1. Характер жалоб, особенности анамнеза заболевания и наличие патологических примесей в каловых массах свидетельствует о наличии у пациента:
проктита, проктосигмоидита
2. Основным методом инструментальной диагностики, необходимым для постановки диагноза данному ребенку, является:
илеоколоноскопия с биопсией
3. Для постановки окончательного диагноза при первой атаке заболевания необходимыми лабораторными методами исследования являются (выберите 3):
бактериологическое исследование кала
микроскопическое исследование кала
исследование кала на определение токсинов А и В С.difficile
4. На основании жалоб, клинического течения заболевании и результатов проведенных обследований можно поставить диагноз: Язвенный колит _______ умеренная степень активности
проктит, острое течение
5. Дифференциальную диагностику выявленного заболевания необходимо провести с:
болезнью Крона
6. В качестве терапии первой линии для индукции и поддержания ремиссии данному ребенку необходимо назначить:
сульфасалазин
7. В случае неэффективности препаратов первой линии терапии, рекомендованным биологическим препаратом является:
Инфликсимаб
8. Наиболее частым показанием к хирургическому лечению язвенного —колита у детей является:
постоянная активность гормонозависимого заболевания
9. Для индукции ремиссии при среднетяжелой атаке заболевания с системными проявлениями в качестве дополнения к препаратам 5-АСК рекомендуется назначить:
преднизолон
10. Для определения тактики лечения заболевания рекомендуется оценить степень тяжести атаки, используя педиатрический индекс
PUCAI
11. При симптомах язвенного колита, развившегося у детей раннего возраста, на этапе диагностического поиска рекомендовано обязательно исключить:
аллергологические заболевания
12. На фоне терапии иммуносупрессорами рекомендуется ежемесячно проводить общий анализ крови и контролировать уровень:
Лейкоцитов
ЗАДАЧА 225
Ситуация
Девочка 5 лет на приеме врача-педиатра (пришла в сопровождении отца).
Жалобы
на преждевременное выпадение зубов, снижение переносимости физических нагрузок
низкий рост, вес
деформацию грудной клетки
Анамнез заболевания
С рождения - снижение мышечного тонуса, деформация грудной клетки.
С 1года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов, также ортопеды обратили внимание на изменение формы головы по типу брахицефалии.
Наблюдается эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
При анализе результатов лабораторных исследований обращает на себя внимание низкий уровень щелочной фосфатазы (45-90 ЕД/л при норме > 60 Ед/л )
Анамнез жизни
Ребенок от 2 беременности, протекавшей без особенностей (1-я -замершая), от 1 срочных родов. Вес 3600 гр, рост 51 см. Оценка по шкале АРGАR 7/8 баллов.
На первом году жизни наблюдалась неврологом с диагнозом перинатальное поражение ЦНС.
Раннее развитие: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
Психо-речевое развитие по возрасту.
Привита согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.
Аллергологический анамнез не отягощен
Объективный статус
Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
Масса тела 10 кг. Рост стоя 80 см. Окружность головы 50 см. Физическое развитие низкое, гармоничное
Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
Подкожная клетчатка развита умеренно, распределена симметрично, отёков нет. Лимфатическая система без системного увеличения.
Костная система: расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
Мышечный тонус снижен.
Органы дыхания: Носовое дыхание свободное. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧД 25 в мин.
Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
Мочеполовая система сформирована по женскому типу, дизурии нет.
Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен. Общемозговых симптомов нет. Вертикализируется с помощью дополнительных приёмов миопата. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Плосковальгусная деформация стоп. Тазовые функции не нарушены.
