Цель – диагностика заболевания в его доклинический период и организация как можно более раннего начала лечения. Количество определяемых заболеваний в различных странах мира колеблется от 2 до 25. Первый скрининг был внедрен в начале 1960-х годов в США Робертом Маккриди совместно с Робертом Гатри, которые организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови (dry spots) от каждого новорожденного с дальнейшим тестированием их на фенилкетонурию, с использованием бактериального метода исследования фенилаланина. В 1990-
х годах, благодаря тандемной масс-спектрометрии перечень исследуемых заболеваний значительно расширился.
Заболевание клинически и лабораторно должно быть хорошо изучено.
Частота заболевания в популяции должна быть достаточно высокой.
Заболевание должно быть тяжелым, или даже летальным.
Ложноотрицательные результаты лабораторных тестов должны быть исключены, ложноположительные - редки.
Лабораторные тесты должны быть простыми, безопасными и этически приемлемыми.
Должно быть разработано эффективное лечение скринируемого заболевания.
Должен быть точно установлен промежуток времени от рождения, когда лечение дает положительный результат.
Скрининг должен быть экономически эффективным.
Всоответствии с международными рекомендациями в РФ на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные
заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
Можно выделить 5 этапов проведения программы скрининга
новорождённых на наследственные болезни.
•1-й этап — забор крови у новорождённых из пятки в родовспомогательных учреждениях на 4-5 день жизни. Для всех методов сбора образцов крови на фильтровальную бумагу должны быть разработаны и опубликованы стандарты. Кроме того, должна быть доступная и простая система транспортировки высушенных образцов крови, которая позволит провести анализ и начать лечение в короткие сроки, например, при галактоземии и АДГ в течение 10 дней с момента рождения, до появления кризов.
•2-й этап — быстрое проведение первичного скрининга по определению соответствующих лабораторных показателей. Такой анализ делается в лабораториях медико-генетических консультаций, имеющих соответствующее оборудование.
•3-й этап — подтверждающая диагностика при положительных результатах должна проводиться в тех же лабораториях МГК в максимально короткие сроки. ДНК-диагностика и контроль качества лабораторных анализов 2-го и
3-го этапов проводятся в федеральных центрах.
•4-й этап — лечение выявленных больных, которое должны осуществлять врачи-генетики, неонатологи, педиатры и эндокринологи. Лечение должно быть назначено в течение 1-го месяца жизни. Контроль эффективности лечения должен проводиться с использованием клинических и лабораторных данных.
•5-й этап — МГК и пренатальная ДНК-диагностика в семьях, где родился больной ребёнок. Это осуществляется в медико-генетических консультациях