б) межгенные взаимодействия не влияют на клинический полиморфизм;в) около 90% всех спонтанных абортов связано с генетическими нарушениями у эмбриона;г) клинический полиморфизм болезней с наследственной предрасположенностью больше, чем моногенных заболеваний.12. Возможный исход изменений нуклеотидной последовательности ДНК:а) изменение аминокислотной структуры белка;б) изменение функции белка;в) синтез белка - продукта другого гена;г) изменение регуляции синтеза белка;
д) отсутствие изменения функции белка.
13. Стабильность генотипа обеспечивается:
а) системой репарации ДНК;
б) дублированностью структурных элементов генотипа;
в) полуконсервативным характером редупликации ДНК;
г) матричным принципом биосинтеза;
д) адаптацией организма к факторам внешней среды.
14. Наследственные болезни человека появились:
а) в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости;
б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
в) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;
г) в процессе социального формирования человеческого общества.
15. Возможными причинами различия клинической картины наследственного заболевания могут быть:
а) неполная пенетрантность гена;
б) пол больного;
в) варьирующая экспрессивность гена;
г) воздействие факторов среды;
д) возраст больного.
16. Выберите правильное утверждение:
а) термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» равнозначны;
б) термины «семейная болезнь» и «наследственная болезнь» равнозначны;
в) спорадические случаи болезни относятся к наследственной патологии.
К ГЛАВЕ 3
1. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:
а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;
б) составление родословных;
в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;
г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
2. Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:
а) ростом и старением организма больного;
б) неэффективностью лечения;
в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.
3. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
б) сын никогда не наследует заболевание от отца;
в) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;
г) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.
4. Плейотропия - это:
а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;
б) взаимодействие генов с факторами среды;
в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков.
5. Наследственной патологии свойственны:
а) ранняя манифестация клинических проявлений;
б) острое течение;в) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;г) прогредиентное течение;д) широкая распространенность каждой формы в популяции;е) резистентность к стандартной терапии.6. Пробанд - это:а) больной, обратившийся к врачу;б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.7. Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:а) одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;г) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.8. Критические периоды эмбрионального развития:а) конец 1-й - начало 2-й недели гестации;б) конец 2-й - начало 3-й недели гестации;в) 3-6-я неделя гестации;г) 7-8-я неделя гестации.9. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа:а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;в) приводящее к нарушению функции органа.10. Сибсы - это:а) все родственники пробанда;б) дети одной родительской пары;в) братья и сестры;г) родственники пробанда, лично обследованные врачомгенетиком.11. Синдромологический анализ - это:а) анализ генотипа больного с целью установления диагноза;б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;в) анализ результатов параклинических методов исследования;г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.12. Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;б) у больных родителей могут быть здоровые дети;в) женщины болеют чаще мужчин;г) родители больного здоровы;д) родители являются кровными родственниками.13. Выберите правильные утверждения:а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;в) эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов;
г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.14. Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.15. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.16. Признаки митохондриального типа наследования:а) болезнь передается только от матери;б) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;в) больные женщины передают заболевание 50% детей;г) все дети больных отцов здоровы.17. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:а) Х-сцепленных рецессивных;б) аутосомно-рецессивных;в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;г) цитоплазматически наследуемых.18. Выберите правильные утверждения:а) оксицефалия - один из вариантов «башенного» черепа;б) камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;в) прогнатия - нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;г) синофриз - это опущенные веки;д) брахицефалия - это увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;е) эпикант - это сросшиеся брови;ж) арахнодактилия - это увеличение длины пальцев;з) микрогнатия - это малые размеры верхней челюсти;и) гипертелоризм - это опущенные наружные углы глаз; к) фильтр - это кожная крыловидная складка.19. К признакам Y-сцепленного типа наследования относятся:а) передача только по мужской линии всем детям;б) передача только по мужской линии всем мальчикам;в) передача только от матери к сыну;г) отсутствие потомства у больного мужчины.К ГЛАВЕ 41. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:а) только клиническими симптомами;б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
в) только на определенных этапах обмена веществ;г) только на клеточном уровне.2. Диагноз нейрофиброматоза устанавливают на основании:а) характерной клинической картины и биохимического анализа;б) клинической картины;в) клинической картины, результатов исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования.3. Этиологические факторы моногенной наследственной патологии:а) перенос участка одной хромосомы на другую;б) изменение структуры ДНК;в) взаимодействие генетических и средовых факторов;г) мутации генов;д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.4. Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:а) 50%;б) близко к нулю;в) 75%;г) 25%.5. Диагноз синдрома Марфана устанавливают на основании:а) жалоб больного и данных семейного анамнеза;б) характерного сочетания клинических признаков;в) результатов биохимического анализа;г) клинических симптомов, данных биохимического и патоморфологического исследований.6. Классификация генных болезней возможна на основе:а) возраста начала заболевания;б) преимущественного поражения определенных систем и органов;в) типа наследования;г) мутации.7. Диагноз муковисцидоза устанавливают на основании:а) результатов биохимического анализа мочи и крови;б) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и параклинических методов исследования;в) клинических симптомов, концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.8. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын (от 1-й беременности) имеет этот синдром, а девочка (от 2-й беременности) здорова, составляет:а) 50%;б) около 0%;в) 25%;г) 100%.9. К внутрилокусной гетерогенности наследственных болезней относятся:а) болезни, обусловленные мутациями в разных генах;б)клинически разные болезни, обусловленные разными мутант-ными аллелями одного гена; в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями уконкретного больного.10. Признаки синдрома Элерса-Данло:а) гиперрастяжимость кожи;б) повышенная ранимость кожи;в) умственная отсталость;г) пролапс митрального клапана.11. Вероятность рождения больного ребенка в семье