наличием мутации в гене GLA
10. Ранним патогномоничным симптомом поражения глаз при болезни Фабри является:
помутнение роговицы по типу «завитка»
11. В качестве симптоматического лечения нейропатической боли можно использовать:
прегабалин
12. Методом профилактики повторного рождения ребенка с болезнью Фабри в семье является
перинатальная диагностика болезни Фабри на 9-16 неделе
ЗАДАЧА 229
Ситуация
Мальчик 14 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери и старшего брата).
Жалобы
на жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляюшиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
на периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
на пониженную потливость
на повышенную утомляемость, плохую переносимость физических нагрузок, жары, душных помещений
Анамнез заболевания
Дебют заболевания в 3 года, когда впервые появились боли в кистях и стопах, сопровождающиеся субфебрилитетом и вялостью. С раннего детства плохо переносил физическую нагрузку, избегал подвижных игр. Также отмечалась пониженная потливость, плохая переносимость теплого времени года.
С каждым годом жалобы больного усугублялись, однако, серьезно не воспринимались. Купировались при приеме НПВС, при прикладывании кистей и стоп к холодной поверхности
С 13 лет появились эпизоды повышения артериального давления. Наблюдался по месту жительства по поводу вегето-сосудистой дистонии.
Семейный анамнез отягощен: подобные жалобы у матери пациента с 8 лет, у старшего брата, родных сестёр матери и племянника
Анамнез жизни
Ребёнок от 2 беременности у женщины 27 лет, протекавшей на фоне токсикоза, повышения АД.
Роды 2-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Масса тела при рождении 3500 г, длина 53 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
Привит по Национальному календарю вакцинации.
Учится в школе. Успеваемость средняя, низкая мотивация к учебе из-за повышенной утомляемости.
Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние средней тяжести. Температура 36,5°С. Положение активное. Астеническое телосложение.
Масса тела 43 кг, рост 165 см. Окружность головы 52 см.
Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже ушей в области пупка, бедер единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 15/мин.
Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 98/мин, дыхательная аритмия, АД 130/80 мм рт. ст.
Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
1. К необходимым для постановки диагноза данным жалоб и анамнеза относятся (выберите 3):
хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки
2. Характерным для постановки диагноза ранним лабораторным признаком заболевания является:
микропротеинурия в биохимическом анализе мочи
3. К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относятся исследования (выберите 2):
а-галактозидазы А в крови
молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
4. Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больному можно поставить диагноз:
. Болезнь Фабри
5. После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения лечения. Основным методом лечения данного пациента является:
ферментозаместительная терапия
6. Ферментозаместительная терапия назначается:
пожизненно
7. Введение агалсидазы-альфа и агалсидазы-бета осуществляется:
внутривенно через инфузомат
8. Пациенту была инициирована терапия агалситазой бета. Через 30 минут после начала инфузии появилась уртикарная сыпь, отек губ, переносицы. Наиболее вероятной причиной появления симптомов является:
реакция на введение агалситазы бета
9. При подозрении на реакцию на введение препарата в первую очередь необходимо:
остановить инфузию
10. Для уменьшения с хронической невропатической боли и акропарестезий рекомендовано:
ограничение физических нагрузок
11. У матери пациента в течение многих лет имели место жгучие боли в кистях и стопах. С высокой степенью вероятности она страдает:
болезнью Фабри
12. Методом профилактики повторного рождения ребенка с болезнью Фабри в семье является:
перинатальная диагностика болезни Фабри на 9-16 неделе
ЗАДАЧА 230
Ситуация
Девочка 3-месячного возраста госпитализирована в стационар (с матерью)
Жалобы
на эпизоды вялости, сонливости
на эпизоды беспокойства
на задержку моторного развития (не удерживает голову, не переворачивается)
на задержку психо-предречевого развития (нет фиксации взгляда, прослеживания, улыбки, гуления).
Анамнез заболевания
На10 сутки жизни отмечалось ухудшение состояния ребенка в виде снижения аппетита, появления вялости, сонливости, специфического запаха мочи. На 11 сутки в тяжелом состоянии поступила в отделение патологии новорожденных с диагнозом: менингоэнцефалит? Через несколько часов была переведена в отделение реанимации из-за прогрессирующего нарушения сознания (оценка по шкале Глазго - 8 баллов).
В течение 10 суток находилась на ИВЛ. На проведенной КТ головного мозга отмечалось резкое снижение плотности серого вещества головного мозга и мозжечка, сглаженность борозд и извилин - картина отека мозга. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
На25 сутки была переведена из отделения реанимации в отделение патологии новорождённых. Сохранялись нарушение сознания, отсутствие сосательного, глотательного рефлексов, не обходилась без постоянной дотации увлажненного кислорода через лицевую маску. Кормление производилось через зонд. По данным КЩС признаки метаболического ацидоза.
