Роль андрогенов во внутриутробном развитии
•ГА вызывает подавление роста желез и секреторной активности эндометрия.
• Паракринные факторы имплантации при избытке андрогенов могут изменять свои свойства. Повышенная концентрация мужских гормонов вызывает значительное подавление выработки интегринов — молекул адгезии.
•ГА существенно увеличивает продукцию простагландинов (ПГ) — ПГF2α, ПГЕ2 — на участке имплантации, что вызывает дисбаланс в системе ПГ и нарушает процесс инвазии в период имплантации.
Проблемы репродукции, № 3, 2009; к.м.н. Н.Б. ЧАГАЙ, д.м.н., проф. В.В. ФАДЕЕВ
Статистика
Средняя частота классической 21-гидроксилазной недостаточности колеблется от 1:5000 до 1:20000 в популяции.
В отдельных этнических группах распространенность дефицита 21гидроксилазы значительно выше: так, у эскимосов она составляет 1:490 новорожденных.
Неклассическая форма недостаточности 21-гидроксилазы (НК-ВДКН) считается наиболее часто встречающейся наследуемой по аутосомнорецессивному типу болезнью человека, ее частота в популяции составляет
1:100.
Частота гетерозиготного носительства аутосомно-рецессивного дефекта 21-гидроксилазы весьма значительна — от 1:35 до 1:76, а у эскимосов является практически сплошной
«Общемировая» частота классических форм ВДКН признана равной 1 : 14 199 новорожденных.
[Штолеке X., 1970].
НК-ВДКН
•При НК-ВДКН дебют заболевания связан с началом пубертата в период усиления гормональной функции коры надпочечников (в период адренархе).
• Поздние причины реализации у взрослых женщин (постпубертатная форма):
•поражения гипоталамо-гипофизарной системы,
•травмы головы,
•тяжелые инфекции с выраженной интоксикацией,
•беременность и роды,
•нейрообменно-эндокринный синдром (НОЭС - нарушение гормональной функции надпочечников и яичников на фоне диэнцефальной симптоматики и прогрессирующего ожирения)
Основные диагностические критерии ВГКН
Половой хроматин - (+) положительный
Кариотин 46 ХХ
Тип оволосения – мужской
Наружные гениталии - бисексуальные (различная степень маскулинизации)
Гонады – яичники
Внутренние гениталии - матка, трубы, влагалище
Характер менструальной функции - первичная аменорея
17-ОН прогестерон повышен
Костный возраст - опережает календарный