В. Аутосомно-доминантный,
С. Рецессивный, Х-сцепленный,
D. Аутосомно-рецессивный:
Е. Сцепленный с Y-хромосомой.
У резус-отрицательной женщины родился резус-положительный ребенок с признаками гемолитической болезни. Укажите, разрушение каких клеток ребенка, приводит к гемолитической болезни новорожденных: А. Макрофаги;
В. Тромбоциты;
С. Эритроциты,
D. B-лимфоциты;
Б. Т-лимфоциты.
У новорожденного установлено нарушение липидного обмена, сопровождающееся увеличением концентрации липидов, отложением их в головном мозге, нарушением психики, слепотой. О каком наследственном заболевании идет речь? А. Болезнь Тея-Сакса;
В. Синдром Эдвардса;
С. Фенилкетонурия,
D. Синдром Марфана,
Е. Гемофилия.
В популяции людей частота гетерозиготного носительства гена Фенилкетонурии составляет 1:50. Укажите метод, который используется для выявления Фенилкетонурии у новорожденных: А. Цитогенетический,
В. Биохимический,
С. Генеалогический;
D. Биохимический;
Е. Дерматоглифики.
Для диагностики болезней обмена веществ, причинами которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют? А. Хроматографии;
В. Цитогенетический,
С. Дерматоглифики.
D. Электронной микроскопии,
E. Генеалогический
У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, исхудание, желтушность, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Укажите возможное заболевание у этого ребенка:
А. Галактоземия,
В. Муковисцидоз,
С. Фенилкетонурия:
D. Фруктоземия;
Е. Гемофилия.
Человек с кариотипом 46, XY имеет женский фенотип с развитыми вторичными половыми признаками. В соответствии с кариотипом и фенотипом врач установил предварительный диагноз: А Синдром Морриса;
В. Синдром Дауна;
С. Синдром "супермужчина".
D. Синдром Клайнфелтера:
Е. Синдром Шерешевского-Тернера.
У больной женщины наблюдается недоразвитие яичников, при этом обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип XXX). Сколько телец Барра будет выявляться в соматических клетках? А. 0,
В. 1,
С. 2;
D. 33
Е. 4.
При миелолейкозе в клетках крови присутствует "филадельфийская хромосома", которая является генетическим маркёром болезни. Назовите вид хромосомной аберрации: А. Делеция р-плеча 22-й хромосомы;
В. Транслокация р-плеча 21-й хромосомы;
С. Дупликация 9-плеча 22-й хромосомы;
D. Делеция части 9-плеча 22-й хромосомы с транслокацией на 9-10;
Е. Инверсия р-плеча 21-й хромосомы.
При обследовании подростка, отстающего в росте, имеющего непропорциональное строение тела с заметно укороченными конечностями, поставлен диагноз ахондроплазия. Данное заболевание является: А. Наследственным, сцепленным с полом:
В. Врожденным;
С. Аутосомно-рецессивным:
D. Ayтосомно-доминантным,
Е. Приобретенным.
Цитологическое обследование пациента с репродуктивной дисфункцией выявило два вида клеток: с нормальным кариотипом (46,X), и трисомным (47.XXҮ). Укажите, как называется такая гетерогенность клеток: A. Мозаицизм,
В. Дупликация,
С. Инверсия;
D. Мономорфизм;
Е. Транспозиция.
К врачу медико-генетической консультации обратилась беременная женщина по поводу возможной наследственной патологии у будущего ребенка. С какого метода начнется се обследование? А. Цитогенетического;
В. Близнецового,
С. Кариотипирования,
D. Генеалогического;
Е. Биохимического.
Синдром Мора наследуется доминантно и сопровождается многочисленными аномалиями развития скелета (брахидактилия), нарушением формирования зубов, гиподонтией и др. Какой метод антропогенетики использует врач для дифференцирования этой патологии от возможной генокопии? А. Генеалогический,
В. Цитогенетический;
С. Дерматоглифический;
D. Близнецовый:
Е. Популяционно-статистический
В родословной семьи встречаются больные ихтиозом. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин. Укажите тип наследования этого признака:
А. Рецессивный, Х-сцепленный;
В. Аутосомно-доминантный,
С. Аутосомно-рецессивный;
D. Сцепленный с Y-хромосомой;
Е. Доминантный , Х-сцепленный.
