A. Патау;
B. Дауна;
C. Клайнфельтера;
D. Шерешевского-Тернера;
E. Эдвардса.
Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для синдрома:
A. Шерешевского-Тернера
B. Эдвардса;
C. Дауна;
D. Патау;
E. Клайнфельтера.
Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии?
A. определение телец Барра или барабанный палочек;
B. Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам);
C. Биохимическое исследование крови и мочи;
D. Определение кариотипа;
E. Изучение дерматоглифики.
При помощи амниоцентеза определили кариотип плода: 45,Х0. Какой диагноз можно поставить будущему ребенку, если супруги здоровы:
A. трисомия Х;
B. мислолейкоз;
C. Болезнь Коновалова-Вильсона;
D. Синдром Шерешевского-Тернера;
E. фенилкетонурия.
Назовите метод, при котором можно диагностировать гетерозиготное носительство патологического гена, если для указанного аллеля наблюдается дозовый эффект, а выраженность признака в фенотипе у доминантной гомозиготы и гетерозиготы разная?
A. генеалогический;
B. цитогенетический;
C. Биохимический;
D. близнецовый;
E. Популяционно-статический.
У больного нарушен синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина. Выражено слабоумие. Назовите наиболее вероятный диагноз:
A. Ихтиоз;
B. Болезнь Вильсона-Коновалова;
C. подагра;
D. фенилкетонурия;
E. Болезнь Тея-Сакса.
Ребенок, больной фенилкетонурией, страдает умственной отсталостью. Какой механизм будет главным в развитии повреждения центральной нервной системы?
A. повышение синтеза тирозина;
B. Накопление в крови фенилаланина и фенилкетонов (фенилпирувата);
C. Снижение синтеза меланина;
D. Увеличение экскреции с мочой фенилкетоновых кислот;
E. Снижение синтеза тиреоидных гормонов.
При обследовании беременной женщины методом амниоцентеза определили кариотип плода: 47,ХХ (21+). Поставьте диагноз:
A. Синдром кошачьего крика;
B. Синдром Дауна;
C. Синдром «суперженщина»;
D. Синдром Шерешевского-Тернера;
E. Синдром Эдвардса.
Определите метод, который позволит генетически достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у больного:
A. генеалогический;
B. статистический;
C. дерматоглифики;
D. Экспресс метод на обнаружение полового хроматина;
E. близнецовый.
При исследовании клеток буккального эпителия мужчины, обнаружен половой Х-хроматин. Определите формулу кариотипа при данном синдроме:
A. 47,18+;
B. 45,XO;
C. 47,XXY;
D. 46,XY,t(15;21);
E. 46,XX del (Xq).
У 70-летнего мужчины подагрический артрит. В его родословной тоже были больные подагрой. Какой фактор является непосредственной причиной развития патологии в данном случае?
A. Генетический дефект обмена мочевины;
B. Генетический дефект обмена мочевой кислоты;
C. Преклонный возраст;
D. Чрезмерное потребление мяса;
E. Мужской пол.
У 20-летнего мужчины высокого роста с астеническим телосложением и признаками гипогонадизма, гинекомастии и азооспермии выявлен кариотип 47,XXY. Укажите название наследственного синдрома:
A. Дауна;
B. Вискотта-Олдрича;
C. Клайнфельетера;
D. Шерешевского-Тернера;
E. Луи-Барр.
Фенилкетонурия возникает вследствие мутации гена, отвечающего за метаболизм фенилаланина. Выберите, какой пусть обмена фенилаланина приведет к развитию фенилкетонурии:
A. фенилаланин à Тирозин à Тироксин;
B. Фенилаланин à тироксин à норадреналин;
C. Фенилаланин à тироксин à алкаптон;
D. Фенилаланин à фенилпируват à кетокислоты;
E. Фенилаланин à тирозин à меланин.
Вследствие нарушения мейоза у женщины обраовались такие типы яйцеклеток: 22+ХХ и 22+0. Назовите болезни, возможные у её детей, если сперматозоиды мужчины без аномалий:
A. трисомия Х и болезнь Дауна;
B. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера;
C. Синдром Клайнфелтера и трисомия Х;
D.синдмро Клайнфелтера и болезнь Дауна;
E. Синдром Шерешевского-Тернера и трисомия Х.
У молодых здоровых родителей родилась белокурая дочь, с голубыми глазами. На втором месяце жизни у ребенка появились беспокойство, нарушение сна и питания, отставание в развитии. Какой метод обследования нужно применить для установления диагноза?