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания в 7-8 недель, ОРВИ в 28 недель, кольпита, мама - носитель ВПГ инфекции.
Роды в срок, оперативные из-за слабости родовой деятельности. Масса тела при рождении 2950 гр, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
Выписана из роддома на 5 сутки жизни в удовлетворительном состоянии домой.
Наследственный анамнез не отягощен.
Аллергический анамнез не отягощен.
Объективный статус
Температура 36,6°С.
Положение вынужденное.
Масса тела 4,6 кг. Рост 60 см. Окружность головы 39,5 см. Большой родничок 2,5х2,0 см, не выбухает, не пульсирует.
Кожные покровы бледные, мраморной окраски, чистые, нормальной влажности и эластичности. Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет. Состояние питания понижено.
Слизистые оболочки чистые, склеры голубоватого цвета, Зев чистый, миндалины розовые. Мышечный тонус повышен.
Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 32 в мин.
Тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 130 уд. в мин.
Аппетит сохранен. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, зеленоватый, зловонный, 3-5 раз в день.
Нервная система: за предметами не следит, на звуки реагирует. Черепно-мозговые нервы: Глазные щели симметричные S=D. Реакция на свет прямая и содружественная живая. Лицо симметричное. Глотание не нарушено. Глоточные рефлексы живые. Язык по средней линии, иуша по средней линии.
Двигательная сфера: Объем активных и пассивных движений в конечностях не ограничен. Мышечный тонус - на руках- дистоничен, симметричен. на ногах- снижен, повышен в аксиальной мускулатуре (при плаче выгибается, запрокидывает голову назад). Сухожильные рефлексы высокие, перекрёстные коленные рефлексы D=S. Брюшных рефлексов нет.
Рефлексы новорождённого: Бабкина(+-), хватательный(+), опоры(+), авт. походки(-), ползания(-), Моро(+), АШТР(-), ЛТР(+-). Моторные навыки отсутствуют: не удерживает голову, не переворачивается.
1. На основании данных жалоб и анамнеза можно предположить:
наследственное нарушение обмена веществ
2. К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относятся исследования (выберите 3):
органических кислот в моче
уровня аминокислот в крови
молекулярно-генетическое
3. Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов лабораторных исследований, больной можно поставить диагноз:
Болезнь «кленового сиропа»
4. Ребенок госпитализирован в стационар с целью начала специфической терапии, которая заключается в назначении:
лечебного питания низкобелковыми смесями
5. Данному ребенку показана диетотерапия, которая назначается:
пожизненно
6. Всем пациентам с болезнью «кленового сиропа» рекомендуется дополнительное назначение:
левокарнитина
7. За время пребывания в отделении у ребёнка на фоне катаральных явлений и повышения температуры до 38,5°С, присоединилась рвота, тошнота, вялость, сонливость. Девочка была переведена в ОРИТ. Вышеописанную симптоматику следует рассматривать как проявление:
метаболического криза
8. Для купирования метаболического криза в первую очередь необходимо:
снизить количество потребляемого белка
10. Для решения вопроса о характере и объёме инфузионной терапии необходимо провести исследование:
кислотно-щелочного состояния
11. В связи с наличием у ребёнка метаболического ацидоза показано введение раствора:
гидрокарбоната натрия 4%
12. В случае неэффективности вышеописанных лечебных мероприятий рекомендуется проведение:
Гемодиализа
ЗАДАЧА 231
Ситуация
На приеме участкового врача-педиатра в поликлинике девочка-подросток 14 лет.
Жалобы
На выраженную утомляемость, избирательный аппетит, затруднение при глотании грубой пищи с ощущением инородного тела в пищеводе, вялость, раздражительность, снижение успеваемости в школе.
Анамнез заболевания
Считает себя больной в течение последних 2-месяцев, когда ухудшение состояния стало прогрессировать.
Анамнез жизни
Девочка росла и развивалась без особенностей. В семье плохие материально-бытовые условия, режим питания не налажен, часто не завтракает, скудно обедает макаронами, консервами; мясные блюда и фрукты ест редко; любит молочно-растительную пищу.
Объективный статус
Астеничного телосложения, выражена бледность кожи и видимых слизистых оболочек. Кожа сухая, волосы и ногти ломкие, заеды в уголках рта, язык лакированный. В легких- везикулярное дыхание. Сердечные тоны приглушены, тахикардия, короткий систолический шум на верхушке. Печень не пальпируется. Стул оформлен.
