3 протеин

Подавляющее число – гетерозиготные Единичные случаи - гомозиготные

Клинические проявления врожденного сфероцитоза

●Асимптомное течение (может проявиться при вирусной инфекции или при беременности)

●умеренная желтуха

●Спленомегалия (у большинства)

●Анемия (легкая или умеренная, редко – выраженная)

●Может быть ассоциация с развитием дегенеративного поражения спинного мозга, кардиомиопатии, почечного дистально-тубулярного ацидоза, замедлением умственного развития, деформацией черепа (башенный череп)

Осложнения врожденного сфероцитоза

●Желчнокаменная болезнь – 50%

●Гемолитические кризы (инфекции)

●Апластические кризы (парвовирус В19)

●Мегалобластный криз (дефицит фолатов)

●Дерматиты и язвы на ногах

Лабораторная диагностика врожденного сфероцитоза

●Снижение количества эритроцитов и Hb в крови

●Ретикулоцитоз

●Снижение МСV

●Увеличение МСHC

●Сфероцитоз ± акантоцитоз ± овалоцитоз ± стоматоцитоз

●Увеличение ширины кривой распределения эритроцитов по размерам на счетчике крови

●Снижение осмотической стойкости эритроцитов

●Увеличение спонтанного гемолиза

●Тельца Гейнца в эритроцитах

●Электрофорез белков мембраны эритроцитов в полиакриламидном геле с последующей количественной денситометрией

●Радиоиммунологическое исследование белков эритроцитарных мембран

●Генетические исследования (ПЦР, секвенирование)

●Увеличение неконьюгированного билирубина