A. популяционно-статистический;
B. биохимический;
C. близнецовый;
D. цитогенетический;
E. генеалогический.
При исследовании у женщины клеток слизистой оболочки рта не выявлен половой хроматин. Какой из приведенных заболеваний можно предположить?
A. синдром Дауна;
B. Синдром Клайнфельтера;
C. Синдром Патау;
D. Синдром Эдвардса;
E. Синдром Шерешевского-Тернера.
18-летнему юноше с астеническим телосложением, узкими плечами, широким тазом, высоким ростом и тембром голоса, оволосением по женскому типа и умственной отсталостью поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Назовите метод, который позволит подтвердить этот диагноз:
A. близнецовый;
B. цитогенетический;
C. биохимический;
D. Генеалогический анализ;
E. Популяционно-статистический.
У 18-летней девушки отсутствуют вторичные половые признаки и менструации, недоразвиты яичники, короткая шея с характерными кожными складками, широкие плечи, узкий таз. Назовите предварительный диагноз:
A. синдром Патау;
B. Синдром Морриса;
C. Синдром Шерешевского-Тернера;
D. Синдром Дауна;
E. Синдром Клайнфельтера.
У мужчины синдром Клайнфельтера. Какой механизм хромосомной аномалии имеет место при этом заболевании?
A. делеция хромосом;
B. транслокация;
C. Нерасхождение гетерохромосом в мейозе;
D. Инверсия хромосом;
E. Нерасхождение хроматид в митозе.
У ребенка фенилкетонурия. Какие из перечисленных методов лечения нужно использовать?
A. гормонотерапию;
B. Хирургическое лечение;
C. Выведение из организма токсических веществ;
D. диетотерапию;
E. Лекарственную терапию.
Известны трисомная, транлокационная и мозаичная формы синдрома Дануа. Назовите метод, при помощи которого можно дифференцировать эти формы синдрома:
A. биохимический;
B. генеалогический;
C. цитогенетический;
D. Популяционно-статистический;
E. близнецовый.
Экспресс методом (определение полового Х-хроматина, или телец Барра в мазках буукального эпителия) в кариотипе женщины обнаружено два тельца Барра. Укажите её кариотип:
A. 48,XXXY;
B. 47,XXY;
C. 46,XX;
D. 48,XXXX;
E. 47,XXX.
По возрастным показаниям 40-летней беременной провели амниоцентез. При исследовании кариотипа плода выявили трисомию: 47, XY (13+). Назовите эту патологию:
A. Синдром Клайнфельтера;
B. Синдром Патау;
C. Синдром Дауна;
D. фенилкетонурия;
E. Синдром Шерешевского-Тернера.
После рождения у ребенка выявлена положительная реакция мочи с 10% раствором хлорида железа. Для какой наследственной патологии это характерно?
A. алкаптонурии;
B. тирозиноза;
C. Сахарного диабета (наследственной формы);
D. фенлкетонурии;
E. галактоземии.
В результате ультрафиолетового облучения были нарушены процессы репарации ДНК. Укажите заболевание, которое разовьется в результате нарушения репарации:
A. гипертрихоз;
B. Пигментная ксеродерма;
C. Простой ихтиоз;
D. меланизм;
E. альбинизм.
Во время обследования мужчины обнаружено недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У него узкие плечи, широкий таз, слабо развитая мускулатура. Укажите кариотип этого мужчины:
A. 46, t13.13;
B. 46, 5p-;
C. 45, X0;
D. 47, 21+;
E. 47, XXY.
В судебно-медицинской практике иногда возникает необходимость идентификации личности. С этой целью используют метод дактилоскопии. Определите, строением какой структуры определяются индивидуальный папиллярный рисунок человека:
A. особенностями строение сетчатого слоя дермы;
B. Строением эпидермиса и дермы;
C. Особенностями строения сосочкового слоя дермы;
D. Особенностями строения эпидермиса;
E. Строением эпидермиса, дермы и гиподермы.
У юноши высокого роста с проблемами в обучении и антисоциальным поведением выявлен кариотип 47, XYY. Назовите синдром:
А. Эдвардса;
В. Патау;
С. "Супермужчина",
D. Шерешевского-Тернера,
Е. Клайнфельтера
У женщины болезнь Коновалова-Вильсона. Укажите, какой обмен веществ нарушен при этой болезни:
А. Меди,
В. Фенилаланина,
С. Тирозина,
D. Липидов;
Е. Пуринов.