1. К необходимым методам лабораторного исследования в данной ситуации относится:
клинический анализ крови
2. К необходимым дополнительным лабораторным исследованиям для уточнения причин заболевания относится:
биохимический анализ крови с определением уровня сывороточного железа, железосвязывающей способности сыворотки, определение уровня ферритина
3. Наиболее вероятным диагнозом в данной клинической ситуации является:
Железодефицитная норморегенераторная анемия, средней тяжести, алиментарного генеза
4. Основной причиной развития железодефицитной анемии у детей и подростков является (являются):
нерациональное питание подростка, не обеспечивающее поступление необходимого количества железа
5. Целью лечения в данном случае является:
восполнение дефицита железа
6. Подростку назначено лечение с обязательным включением:
препаратов железа
7. Предпочтительным путем введения препаратов данной пациентке является:
пероральный
8. Препаратами выбора для лечения железодефицитной анемии у детей являются препараты:
трехвалентного железа Fе(III) - (гидроксид-полимальтозный комплекс)
9. К наиболее ранним критериям ответа на ферротерапию относят:
повышение уровня ретикулоцитов в гемограмме
10. Средняя длительность ферротерапии при лечении железодефицитной анемии составляет:
1-3 мес. определяется индивидуально
11. К пищевым продуктам, используемым в первичной профилактике дефицита железа, относят:
продукты, содержащие гемовое железо (говядина, курятина, рыба)
12. Диспансерное наблюдение за детьми с железодефицитной анемией с момента установления диагноза проводится в течение:
1 года
ЗАДАЧА 232
Ситуация
Мальчик 7 месяцев.
Жалобы
На фебрильную лихорадку, гиперемию конъюнктив.
Анамнез заболевания
Лихорадка до 40°С в течение 6 дней
На 2-й день болезни — увеличение шейного лимфатического узла справа до 2,5 см в диаметре
Со 2-о дня болезни получал антибактериальную терапию кларитромицином в терапевтической дозе в течение 2-х дней без эффекта
С 4-о дня появилась яркая гиперемия конъюнктив, гиперемия рубчика после БЦЖ
Смена антибиотика на цефиксим в дозе 7 мг/кг/сут
Госпитализация в стационар по месту жительства, смена антибактериальной терапии на цефотаксим и амикацин
В связи с неэффективностью терапии, сохранением лихорадки и ухудшением самочувствия госпитализация в другой стационар
Анамнез жизни
Родился доношенным, находится на грудном вскармливании, адекватное введение прикорма. Психоэмоциональное и физическое развитие по возрасту. Анамнез и наследственность не отягощены.
Объективный статус
состояние средней тяжести
достаточного питания
выраженная раздражительность, капризность
лихорадка 39,3°С
яркая гиперемия конъюнктив без отделяемого, умеренная периорбитальная гиперемия
пальпируется передне-шейный лимфатический узел справа до 2,5 см в диаметре, плотно-эластической консистенции, безболезненный
гиперемия рубчика после БЦЖ
гиперемия слизистой оболочки полости рта, языка, гиперемия и сухость губ
частота дыхания 50 в минуту
в легких дыхание пуэрильное, хрипы не выслушиваются
по другим органам и системам без изменений
1. Первичными методами диагностики, необходимыми для установления диагноза, являются (выберите 3):
общий анализ крови
исследование уровня С-реактивного белка
общий анализ мочи
2. При неясности диагноза необходимо выполнить (выберите 3):
исследование уровня прокальцитонина
рентгенографию органов грудной клетки
эхокардиографию
3. Учитывая длительность лихорадки, возраст ребенка, результаты анамнеза, физикального и инструментальных исследований, можно предполагать:
Синдром Кавасаки, неполная форма
4. При подозрении на данный диагноз необходимо также выполнить:
коагулограмму
5. Тактика ведения пациента предусматривает:
инфузию внутривенного иммуноглобулина человека
6. Вторым обязательным препаратом для лечения этого заболевания является:
ацетилсалициловая кислота
7. Внутривенный иммуноглобулин вводится в дозе____ г/кг путем _______ непрерывной инфузии
2; длительной; в течение 8-24 часов
8. В случае, если пациент не отвечает на стартовую терапию в течение 48 часов, рекомендовано:
повторное введение внутривенного иммуноглобулина в той же дозе
9. В острой фазе заболевания ацетилсалициловую кислоту назначаютв дозе в прием(-а):
30-100 мг/кг/сут; 4
10. После прекращения лихорадки дозу ацетилсалициловой кислоты рекомендовано ____ до мг/кг/сут в ____ прием(-а):
снизить; 3-5; 1
11. Консультация кардиохирурга при этом заболевании показана при :
тяжелых окклюзиях в левой главной коронарной артерии
12. К возможным осложнениям синдрома Кавасаки относится:
тампонада сердца
ЗАДАЧА 233
Ситуация
Мальчик 2 лет 5 месяцев.