Во время диспансерного обследования 7-летнего мальчика определен дальтонизм. Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологит? А. Аутосомно-рецессивный;
В. Аутосомно-доминантный;
С. Рецессивный, сцепленный с полом;
D. Доминантный, сцепленный с полом;
Е. Голандрический.
В браке здоровой женщины и больного витамин D-независимым рахитом мужчины все сыновья здоровы, дочери страдают этим заболеванием. Установите тип наследования указанной патологии: А. Аутосомно-рецессивный;
В. Аутосомно- доминантный;
С. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
D. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
E. Сцепленный с Y-хромосомой
85.У здоровых родителей родился ребенок с гемофилией- тяжелым заболеванием, рецессивным сцепленным с полом . Что характерно для X-сцепленного рецессивного типа наследования? А. У больного отца всегда все дочери больны, а сыновья здоровы;
В. Признак проявляется у половины сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а у больной дочери отец всегда болен.
С. У больного мужчины отец и братья всегда больны,
D. Признак проявляется у всех сыновей гетерозиготной матери-носительницы, а женщины такой болезнью не болеют;
Е. У больного отца всегда все сыновья больны, а дочери здоровы
У пробанда, трех его сыновей, брата и отца синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Укажите тип наследования этого признака: А. Аутосомно-рецессивный,
В. Аутосомно-доминантный.
С. Голандрический,
D. Доминантный, Х-сцепленный:
Е. Рецессивный, Х-сцепленный
Известно, что, кроме аутосомного наследования, существует сцепленное с полом. Укажите, характерные особенности Х-сцепленных рецессивных признаков? А. Совсем не проявляются у мужчин,
В. Чаще проявляются в фенотипе женщин,
С. Проявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин;
D. Чаще проявляются в фенотипе мужчин;
Е. Совсем не проявляются у женщин.
88.Молодая здоровая пара имеет двух детей с болезнью Тея- Сакса (болезнь накопления липидов). Определите наиболее вероятный тип наследования этой болезни: А. Аутосомно-рецессивный,
В. Рецессивный, Х-сцепленный,
С. Голандрический,
D. Аутосомно-доминантный,
Е. Доминантный. Х-сцепленный.
Родословная семьи с брахидактилией характеризуется следующими признаками: соотношение между больными мужчинами и женщинами 1:1, почти половина детей у больных родителей тоже больные. Укажите тип наследования этого признака:
А. Аутосомно-рецессивный,
В. Аутосомно-доминантный,
С. Сцепленный с Y-хромосомой,
D. Рецессивный, Х-сцепленный;
Е. Доминантный, Х-сцепленный.
При исследовании родословной семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Определите тип наследования этой патологии: A. Аутосомно-рецессивный,
В. Аутосомно-доминантный;
С. Рецессивный, Х-сцепленный;
D. Доминантный, Х-сцепленный,
Е. Сцепленный с Y-хромосомой
У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей, брата и отца пальцы такие же, а у двух дочерей и у сестер пробанда пальцы нормальные. Определите гип наследования данного признака: А. Рецессивный,
В. Аллельный,
С. Доминантный,
D. Экспрессивный:
Е. Голандрический.
У супругов родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка во материнской линии тоже болен. Укажите тип наследования гемофилии:
А. Сцепленный с Y-хромосомой,
В. Аутосомно-рецессивный,
С. Доминантный, Х-сцепленный,
D. Рецессивный, Х-сцепленный;
Е. Аутосомно-доминантный.
Генеалогический метод антропогенетики позволяет установить тип наследования признака. Что из приведенного не является типичным для аутосомно-рецессивного наследования? А. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%:
В. Наличие больных во всех поколениях,
С. Наличие больных "по горизонтали",
D. Относительно небольшое количество больных в родословной,
Е. У гетерозиготных родителей больной ребенок.
Мать и отец фенотипически здоровы. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого выявлена фенилпировиноградная кислота. На основании этого диагностирована фенилкетонурия. Каков тип наследования этой болезни? А. Аутосомно- рецессивный;
В. Рецессивный;
С. Аутосомно-доминантный;
D.Голандрический;
Е. Доминантный, Х-сцепленный.