1. Необходимыми для постановки диагноза данными жалоб и анамнеза являются (выберите 2):
преждевременное выпадение зубов
деформация грудной клетки, стоп
2. Характерным для постановки диагноза лабораторным признаком заболевания является низкий уровень:
щелочной фосфатазы
3. На предоставленной рентгенограмме (изображение 1) имеются изменения, позволяющие подтвердить рахитические изменения скелете, а именно:
расширение передних отделов ребер в виде «четок»
4. Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, у больной можно заподозрить диагноз:
Гипофосфатазия, детская форма
5. Дополнительными критериями постановки диагноза являются (выберите 2):
повышение уровня фосфоэтаноламина в моче
гиперкальциемия
6. После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения лечения. Патогенетическое лечение данной пациентки включает:
фермент-заместительную терапию
7. Наиболее частыми нежелательным явлением на фоне применения асфотазы альфа является:
гиперемия в месте инъекции
8. Одним из характерных лабораторных критериев эффективности терапии гипофосфатазии является повышение уровня:
паратгормона в сыворотке
9. Через 5 минут после первого введения асфотазы альфа ребёнок стал беспокойным, появились жалобы на головную боль, затруднение дыхания, возникла уртикарная сыпь, уровень артериального давления составил 75/50 мм рт. ст.Вышеуказанная симптоматика предполагает развитие у ребёнка:
анафилактического шока
10. В первую очередь ребёнку с развитием анафилактического шока показана(-0):
введение 0,1% раствора эпинефрина (адреналина)
11. Молекулярно-генетической основой развития гипофосфатазии является мутация в гене, кодирующем синтез:
тканенеспецифической щелочной фосфатазы
12. Самой тяжёлой формой течения гипофосфазии является:
Перинатальная
ЗАДАЧА 226
Ситуация
Мальчик 7 лет 8 мес. на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
Жалобы
на нарушение походки, снижение переносимости физических нагрузок
преждевременное выпадение зубов, деформацию грудной клетки, стоп
Анамнез заболевания
С рождения - изменение формы головы по типу скафоцефалии, деформация грудной клетки.
С возраста 1 года 1 месяца - спонтанное выпадение передних зубов.
К возрасту 3-х лет в связи с наличием головных болей, периодической тошноты, рвоты, появления "пелены" перед глазами консультировались у невролога, затем у нейрохирурга. Диагностирован бикоронарный сагиттальный краниостеноз.
В 3,5 года выполнено оперативное вмешательство по коррекции изменений. По результатам КТ головного мозга в динамике: консолидация участков диссекции костей черепа.
С течением времени прогрессировало нарушений походки, плосковарусная деформация стоп, наблюдался ортопедом, генетиком с диагнозом "Скелетная дисплазия".
Наблюдался эндокринологом в связи с задержкой физического развития.
Во всех биохимических анализах крови, проведенных по различным показаниям с рождения вплоть до настоящего времени, отмечается низкий уровень щелочной фосфатазы ЩФ от 34 до 96 Ед/л.
Анамнез жизни
Ребенок от 3 беременности, протекавшей без особенностей (1-я— замершая, 2-я – при проведении контрольного ультразвукового исследования выявлена скелетная дисплазия плода, в связи с чем на 19-й неделе проведено прерывание беременности по медицинским показаниям), от 1 срочных родов. Масса тела 3600 г, рост 51 см. Оценка по шкале АРGАR 7/8 баллов.
На первом году жизни наблюдался с диагнозом "Перинатальное поражение ЦНС".
Развитие ребенка: голову удерживает с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с 10 месяцев, прорезывание зубов - по возрасту.
Речевое развитие - соответственно возрасту.
Перенесённые инфекции: ОРВИ 4 раза в год.
Привит согласно Национальному календарю. Наследственность не отягощена.
Аллергологический анамнез не отягощен
Объективный статус
Общее состояние средней тяжести. Положение активное.
Масса тела 18 кг. Рост стоя 118 см. Окружность головы 57 см. Физическое развитие среднее, дисгармоничное за счёт дефицита массы тела (рост 50 перцентиль, вес 10 перцентиль).
Кожные покровы и слизистые оболочки чистые.
Подкожная клетчатка развита незначительно, распределена симметрично, отёков нет.
Костная система: килевидная деформация грудной клетки, расширенная и развернутая нижняя апертура грудной клетки, плосковальгусные стопы.
Мышечный тонус снижен. Гипермобильность крупных суставов.
Органы дыхания: носовое дыхание свободное. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. ЧДД 20 в мин.
Органы кровообращения: границы сердца не расширены, тоны ритмичные, ЧСС 100 уд/мин.
Органы пищеварения: аппетит сохранён. Язык розовый, чистый. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень не увеличена, край эластичный. Селезёнка не пальпируется. Стул ежедневно, оформленный.
