5.12.Значение понятия «плейотропия» для врача.
5.13.Что вы знаете о «бомбейском феномене»?
5.14.Пояснить понятие «аддитивность».
5.15.Что такое полигенное наследование? Какие мультифакториальн ые заболевания вы знаете?
5.16.Что такое «эффект положения» гена?
6.Задания и методические указания к их выполнению.
На занятии студенту необходимо:
6.1. Выполнить самостоятельную работу:
Решить задачи:
Задачи на взаимодействие неаллельных генов
43.Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной, ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, потомство получилось со всеми четырьмя формами гребней в отношении: девять ореховидных, три горохови д- ных, три розовидных и один листовидный. Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных особей с тремя розовидными особями.
44.У норки известны два разных рецессивных гена р и i, гомозиготность по каждому из которых или по обоим одновременно обуславливает платиновую окраску меха. Дикая коричневая окраска получается при наличии обеих доминантных аллелей Р и I.
а) При каком типе скрещивания двух платиновых норок все потомство F1 будет коричневым?
б) Укажите ожидаемое расщепление в F2 от этого скрещивания.
45.У кур для проявления окраски оперения необходимо наличие доминантного гена С; гомозиготность по его рецессивному аллелю (cc) обуславливает белую окраску. Другой ген, независимый от гена С, в доминантном состоянии (I) подавляет окраску; при генотипе ii окраска проявляется. Третья пара аллелей, независимая от первых двух, обусловливает черную (В) или коричнево-желтую (в) окраску, если два первых гена присутствуют в сочетаниях, обеспечивающих возможность проявления окраски. Особь СсIiвв была скрещена с особью ссIiВв. Каково будет соотношение различных типов
окраски в F1?
46.У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (А.А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рожд е- ния следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна - высокая.
47.Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать - III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за
36
мужчину со II группой крови, и у них родились две девочки: первая - с IV, вторая - с I группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В.Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В.Принимая эту гипотезу:
а) установите вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в бомбейском феномене.
б) определите вероятность рождения с I группой крови в семье первой дочери от третьего поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама.
в) определите вероятные группы крови у детей в семье второй дочери из третьего поколения, если она выйдет замуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатическому гену.
48. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и усло в- но ограничиться лишь тремя парами генов (Ш.Ауэрбах,1969), то можно допустить, что в какой - то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, самые высокие - все доминантные гены и рост 180см.
а) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов ро ста.
б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы род и- телей и их рост.
Пенетрантность, экспрессивность и плейотропия
49.Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон,1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.
а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гет е-
розиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?
50.По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофр е- нии наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пен е- трантность равна 100%, у гетерозигот 20%.
а) Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гет е- розиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
б) Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
51.Ангиоматоз сетчатой оболочки глаза наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в с е- мье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
37
52.Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
53.Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.
а) Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети?
б) Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?
54.У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибла. При скрещивании того же самца со второй самкой гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомства от этих двух скрещиваний опять наблюд а- лась гибель щенков. Определите генотипы всех скрещиваемых особей.
55.Платиновые лисицы иногда ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. В это время звероводческие хозяйства стараются получить как можно больше платиновых щенков. Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платин о- вых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными аутосомными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша?
56.Из-за сильного укорочения ног одна из пород кур названа ползающими курами. При инкубации 10000 яиц, полученных от скрещивания ползающих кур между с о- бой, вывелось 7498 цыплят, из которых 2482 цыпленка оказались с нормально длинными ногами, остальные - коротконогие. Определите генотипы невылупившихся цыплят, длинноногих и коротконогих кур и дайте характеристику генам.
57.Синдром Ван-дер-Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пен е- трантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет: по голубой склере почти 100%, хрупкости костей 63%, глухоте-60%.
а) Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной п о синдрому Ван-дер-Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.
б) В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные – в отношении других признаков. Определите вероятность проявления у детей глухоты.
6.2.Ответить на контрольные вопросы.
7.Вопросы к контролям по данной теме:
38
7.1. Вопросы к текущим компьютерным контролям:
1.Типы взаимодействия неаллельных генов:
аполимерия, эпистаз, кодоминировние;
бкомплементарность, плейотропия, эпистаз;
вкомплементарность, полимерия, эпистаз;
гкодоминирование, плейотропия, эпистаз;
дполимерия, эпистаз, плейотропия.
2.Примером рецессивного эпистаза у человека является: а наследование групп крови по системе АВО; б наследование резус-фактора по Фишеру-Рейсу; в наследование пигментации кожи;
г "бомбейский феномен" в наследовании групп крови;
днаследование роста у человека.
3.Пенетрантность отражает:
а степень выраженности признака; б частоту генотипов; в частоту доминантного гена Р;
г частоту проявления гена;
дчастоту рецессивного гена q.
4.При вторичной плейотропии:
а один ген взаимодополняет действие другого гена; б имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым раз-
вивается ступенчатый процесс вторичных проявлений; в один ген подавляет действие другого гена;
г ген одновременно проявляет свое множественное действие;
днесколько генов влияют на один признак.
5.При комплементарном взаимодействии новое качество признака будет в случае г е- нотипов:
аАавв;
бааВв;
вААВВ;
гАавв;
д ааВВ.
6.Тип наследования, при котором развитие признака обусловлено несколькими (бол ь- ше 2-х) неаллельными генами, называется:
аплейотропией;
бкомплементарностью;
впенетрантностью;
гэпистазом;
д полимерией.
7.Степень выраженности признака называется: а плейотропией;
39
бэпистазом;
вэкспрессивностью;
гпенетрантностью;
д полимерией.
8.Примером первичной плейотропии может быть заболевание:
аподагра;
бблизорукость;
вболезнь Хартнепа;
гсерповидно-клеточная анемия;
д дальтонизм.
9.При доминантном эпистазе (эпистатический ген - В) проявление признака, контролируемого доминантным геном (А), не будет в генотипе:
аАавв;
бааВв
вАавв;
гАаВв;
д ааВВ.
10.Примером полигенного типа наследования у человека является наследование: а групп крови;
б резус - фактора;
вцвета глаз;
гроста;
д арахнодактилии.
11.Множественность проявлений одного гена называется:
аполимерией;
бпенетрантностью;
вэкспрессивностью;
гплейотропией;
дкомплементарностью.
7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:
1.Комплементарное взаимодействие генов. Определение. Характер расщеплени я (9:7) рассмотреть на конкретных примерах.
2.Эпистаз. Определение. Доминантный и рецессивный эпистаз. Знать понятия «эп и- статический ген» (ген-супрессор, ген-ингибитор) и «гипостатический ген».
3.Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере.
4.Рецессивный эпистаз. Определение. Рассмотреть на примере бомбейского феномена.
5.Полимерное взаимодействие генов. Определение. Примеры. Аддитивный эффект действия генов. Рассмотреть на примерах: наследование роста и цвета кожи.
8. Литература для подготовки к занятию:
40