Жалобы
На длительную лихорадку, гиперемию конъюнктив.
Анамнез заболевания
Лихорадка до 38,5°С в течение 3 недель
На третий день болезни появилась мелкопятнистая сыпь на тыльной поверхности топ и кистей, далее появилась отечность стоп и кистей
На 6-й день жизни госпитализирован в стационар по месту жительства, где начата антибактериальная терапия цефтриаксоном и преднизолоном
На фоне лечения в течение суток ребенок не лихорадил, однако появилась яркая гиперемия конъюнктив, губ, языка, далее лихорадка продолжилась
Через неделю проведена смена антибиотика на цефепим в терапевтической дозе
Уровень лейкоцитов, С-реактивного белка не повышался, в осадке мочи изменений не было, рентгенография органов грудной клетки без инфильтративных изменений
В связи с неэффективностью терапии, сохранением лихорадки и ухудшением самочувствия госпитализация в другой стационар
Анамнез жизни
Родился доношенным, находится на грудном вскармливании, в настоящее время получает общий стол. Психоэмоциональное и физическое развитие по возрасту. На первом году жизни явления атопического дерматита.
Наследственность: у матери хронический тонзиллит, у бабушки со стороны отца артрит.
Объективный статус
состояние средней тяжести
достаточного питания
выраженная раздражительность, капризность
лихорадка 38,1°С.
легкая гиперемия конъюнктив без отделяемого
шелушение кожи кистей, стоп, ягодиц, губ, кончиков пальцев
лимфатические узлы не увеличены
влегких дыхание пуэрильное, хрипы не выслушиваются, периодический непродуктивный кашель
по другим органам и системам без изменений
1. Лабораторная диагностика при таком анамнезе должна включать (выберите 2):
общий анализ крови
коагулограмму
2. Методы инструментальной диагностики при таком анамнезе должны включать:
эхокардиографию
3. Учитывая длительность лихорадки, возраст ребенка, результаты анамнеза, физикального и инструментальных исследований, можно диагностировать:
Синдром Кавасаки
4. Тактика ведения пациента при поздно установленном диагнозе включает:
инфузию внутривенного иммуноглобулина человека
5. Вторым обязательным препаратом для лечения этого заболевания является:
ацетилсалициловая кислота
6. Внутривенный иммуноглобулин вводится в дозе ____ непрерывной инфузии г/кг путем _________ непрерывной инфузии:
2; длительной; в течение 24 часов
7. В случае, если пациент не отвечает на стартовую терапию в течение 48 часов, рекомендовано:
повторно ввести внутривенный иммуноглобулин в той же дозе
8. В острой фазе заболевания ацетилсалициловую кислоту назначаютв дозе _____ в ____ прием(-а):
30-100 мг/кг/сут; 4
9. Антибактериальная терапия при синдроме Кавасаки:
не показана
10. Альтернативной стартовой терапией данного заболевания в некоторых ситуациях может быть (могут быть):
блокаторы фактора некроза опухоли-альфа
11. Данное заболевание может имитировать течение:
заглоточного абсцесса
12. Пациентам при подозрении на данное заболевание рекомендованным методом исследования также является:
Электрокардиограмма
ЗАДАЧА 234
Ситуация
Девочка 1 года 1 месяца.
Жалобы
На периодический кашель, одышку.
Анамнез заболевания
Персистирующие симптомы заболевания в течение последних 9 месяцев
Получала ингаляционную терапию бронхолитиками, будесонидом без эффекта
Получала системную антибактериальную терапию без эффекта
Анамнез жизни
Родилась доношенной, на первом месяце жизни периодически отмечался кашель с вытеканием грудного молока из носа, прибавка в весе избыточная. С возраста 4-х месяцев периодические эпизоды одышки и непродуктивного кашля без повышения температуры. Диагностировался рецидивирующий обструктивный бронхит.
Аллергоанамнез и наследственность по аллергическим заболеваниям не отягощены.
Объективный статус
состояние средней тяжести
избыточная масса тела
аппетит хороший
катаральных явлений нет
температура тела в норме
одышка (частота дыхания до 40 в мин) с небольшим втяжением уступчивых мест грудной клетки
кашель редкий непродуктивный
аускультативно в легких дыхание жесткое, необильные сухие свистящие хрипы с обеих сторон, больше в верхних отделах
по другим органам без патологии
самочувствие практически не страдает
1. Методами диагностики, необходимыми для установления диагноза, являются (выберите 2):
рентгенография органов грудной клетки
рентгенологическое исследование пищевода и желудка с барием
2. Иными методами диагностики, необходимыми для установления диагноза, являются (выберите 2):
ультразвуковое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта с водно-сифонной пробой