6. Задания и методические указания к их выполнению.
На занятии студенту необходимо:
6.1. Выполнить самостоятельную работу:
Решить задачи:
Задачи на неполное доминирование
25.Одна из форм цистинурии наследуются как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомоз и- гот - образование цистиновых камней в почках.
а) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
б) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.
26.Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак.
Угомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 -95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.
а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?
б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя стр а- дают легкой формой талассемии?
27.Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.
а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?
б) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?
28.Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р.Григлевский, 1970).
а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказ а- лась ниже нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.
б) Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.
Анализирующее и возвратное скрещивание
29.Серый цвет тела мухи дрозофилы доминирует над черным.
31
а) В серии опытов по скрещиванию серой мухи с черной получен о 117 серых особей и 120 черных. Определите генотипы родительских форм.
б) При скрещивании серых мух в потомстве оказалось 1392 особи серого цвета и
467особей черного цвета. Определите генотипы родительских форм.
30.При скрещивании нормальных мух между собой, в потомстве 1/4 мух оказалась с уменьшенными глазами. Их скрестили с нормальными мухами и получили 37 особей с уменьшенными глазами и 39 – с нормальными. Определите генотипы скрещиваемых в обоих опытах мух.
31.При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. В результате второго скрещивания этого серого потомства опять с белыми получено 172 особи, которых было 85 белых и 87 серых. Каковы генотипы исходных форм и их потомков в обоих скрещиваниях?
32.У морских свинок гладкая шерсть определяется рецессивным геном, всклокоченная - доминантным.
а) Скрещивание двух свинок с всклокоченной шерстью дали 36 особей с всклокоченной шерстью и 11 гладких. Сколько среди них гомозиготных особей?
б) Морская свинка с всклокоченной шерстью при скрещивании с гладкошерстной особью дала 28 всклокоченных и 26 гладких потомков. Определите генотипы родителей и потомства.
33.У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над длинной. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.
а) Какой процент черных короткошерстных щенков можно ожидать от скрещивания двух особей, гетерозиготных по обоим признакам?
б) Охотник купил собаку черную с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов кофейного цвета и длинной шерсти. Какого па ртнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной соб аки?
34.У крупного рогатого скота ген комолости доминирует над геном рогатости, а ген черного цвета - над красным. Обе пары генов не сцеплены, т.е. находятся в разных парах хромосом.
а) Скрещивается гетерозиготный по обоим признакам черный комолый бык с т а- кой же коровой. Какими окажутся телята?
б) В племсовхозе в течении ряда лет скрещивались черные комолые коровы с черным комолым быком. Было получено 896 голов молодняка, из них было 535 телят черных комолых и 161 - красных комолых. Сколько было рогатых телят и какая часть из них красного цвета?
в) В хозяйстве от 1000 рогатых красных коров получено 984 теленка, из них кра с- ных 472, комолых 483, рогатых 501. Определите генотипы родителей и процент черных телят.
Задачи на определение групп крови
35. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?
32
36.Мать со второй группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
37.У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
38.У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови роди-
телей.
39.У матери I группа крови, а отца III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери?
40.В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группу крови, родители другого II и IV. Исследование показало, что дети имееют I
иIV группу крови. Определите, кто чей сын.
41.Родители имеют II и III группу крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомнорецессивное, несцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных д етей с IV группой крови.
42.В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голуб о- глазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых - II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.
6.2.Ответить на контрольные вопросы.
7. Вопросы к контролям по данной теме:
7.1. Вопросы к текущим компьютерным контролям:
1.Тип взаимодействия аллельных генов: а полное доминирование; б рецессивный эпистаз;
в комплементарность;
гплейотропия;
дполимерия.
2.При взаимодействии генов по типу полного доминирования:
а в фенотипе один ген не полностью подавляет проявление другого гена; б в фенотипе проявляются оба аллельных гена; в в фенотипе гены не проявляются в признак;
г в фенотипе проявляется один из аллельных генов;
дгетерозигота имеет преимущество над обоими типами гомозигот.
