, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
12. Генные болезни обусловлены:
а) потерей участка хромосомы;
б) дупликацией части хромосомы;
в) потерей двух генов и более;
г) мутацией одного гена.
13. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна устанавливают на основании:
а) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
б) неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови;
в) типичного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
г) результатов гистологического исследования.
14. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 75%.
15. Клинический полиморфизм генных болезней определяют:
а) множественность мутаций гена;
б) действие факторов окружающей среды;
в) наличие генов-модификаторов;
г) эффект дозы генов.
16. Диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
17. Диагностические критерии нейрофиброматоза:
а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;
б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
в) себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;
г) анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп, водянка плода.
18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливают на основании:
а) семейного анамнеза;
б) клинической картины;
в) результатов биохимического исследования крови;
г) данных гормонального исследования.
19. Синдром Марфана диагностирован у матери и дочери. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана в другом браке матери:
а) 25%;б) около нуля;в) 100%;г) 50%.20. Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:а) 1:100;б) 1:5000;в) 1:10 000;г) 1:20 000;д) 1:50 000.21. Диагностические критерии фенилкетонурии:а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, «башенный» череп, анемия;в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи.22. Характерные признаки синдрома Элерса-Данло:а) гиперподвижность суставов;б) варикозное расширение вен;в) микроцефалия;г) мышечная слабость;д) грыжи.23. Критерии диагностики миодистрофии Дюшенна:а) прогрессирующая мышечная слабость;б) псевдогипертрофия икроножных мышц;в) умственная отсталость;г) повышение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.24. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:а) генотипической средой;б) полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;в) различной частотой генов в популяции;г) близкородственным браком;д) действием тератогенных факторов.25. Диагноз адреногенитального синдрома устанавливают на основании:а) клинической картины и определения уровня гормонов;б) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;в) клинических симптомов, данных цитогенетического анализа, параклинических методов исследования;г) результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.26. Дети с муковисцидозом в Европе рождаются с частотой:а) 1:700;б) 1:2500;в) 1:10 000;г) 1:20 000.27. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:а) результатов биохимических исследований мочи и крови;б) данных электроэнцефалографии;в) молекулярно-генетического анализа;г) результатов психологического тестирования;д) данных семейного анамнеза.28. Диагностические критерии синдрома Марфана:а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
29. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:а) 25%;б) 100%;в) около нуля;г) 50%.30. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;б) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, вторичные половые признаки недоразвиты, кариотип 46, XY;в) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.31. Какие заключения неверны:а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения пубертатного периода;б) мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными;в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.32. Женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее -1) отца; 2) матери; 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:а) 100%;б) 50%;в) 67%;г) 33%.33. Выберите из списка термин, соответствующий нижеследующей ситуации:33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,1) 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития.2) При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).3) У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах.5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины.
6) Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита.а) аллельная гетерогенность;б) плейотропность;в) вариабельная экспрессивность;г) антиципация;д) кровнородственные браки;е) локусная гетерогенность.34. Выберите неверное утверждение:а) генокопии - разные проявления одной наследственной болезни;б) фенокопии - ненаследственные болезни, схожие по клиническим признакам с наследственными;в) нормокопирование - отсутствие признаков заболевания при патологическом генотипе.35. Дрейф генов - это:а) изменение клинической картины заболевания через несколько поколений;
б) изменение частоты аллеля в популяции в результате стохастических событий;
в) увеличение доли рецессивной патологии в результате кровнородственных браков.
33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,
К ГЛАВЕ 5
1. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
а) трисомии по аутосомам;
б) трисомии по половым хромосомам;
в) моносомии по аутосомам;
г) моносомия по Х-хромосоме;
д) нуллисомия по Х-хромосоме.
2. Какие мутации относятся к геномным:
а) инверсии, транслокации, дупликации, делеции;
б) полиплоидии, анеуплоидии;
в) триплоидии, тетраплоидии;
г) внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.
3. Выберите основные показания для исследования кариотипа:
а) в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития;
б) хроническое прогредиентное течение болезни с началом в детском возрасте;
в) неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы);
г) олигофрения в сочетании с пороками развития.
4. Укажите формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:
а) 45,X/46,XX;
б) 47,XXX;
в) 45,X;
г) 46,XX.
5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:
а) клинический;
б) дерматоглифический;
в) цитогенетический;
г) клинико-генеалогический;
д) специфическая биохимическая диагностика.
6. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями существенно повышается в возрастных интервалах:
а) 20-25 лет;
б) 25-30 лет;
г) 30-35 лет;
д) 35-40 лет.
7. К хромосомным относятся мутации:
а) делеция;
б) триплоидия;
в) инверсия;
г) изохромосома.
8. Формула кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:
а) 45,X;
б) 46,XX,9p+;
в) 46,XX,5p-;
г) 45,X/46,XX.
9. Показания для проведения цитогенетического анализа:
а) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость;
б) привычное невынашивание беременности и мертворождения в анамнезе;
в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;
г) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития.
10. Формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:
а) 45,Х;
б) 47,ХХХ;
в) 47,XYY;
г) 46,ХY5р-;
д) 48,XXYY;
е) 47,XXY.
11. Полиплоидия - это:
а) уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
б) диплоидный набор хромосом в гамете;
в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие: