Материал: Gemoliticheskie_anemii
акантоцитоз
McLeod фенотип (отсутствие Kell антигенов на
эритроцитах)
Врожденные энзимопатии
эритроцитов
1.Дефицит ферментов системы гликолиза
●пируваткиназы
●фосфоглюкозизомеразы
●Фосфофруктокиназы
●Триосефосфатизомеразы
●Гексокиназы
●Фосфоглицераткиназы
●Альдолазы
●дифосфоглицератмутазы
Врожденные энзимопатии
эритроцитов
II. Дефицит энзимов , вовлеченных в
пентозно-фосфатный путь и метаболизм глютатиона
●Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
●Глютаминцистеинсинтетазы
●Глютатионсинтетазы
●глютатионредуктазы
Врожденные энзимопатии
эритроцитов
III. Нарушение метаболизма
нуклеотидов в эритроцитах
●Дефицит пиримидин-5’нуклеотидазы
●Избыток аденозиндеаминазы
●Дефицит аденозинтрифосфатазы
●Дефицит аденилаткиназы
Эпидемиология Г-6-ФДГ
Около 300 вариантов мутации Г-6-ФДГ практически во всех регионах Земли.
Более 100 000000 человек
ВСША – 10% афроамериканцев мужчин Более 50% курдских евреев
Внекоторых регионах как пандемия
(Тайланд, Индия, Китай)