В молодой семье родился ребенок с лунообразным лицом, мышечной гипотонией, микроцефалией, косоглазием, низкорасположенными деформированными ушами, с плачем, напоминающим кошачье мяуканье. Какие методы диагностики следует применить для диагностики заболевания? А. Биохимический;
В. Цитогенетический;
С. Амниоцентез;
D. Гибридологический;
E. Клинико-генеалогический
При анализе родословной семьи с наследственной патологией (нарушение формирования зубной эмали) установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин аномалия наблюдается чаще, чем у мужчин. От больных мужчин этот признак передается только дочерям. Укажите тип наследования
А. Доминантный, Х-сцепленный;
В. Аутосомно-доминантный;
С. Аутосомно- рецессивный;
D. Сцепленный с Y-хромосомой;
Е. Рецессивный, Х-сцепленный
Пря составлении родословной одной семьи установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении с относительно большим числом больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. Назовите тип наследования: А. Аутосомно-доминантный,
В Аутосомно-рецессивный,
С. Доминантный, Х-сцепленный.
D. Рецессивном, X-сцепленный:
Е. Сцепленный с Y-хромосомой.
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, вступил в брак со здоровой женщиной. У них родилось 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Определите тип наследования: А. Доминантный, Х-сцепленный,
В. Сцепленный с Y-хромосомой;
С. Аутосомно- доминантный,
D. Аутосомно-рецессивный:
Е Рецессивный, Х-сцепленный
При приеме на работу на химико-фармацевтическое предприятие было выявлено несколько мужчин, которые не ощущали запах синильной кислоты. По какому типу наследуется та аномалия? А. Голандрический;
В. Сцепленный с Х- хромосомой , доминантный,
С. Сцепленный с Х- хромосомой, рецессивный;
D. Аутосомно-рецессивный,
Е. Аутосомно-доминантный
Частота сердечно-сосудистых заболеваний и популяциях людей постоянно возрастает, так как эти болезни являются:
А. Мультифакториальными;
В. Аутосомно-доминантными;
С. Сцепленными с Х- хромосомой;
D. Аутосомно-рецессивными,
Е. Хромосомными
При анализе родословной было установлено, что болезнь встречается у лиц мужского н женского пола не во всех поколениях, и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Определите тип наследования болезни: А. Аутосомно-рецессивный,
В. Х-сцепленный рецессивный,
С. Аутосомно-доминантный:
D. X-сцепленный доминантный,
Е. Y-сцепленный.
Во время диспансерного обследования мальчику 7-ми лет поставлен диагноз синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Назовите тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный,
В. Доминантный. сцепленный с полом;
С. Рецессивный, сцепленный с полом,
D. Аутосомно-доминантный,
Е. Голандрический.
Девочка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передастся от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери -50% мальчиков. Укажите тип наследования:
А. Доминантный, сцепленный с У- хромосомой;
В. Рецессивный, Х-сцепленный,
С. Аутосомно-доминантный
D. Доминантный, Х-сцепленный,
Е. Аутосомно-рецессивный.
Сколиоз- искривление позвоночника. Анализ родословных разных семей со случаями сколиоза показал, что признак характеризуется вариабельной экспрессивностью н неполной пенетрантностью. Частота признака увеличивается в семьях больных. Определите тип наследования данного признака: А. Аутосомно-доминантный,
В. Аутосомно-рецессивный.
С. Х-сцепленный,
D. Мультифакториальный,
Е. Зависит только от внешних факторов,.
В семье родился ребенок-интерсекс. Установить генетический пол ребенка с тем, чтобы дать ему имя и чтобы хирургическая коррекция в последующем оказалась безошибочной, можно с помощью метода: А. Амниоцентез;
В. Биохимического;
С. Близнецового;
D. Цитогенетического.
Е. Иммунологического.
На месте преступления обнаружена кровь человека. Прибывший судебно- медицинский эксперт в течение короткого времени определил половую принадлежность этой крови. Определите, какой метод использовал эксперт: А. Биохимический,
В. Амниоцентез:
С. Иммуногенетический:
D. Дерматоглифики,
Е. Oпределение полового хроматина.
К врачу пришла мать близнецов, которая хочет выяснить, проявится ли у сына шизофрения, если его сестра-близнец уже страдает этим заболеванием. Какой даст врач на вопрос этой женщины, если конкордантность составляет 13%: А. Не проявится, а коэффициент конкордантности высок;
В. Проявится, т.к. это заболевание- наследственное;
С. Не проявится, т.к. развитие этого болезни зависит от окружающей среды;
D. Угроза заболевания существует при стечении неблагоприятных факторов внешней среды, т.к. наследуется предрасположенность к этому заболеванию;
Е. Ничего определенного сказать нельзя, т. к. необходимы дополнительные сведения; зиготность, доминирование, для чего надо составить родословную семьи.