Мочеполовая система сформирована по мужскому типу, дизурии нет.
Нервная система: интересы по возрасту. Навыки опрятности сформированы. Речь фразовая. Сон не нарушен.
Общемозговых симптомов нет. Нарушение рисунка ходьбы. Вертикализируется с помощью дополнительных миопатических приёмов. Переносимость физических нагрузок снижена. Мышечная сила на 4 балла в руках и ногах. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей коленные живые, ахилловы живые, D=S. Тазовые функции не нарушены. Навыки опрятности сформированы.
1. К необходимым для постановки диагноза данным жалоб и анамнеза относятся (выберите 3):
преждевременное выпадение зубов
деформация грудной клетки, стоп
краниостеноз
2. Характерным для постановки диагноза лабораторным признаком заболевания является низкий уровень:
щелочной фосфатазы
3. На предоставленной рентгенограмме (изображение 1) можно визуализировать характерный для постановки диагноза симптом:
«языки» просветления в дистальных метафизах бедренных костей
4. Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больному можно поставить диагноз:
Гипофосфатазия, детская форма
5. Дополнительным критерием постановки диагноза является повышение:
уровня фосфоэтаноламина в моче
6. После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения лечения. Патогенетическое лечение данного пациента включает:
фермент-заместительную терапию
7. Введение асфотазы альфа осуществляется:
подкожно
8. Наиболее частым нежелательным явлением на фоне применения асфотазы альфа является:
гиперемия в месте инъекции препарата
9. Одним из характерных лабораторных критериев эффективности терапии гипофосфатазии является повышение уровня:
паратгормона в сыворотке
10. В качестве симптоматического лечения при гипофосфатазии можно использовать:
диету с низким содержанием кальция
11. Предиктором неблагопритного прогноза при гипофосфатазии являются:
пиридоксин-зависимые судорожные приступы
12. Молекулярно-генетической основой развития гипофосфатазии является мутация в гене, кодирующем:
тканенеспецифической изоферемент щелочной фосфатазы
ЗАДАЧА 227
Ситуация
Мама с девочкой 6 лет обратились амбулаторно к врачу-педиатру.
Жалобы
на тугоподвижность крупных суставов конечностей, позвоночника, ограничение подвижности пальцев кистей
на затруднение носового дыхания, частые риниты, отиты
на снижение остроты слуха
на нарушение запоминания, дефицит внимания
на онемение, покалывание в кистях
на слабость в руках
на наличие пупочной грыжи
на нарушение походки, плохую переносимость физических нагрузок
Анамнез заболевания
С первых месяцев жизни наблюдается по поводу пупочной грыжи.
С первого года жизни регулярно ОРВИ 4-5 раз в год, после 2-х лет рецидивирующие риниты, аденоиды, отиты. В 5 лет проведена аденотомия.
Росла и развивалась по возрасту, в возрасте 3 лет верифицирована темповая задержка психо-речевого развития
С 2 лет заметили тугоподвижность в суставах
Наблюдается неврологом по поводу когнитивных нарушений, проводилось медикаментозное лечение - без эффекта
Наблюдается ЛОР-врачом по поводу частых отитов, аденоидитов, ринитов
Наблюдается ортопедом по поводу контрактур суставов конечностей.
Анамнез жизни
Девочка от 3 беременности (1-я беременность - медицинский аборт (краснуха), 2-я беременность —медицинский аборт (грипп)), протекавшей без осложнений.
Роды 1-е, физиологические, на 40 неделе. Масса тела при рождении 4030 г, рост 55 см, оценка по шкале АРGАR 7/9 баллов.
Раннее моторное и психо-речевое развитие на 1-м году соответствовало возрасту.
Посещала детский сад с 3 лет. Занималась с дефектологом и сурдопедагогом по поводу задержки психо-речевого развития.
Профилактические прививки проводились согласно Национальному календарю.
Наследственный анамнез не отягощен.
Аллергологический анамнез не отягощен.
Объективный статус
Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Гиперстеническое телосложение.
Окружность головы 56 см. Макроцефалия. Грубые черты лица.
