Материал: Gemoliticheskie_anemii

Лечение гемолитической анемии,

обусловленной дефицитом Г-6-ФДГ

●При кризовом течении – исключение провоцирующих факторов, симптоматическое лечение (гидратация), возможны гемотрансфузии

●При хроническом гемолизе лечение не разработано (симптоматическое лечение, фолиевая кислота)

Дефицит пируваткиназы

●Аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся более часто в северной Европе и Китае (в некоторых регионах более 1% населения)

●Более характерна хроническая гемолитическая анемия с постоянно высоким уровнем ретикулоцитов (кризы редки, механизмы гемолиза не известны)

●Пируваткиназа М-ген на 15q22 хромосоме, изоформы L и R на 1q21 хромосоме

Клинические проявления врожденной гемолитической анемии, обусловленной дефицитом

●Тяжесть гемолиза вариабельна: от жизнеугрожающего тяжелого гемолиза у новорожденных, требующего переливания эритроцитной массы до легкого гемолиза, компенсируемого костномозговым кроветворением

●При тяжелом течении хроническая желтуха, камни в желчном пузыре, транзиторные апластические кризы (парвовирус), дефицит фолата, редко язвы на коже

●спленомегалия

Диагноз гемолитической анемии, обусловленной дефицитом

●Анемия различной степени выраженности

●Лабораторные признаки гемолиза (ретикулоцитоз, гипербилирубинемия, повышение лактатдегидрогеназы,cнижение гаптоглобина)

●Характерно отсутствие телец Гейнца в эритроцитах

●Биохимическое исследование активности пируваткиназы в лизате эритроцитов

●Молекулярно-генетические методы выявления мутаций, делеций, инсерций, лежащих в основе нарушения продукции и функции пируваткиназы

Дефицит пируваткиназы. Выраженный ретикулоцитоз (> 90%) после спленэктомии.