Установлено, что альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для этого типа наследования характерно проявление признака: А. Только у лиц одного пола,
В. Преимущественно лиц одного пола;
С. У всех членов семьи;
D. Не во всех поколениях,
Е. Во всех поколениях
В семье наблюдались мертворождения и два спонтанных выкидыша. Какой метод медицинской генетики Вы используете для установления данной причины: А. Гибридизации соматических клеток,
В. Близнецовый,
С. Цитогенетический,
D. Дерматоглифческий;
Е. Популяционно-статистический
Проводится кариотипирование клеточного материала больного с подозрением на синдром Клайнфельтера. Для этого используются клетки: А. Буккального эпителия;
В. Периферической крови,
С. Костного мозга,
D. Поджелудочной железы,
Е. Половой железы.
У пациента без видимых фенотипических отклонений анализируется угол atd ладони. В норме он не должен превышать: А. 80°,
В. 75°
С. 57°,
D. 108°,
Е. 120°.
Между родителями и детьми и одной семье существуют определенные отличия. Эти отличия возникли вследствие изменения генетического материала или условий внешней среды. Какое фундаментальное свойство живого в этом проявляется: А. Наследственность;
В. Изменчивость;
С. Эволюция;
D. Размножение;
Е. Метаболизм.
Два брата- монозиготные близнецы (имеют одинаковые фенотипы). Один из них загорал на морском побережье, а второй в это время сдавал сессию в институте. У первого кожа потемнела, а у второго-нет. Какая в этом случае форма изменчивости: А. Генотипическая,
В. Мутационная;
С. Филогенетическая,
D. Фенотипическая;
E. Комбинативная.
Две сестры - дизиготные близнецы. Одна из них имеет карие глаза, вторая - голубые. Источником изменчивости в этом случае является: А. Различное питание,
В. Другая комбинация генов,
С. Цитоплазматическая наследственность;
D. Хромосомная мутация;
Е. Различная активность генов.
При помощи популяционно–статистического метода установлено, что в больших городах частота встречаемости гемофилией (признак сцеплен с полом) остается относительно постоянной. Это связано с тем, что мутация: А. постоянно первично возникает;
В. Вызывает гибель в эмбриональном состоянии;
С. Повышает жизнеспособность;
D. Уменьшает продолжительность жизни;
E. Уменьшает рождаемость
В ряду поколений у мужчин одного древнего рода обязательно проявлялась одна, голландрически наследуемая, аномалия. Вероятней всего это: А. Атрофия зрительного нерва;
В. Витамин D-независимый рахит;
С. Полидактилия;
D. Перепонки между пальцами на ногах;
Е. Дальтонизм.
У ребенка предполагается фруктозурия. Какой из методов медицинской генетики позволит наиболее точно провести диагностику данной болезни? А. Биохимический;
В. Генеалогический;
С. Цитогенетический;
D. Популяционно-статистический;
Е. Гибридизация соматических клеток.
У ребенка при помощи биохимического метода установлено снижение процесса образования гликогена и повышение уровня глюкозы в крови. Каков прогноз относительно развития данного заболевания у ребенка:
А. Обменные расстройства, неизлечимы;
В. При лечении возможно относительное выздоровление;
С. Смерть в юношеском возрасте;
D. Смерть до 2-3 месяцев;
Е. Хирургическая корректировка улучшит состояние больного.
В результате вирусной инфекции у ребенка произошли изменения фенотипа, по внешним проявлениям сходные с мутацией, но не изменившие генотип. Это будет:
А. Фенокопия;
В. Мутация;
С. Перекобинация;
D. Генокопия;
Е. Длительная модификация
Европейцы поселились в Африке. В течение нескольких поколений браки заключаются между ними и негроидами. У всех потомков смешанных браков кожа стала темной. Однако дети у этих людей (F2) иногда рождались белыми. Это: А. Мутационная изменчивость;
В. Фенокопии;
С. Генокопии;
D. Модификационная изменчивость;
E. Комбинативная изменчивость.
При недостаточной функции гипофиза развивается карликовость, однако причиной карликовости также может быть и генная мутация. Как будут называться эти формы изменчивости по отношению друг к другу: А. Генокопии;