Гемофилия А -наследственное заболевание, обусловленное наличием патологического гена. Назовите хромосому, в которой находится этот ген:
А 21-я хромосома;
В. 19-я хромосома;
С. Y-хромосома,
D. 7-я хромосома;
Е. Х-хромосома
У месячного ребёнка отмечаются диспепсия, возбужденность, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Положительная проба на нахождение фенилпировиноградной кислоты в моче. Выберите диагноз заболевания:
А. Мукополисахаридоз,
В. Дальтонизм;
С. Миопатия Дюшена.
D. Фенилкетонурия
E. Гемофилия А.
Во время обследования юноши с умственной отсталостью выявлено евнуховдное строение тела, недоразвитие половых органов. В клетках полости рта- 1 тельце Барра. Какой метод исследования нужно применить для уточнения диагноза?
А. Клинико-генеалогический:
В. Дерматоглифики;
С. Цитологический,
D. Биохимический
E.Популяционно-статистический
У новорожденного подозревают синдром Дауна. Какой метод будут использовать для подтверждения диагноза и исключения фенокопии?
А. Цитогенетический,
В. Дерматоглифический
С. Биохимический;
D. Экспресс-метод для определения полового хроматина;
Е. Иммунологический.
Новорожденному ребёнку с многочисленными пороками развития в родильном доме поставлен предварительный диагноз: синдром Патау. Назовите метод, при помощи какого можно подтвердить этот диагноз:
А. Генеалогический;
В. Близнецовый,
С. Биохимический,
D. Цитогенетический,
Е. Популяционно-статистический;
В роддоме родился ребёнок е многочисленными аномалиями развития сердца, почек, пищеварительной системы. Врач заподозрил у ребёнка синдром Эдвардса. Каким методом исследования можно достоверно подтвердить этот диагноз?
А Дерматоглифики,
В. Близнецовым,
С. Генеалогическим,
D. Биохимическим;
Е. Цитогенетическим.
Назовите метод генетики человека, который дает возможность оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака:
А. Цитогенетический;
В. Близнецовый;
С. Биохимический,
D. Дерматоглифики,
Е. Генеалогический .
Назовите болезнь, которая является наследственной и моногенной:
А. Гипертония:
В. Язвенная болезнь желудка;
С. Полиомиелит.
D. Гемофилия А,
Е. Сахарный диабет.
В медико-генетическую консультацию обратилась девушка с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Укажите, с помощью какого метода можно уточнить диагноз:
А. Генеалогического;
В. Гибридизации соматических клеток;
С. Изучения полового хроматина;
D. Биохимического;
Е. Близнецового.
У четырехлетней девочки вывих хрусталиков, длинные и тонкие пальцы, наследственный порок сердца. Все эти дефекты вызваны аномалией соединительной ткани. Назовите болезнь, для которой характерны эти клинические симптомы:
А Синдрома Марфана;
В. Фенилкетонурия,
С. Гипофосфатемия ,
D. Фруктозурия;
Е. Галактоземия;
У новорожденного ребенка выявлена: аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерным изменением голоса, напоминающим кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Укажите, что является причиной таких аномалий :
А. Делеция p-плеча 11-й хромосомы;
В. Делеция q-плеча 7-й хромосомы;
С. Делеция p-плеча 9-й хромосомы;
D. Делеция p-плеча 5-й хромосомы;
E. Делеция p-плеча 21-й хромосомы.
Установлено, что гетерозиготная мать – носитель рецессивного мутантного гена, расположенного в Х-хромосоме, передала его половине сыновей, которые больны, и половине дочерей, которые, фенотипически здоровы, но тоже являются носителями. Укажите заболевание, о котором идет речь:
А. Полидактилия;
В. Талассемия;
С. Фенилкетонурия.
D. Гемофилия;
Е. Гипертрихоз.
