Материал: 1. Синдромы нарушения чувствительности (периферический, сегментарный, проводниковый). Методы исследования. Диагностическое значение. Особенности исследования чувствительности у детей
Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам
СОДЕРЖАНИЕ
89. Болезнь Марфана.Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Болезнь (синдром) Марфана – это наследственная патология соединительной ткани.
Этиология
Основой заболевания служит генетический дефект: мутация гена, ответственного за синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген расположен на 15-й хромосоме.
Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу.
Все случаи синдрома Марфана с точки зрения причины подразделяют на:
-
семейные: составляют 75%, это передающаяся из поколения в поколение мутация гена; -
случайные (спорадические): 25%, это впервые возникшая мутация гена в роду, где ранее не было подобной патологии.
Клиника
-
опорно-двигательного аппарата: высокий рост, худощавы из-за недоразвития подкожно-жировой клетчатки. Череп вытянутый (долихоцефалический), пальцы длинные паукообразные (арахнодактилия). Деформация скелета заключается в наличии воронкообразной или килевидной грудной клетки, и др. признаки. -
сердечно-сосудистой системы: наличием пороков развития сердца и крупных сосудов (в частности, аорты) -
органа зрения: голубые склеры. Зрение плохое ввиду развития близорукости высокой степени, длина глазного яблока увеличена. Развиваются косоглазие, вывих или подвывих хрусталика, недоразвитие радужки и ресничных мышц, уплощение роговицы. -
нервной системы: Поражение нервной системы в основном связано с патологией строения стенки сосудов. Это приводит к нарушению кровообращения, развитию ишемическихили геморрагических инсультов -
бронхолегочной системы: Поражение бронхов и легких заключается в развитии спонтанных пневмотораксов, дыхательной недостаточности, эмфиземы легких, апикальных булл (пузырьковидные образования в верхушках легких). -
кожи, мягких тканей: атрофические стрии на коже: волнистые полосы на коже разной ширины и цвета (от белого до красно-фиолетового). Малое количество подкожно жировой клетчатки становится причиной малого веса таких больных. -
других органов.
Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз составляют типичную триаду симптомов при болезни Марфана.
Диагностика
Диагностика синдрома Марфана требует учета анамнестических данных (в том числе и наследственного анамнеза), данных осмотра больного, а также проведения разнообразных дополнительных методов исследования, позволяющих обнаружить изменения в сердце, сосудах, головном мозге, легких, глазах. Для этого могут понадобиться ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ или МРТ головного и спинного мозга, сердца и сосудов, офтальмоскопия, аортография и другие методы.
-
К большим критериям, например, относят подвывих хрусталика, эктазию твердой мозговой оболочки, килевидную или воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины и другие. -
К малым критериям относят избыточную подвижность в суставах, готическое небо, деформацию черепа, спонтанный пневмоторакс и другие.
Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина.
Лечение
Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.
Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.
90. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся постепенно нарастающей мышечной слабостью, мышечной атрофией и фасцикуляциями в проксимальных отделах конечностей, слабостью мышц лица, бульбарным синдромом.
Этиология
Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.
Страдают мужчины, манифестация заболевания — после 40 лет.
Причина бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, располагающегося в Х-хромосоме.
Клиника
Сначала появляется медленно нарастающая мышечная слабость в проксимальных отделах рук, уменьшение движений в них, тремор пальцев рук. Через 10–20 лет постепенно возникают слабость жевательных и мимических мышц, затруднения при глотании, нарушения речи, могут развиться контрактуры в суставах рук. Часто беспокоят эндокринно-обменные изменения — гинекомастия, понижение потенции, атрофия яичек, диабет. При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в руках (90%), медленно нарастающую мышечную атрофию плечевого пояса (60%), мышечную слабость и атрофии в проксимальных отделах ног (20%), понижение сухожильных рефлексов с рук (90%), фасцикуляции в проксимальных отделах (60%), слабость мимических и жевательных мышц, атрофию языка, бульбарный синдром (дисфонию, дисфагию, дизартрию) (30–40%)
Отличительным симптомом могут быть фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке. Эндокринные нарушения отмечают в 30% случаев.
Диагностика
-
ДНК-диагностика. -
Исследование сыворотки крови (умеренное повышение КФК). -
ЭНМГ (аксональная невропатия, поражение передних рогов спинного мозга). -
Биопсия скелетных мышц (атрофия/гипертрофия мышечных волокон).
Лечение
-
Пирацетам (нейрометаболическое средство). -
Церебролизин (нейрометаболическое средство -
Тестостерон (андрогенное, анаболическое средство)
91. Ангиография головного мозга.Виды, показания, противопоказания, методика, диагностическое значение.
Ангиография ГМ – контрастное вещество вводят в магистральные сосуды головы и делают быструю серийную рентген – съемку. Метод позволяет определить характер и локализацию патологического процесса.
Виды
-
МР- или МРТ-ангиография сосудов головного мозга. -
Церебральная ангиография. -
Селективная ангиография. -
МСКТ- или КТ-ангиография сосудов головного мозга.
Показания
-
Продолжительная головная боль, не поддающаяся другим методам лечения. -
Постоянное головокружение, возникающее вне зависимости от положения туловища. -
Боль в районе шеи. -
Тошнота, не имеющая отношения к приему пищи или беременности. -
Постоянные обмороки.
Противопоказания
-
Психические заболевания. -
Аллергия на йод и его производные. -
Декомпенсированная недостаточность почек, сердца, печени. -
Болезни, которые связаны с нарушением свертываемости крови. -
Беременность и период грудного вскармливания.
Методика
-
Введение катетера. На этой стадии через одну из артерий к нужному сосуду подводится пластиковая трубка. Предварительно обязательно нужно продезинфицировать место установки катетера и сделать обезболивающий укол. -
Введение контраста. Он позволяет видеть, каким образом осуществляется кровоснабжение мозга, а также какие изменения присутствуют в сосудах. Как правило, контраст вводят три-четыре раза – после этого сразу выполняют съемку. -
Удаление катетера. После завершения обследования трубку следует извлечь из сосуда, а участок введения хорошо прижать – это предотвратит кровотечение. Спустя 15 минут можно наложить стерильную повязку.
92. Паразитарные заболевания головного мозга. Клиника, диагностика и хирургическое лечение.
1)Цистицеркоз - паразитарное заболевание нервной системы, возникающее при попадании в ЖКТ яиц свиного солитера (Taeniasolium). Цистицеркоз оказывает токсич.влияние на ЦНС, вызывает воспаление окружающей мозговой ткани и оболочек.
Клиник
а)симптомы раздражения-джексоновские и общие судорожные эпилептические припадки,
б)симптомы выпадения-парезы,рсстройства чувствительности,
в)невротический синдром,
г)Внутричерепная гипертензия – головокружения,гол.боль,рвота,застойные соски,
д)синдром Брунса-приступообразная резчайшая головная боль,рвота,нарушение сознания.
Течение
Длительное, реммитирущее.
Диагностика
Особенности клиники, рентген.данные, эозинофилия крови и спинномозговой жидкости, положительная РСК с цистициркозным антигеном.
Лечение
Хир.вмешательство, симптоматическое-дегидротация, противоэпилептич.препараты.
Профилактика
Соблюдение правил личной гигиены,обработка пищевых продуктов,сан.надзор на бойнях за свиными тушами.
Источник: https://tut-files.ru/previewfile/13113