3.Наибольший титр антител вырабатывается при поступлении в кровь реципиента, эритроцитов донора, несущих антигены, кодируемые генотипами:
а dd Cc EE; б Dd cc EE; в dd cc EE; г dd cc EE;
33
д Dd Cc ee.
4.Люди со II гр. крови имеют генотип:
а IАI0; I0I0;
б |
IАIА; IBI0; |
в |
IАIB; I0I0; |
гIАI0; IАIB;
дIАIА; IАI0.
5.I группа крови фенотипически проявляется следующим образом:
а на мембране эритроцитов - антигены В, в плазме антитела - альфа; б на мембране эритроцитов - антигены А, в плазме антитела - альфа, бета;
в на мембране эритроцитов - антигенов нет, в плазме антитела альфа, бета; г на мембране эритороцитов - антигены А и В, в плазме антитела альфа, бета;
дна мембране эритроцитов - антигены А и В, в плазме антителанет.
6.Вероятность резус - конфликта при браке резус-отрицательной матери и резусположительного гомозиготного по этому признаку отца:
а100%;
б25%;
в50%;
г 0%;
д75%.
7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:
1.Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма.
2.Неполное доминирование. Определение. Примеры (рассмотреть характер наследов а- ния цистинурии, серповидноклеточной анемии, талассемии, акаталазии).
3.Множественный аллелизм (определение, причины возникновения в процессе эволюции, характер взаимодействия аллелей между собой). Примеры.
4.Наследование групп крови по системе АВ0
5.Наследование и резус-фактора (система Винера и Фишера-Рейса).
6.Медицинское значение: несовместимость людей по группам крови и резус-фактору.
8.Литература для подготовки к занятию:
8.1.Основная:
8.1.1.Биология: учебник в 2-х т. / Под. ред Ярыгина В.Н. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2012.
8.2.Дополнительная:
8.2.1.Основы классической и медицинской генетики. Часть I. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, О.И. Кабонина. Екатеринбург, 2015.
8.2.2.Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.
34
8.2.3. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.
Занятие №8
1.Тема занятия: Взаимодействие неаллельных генов. Полимерное дей-
ствие генов. Количественная и качественная специфика проявления генов.
2.Цель занятия: изучение явления взаимодействия неаллельных генов, умение решать
задачи и давать заключение о проявлении признаков у потомства при взаимодействии неаллельных генов.
3.Задачи занятия:
3.1.Изучить явление взаимодействия неаллельных генов.
3.2.Уметь объяснять наследование патологических признаков у человека при взаимодействии генов.
3.3.Иметь представление о количественной и качественной специфике проявления генов в признаке.
3.4.Уметь решать задачи на взаимодействие неаллельных генов, пенетрантность и экспрессивность.
4.Продолжительность занятия 3 часа
5.Контрольные вопросы по теме:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический ма-
териал:
Тема: Взаимодействие неаллельных генов. Полимерное действие генов. Количественная и качественная специфика проявления генов.
5.1.Что такое взаимодействие неаллельных генов?
5.2.Какие выделяют типы взаимодействия неаллельных генов?
5.3.Какие факторы оказывают влияние на проявление генов в признаках?
5.4.Что такое «пенетрантность» и «экспрессивность»? Кто ввел эти понятия?
5.5.Как подсчитать пенетрантность гена?
5.6.Дать определение понятию «плейотропия». Привести примеры плейотропного действия генов.
5.7.Что такое «летальные гены»? Привести примеры.
5.8.Перечислите типы взаимодействия неаллельных генов.
5.9.В чем сущность понятий: «комплементарность», «эпистаз», «полимерия»? Привести примеры.
5.10.Какие гены называются ингибиторами или супрессорами?
5.11.В чем заключается отличие первичной и вторичной плейотропии?
35