В медико-генетической консультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод:
А. Гибридизации соматических клеток;
В. Популяционно-статистический;
С. Близнецовый;
D. Генеалогический,
Е. Дерматоглифический
У женщины, перенесшей во время беременности вирусную краснуху, родился ребенок с незаращением верхней губы и неба. Ребенок имеет нормальный кариотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом:
А Влияния тератогенного фактора;
В. Генной мутации,
С. Хромосомной мутации;
D. Геномной мутации,
Е. Комбинативной изменчивости.
В лейкоцитах больного обнаружена транслокация участка 22-й хромосомы на 9-ую. Такая мутация приводит к развитию:
А. Синдрома Шерешевского-Тернера;
В. Синдрома Дауна:
С. Хронического белокровия,
D. Синдрома "крик кошки",
Е. Фенилкетонурии.
У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, с дозовым эффектом, его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Назовите метод, при помощи которого удалось установить этот факт:
А. Цитогенетический,
В. Популяционно-стилистический,
С. Картирование хромосом,
D. Близнецовый,
Е. Биохимический.
У ребенка галактоземия. Укажите метод, при помощи которого диагностируется эта болезнь:
А. Цитогенетический,
В. Биохимический;
С. Популяционно-статистический,
D. Близнецовый,
Е. Генеалогический.
Установлено. что 22-я хромосома человека имеет разные мутантные варианты: моно- и трисомии, делеции q-плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации?
А. Секвенирования;
В. Биохимического,
С. Цитогенетического;
D. Дерматоглифического;
E. Близнецового.
При обследовании ребенка выявлено отставание в физическом и умственном развитии, повышенное содержание кетокислоты в моче, с характерным запахом. Укажите заболевание, которое соответствует данным проявлениям:
А. Цистинурия:
В. Тирозинемия;
С. Фенилкетонурия:
D. Алкаптонурия;
Е. Альбинизм.
Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является применение экспресс- методов, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Дайте название этому методу генетики:
А. Близнецовый;
В. Цитогенетический:
С. Популяционно-статистический,
D. Биохимический,
E Гибридизации соматических клеток.
Известно, что около 5% интерфазных ядер мужских соматических клеток и 60-70% женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина. С какой целью в генетических консультациях определяют Х-половой хроматин?
А. Для изучения структуры Х-хромосомы,
В. Для экспресс-диагностики пола;
С. Для изучения структуры Y-хромосомы;
D.Для изучения структуры аутосом;
E. Для определения кариотипа
У новорожденного ребенка с кариотипом 47, XY(13+) деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Назовите болезнь:
А Синдром Дауна,
В. Синдром Патау,
С. Синдром Клайнфелтера,
D. Синдром Эдвардса;
E. Синдром Шерешевского-Тернера.
Назовите вещество, которое накапливается в тканях мозга, печени и вызывает их дегенерацию при болезни Вильсона-Коновалова:
А Фосфор;
В. Тирозин;
С. Фенилаланин,
D. Липиды;
E. Медь
При амавротической идиотии Тея-Сакса развиваются необратимые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена:
А. Углеводов,
В. Аминокислот,
С. Минеральных веществ;
D. Липидов:
Е Нуклеиновых кислот.
Альбиносы плохо загорают-получают ожоги. Назовите аминокислоту, нарушение метаболизма которой лежит в основе этого явления:
А Глутаминовая;
В. Гистидин,
С. Фенилаланин;
D. Метионин,
Е. Триптофан.
Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, на которую необходимо составить родословную?
А. Респондент,
В. Субъект исследования,
С. Пробанд;
D. Сибс;
Е. Больной.
Фенилкетонурия сопровождается нарушением синтеза меланина, расстройствами двигательных функций, умственной отсталостью. Какой метод изучения генетики человека нужно использовать для уточнения диагноза?
А. Генеалогический,
В. Биохимический;
С. Дерматоглифики;
D. Цитогенетический;
Е. Популяционно-статистический.
Укажите, что изучают при использовании близнецового метода: А. Хромосомные болезни,
В. Болезни обмена веществ;
С. Характер наследования признака;
D. Степень влияния генотипа и внешней среды на развитие признака,
Е. Болезни, которые наследуются сцеплено с полом.
У ребёнка выявлены признаки рахита, со сниженным уровнем фосфатов в крови. Лечение эргокальциферолом не дало положительных результатов. Установили наследственную патологию. Укажите тип наследования данной болезни: А. Доминантный, Х-сцепленный;