Лабораторные изменения при β-талассемиии
●Увеличение неконьюгированного билирубина
●Увеличение ЛДГ
●Увеличение АСТ (при нормальной АЛТ)
●Резкое снижение или отсутствие гаптоглобина и гемопексина
●Уменьшение аскорбиновой кислоты
●Снижение фолиевой кислоты
●Возможно снижение II,V,VII,IX,X факторов свертывания (гепатит, перегрузка железом)
●Увеличение отложения гемосидерина
α-талассемия
●Клинические проявления при нарушении функции 2-х или 3-х из 4-х генов, контролирующих синтез α-цепей гемоглобина
●Характерно отсутствие увеличения HbF
и HbA2
●У новорожденных гемоглобин Bart (4 γ– цепи)
Методы лечения β-талассемии
●Гемотрансфузии
●Хелаторы железа (десферал 25-50 мг/кг)
●Трансплантация костного мозга
●спленэктомия
●Генотерапия
●5-азацидин и децитабин
●Эритропоэтин
●Аргинин бутират
●Гидроксимочевина
●Фолиевая кислота, цинк содержащие препараты
Guideline трансфузионной
терапии больных талассемией
●Определение больших и малых антигенов эритроцитов до первой трансфузии
●Использование 10-15 мл/кг эритроцитной массы каждые 2-4 недели до достижения уровня Нв 90-105 г/л
●Использование обедненной лейкоцитами эритроцитной массы
●Не использовать в качестве доноров ближайших родственников
●Контроль за содержанием аллоантител
Профилактика и лечение гемохроматоза при гемолитических анемиях
●Deferoxamine 40-50 мг/кг п/к 2-5 раз в неделю
●Deferiprone 75мг/кг per os ●Deferasirox 20 мг/кг/день
Поддержание уровня ферритина на уровне менее 500 нг/мл