Кожные покровы плотные на ощупь. Миндалины 2-3 ст., рыхлые.
Контрактуры крупных суставов верхних и нижних конечностей, суставов кистей, ограничение подвижности позвоночника, деформация кисти по типу «когтистой лапы».
Шумное носовое дыхание, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧДД 20/мин.
Органы кровообращения: тоны сердца приглушенные ритмичные, выслушивается систолический шум в точке Боткина-Эрба, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
Органы пищеварения: живот увеличен в объеме, безболезненный, пупочная грыжа, стул неустойчивый 3 раза в сутки. Печень +3 см, селезенка +1,5 см из-под края реберной дуги.
Нервная система: задержка психо-речевого развития, нарушение походки по типу парапаретической, нарушение поверхностной чувствительности кистях (гиперестезия, парестезии), снижение мышечной силы и сухожильных рефлексов в руках.
1. К необходимым для постановки диагноза данным физикального осмотра относятся (выберите 3):
тугоподвижность крупных и мелких суставов, позвоночника
грыжа, верифицируемая с первых лет жизни
огрубение черт лица по типу «гаргоилизма»
2. К необходимым для постановки диагноза методам лабораторной диагностики относятся исследования (выберите 3):
гликозаминогликанов в моче
лизосомных ферментов в крови
молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене IDS
3. Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больной можно поставить диагноз:
Мукополисахаридоз I типа
4. Больная с диагнозом «Мукополисахаридоз I типа была госпитализирован в стационар с целью начала специфической терапии, которой является:
ферментозаместительная терапия ларонидазой
5. Ферментозаместительная терапия назначается:
пожизненно
6. Введение ларонидазы осуществляется:
внутривенно в течение 3-4 ч
7. Инфузии ларонидазы выполняют пожизненно 1 раз в:
неделю
8. При наличии у больной МПС 1 типа жалоб на лихорадку, а также гнойного отделяемого из уха необходима консультация:
оториноларинголога
9. При наличии у больной МПС 1 типа жалоб на лихорадку, а также гнойного отделяемого из уха вероятным диагнозом является острый:
Гнойный отит
10. При наличии у больной МПС 1 типа острого гнойного среднего отита необходимо назначение ______ терапии:
Антибактериальной
11. Объективным методом верификации синдрома запястного канала является у пациентки с МПС 1 типа:
стимуляционная электронейромиография
12. Методом лечения карпального туннельного синдрома является:
оперативная декомпрессия срединных нервов
ЗАДАЧА 228
Ситуация
Мальчик 13,5 лет на приеме врача-педиатра (пришел в сопровождении матери).
Жалобы
На жгучие боли в ладонях и стопах, ежедневные, очень интенсивные, усугубляюшиеся при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купирующиеся приёмом НПВС на 6-8 часов или на короткое время помещением рук и ног в холодную воду;
На периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
На сниженный фон настроения
Анамнез заболевания
Дебют заболевания в возрасте 10 лет, когда после физической нагрузки (занятия теннисом) ощутил боли в стопах. После отдыха боли прошли.
После очередного занятия теннисом снова появились боли в стопах, поднялась температура тела. Данное состояние также купировалось сном и отдыхом.
В течение последующих 3 лет боли в стопах стали возникать чаще, затем присоединились боли в руках, они стали сопровождаться повышением температуры тела, усугублялись при физической нагрузке, в жаркую погоду, в душном помещении и купировались только приёмом НПВС на 6-8 часов или помещением рук и ног в холодную воду (кратковременный эффект).
На момент консультации мальчик принимал НПВС не менее 3 раз в сутки регулярно, иначе боли возникали постоянно и интенсивность их была очень высокой.
Был переведен на домашнее обучение.
Ранее был консультирован ортопедом, ревматологом - патологии не выявлено.
Обследован педиатром, наблюдался с диагнозом "Рецидивирующая вирусная инфекция".
Консультирован неврологом, наблюдался с диагнозом «Термоневроз».
Анамнез жизни
Ребёнок от I беременности у женщины 38 лет, протекавшей благополучно.
Роды 1-е срочные в головном предлежании, без осложнений. Масса тела при рождении 3450 г, длина 52 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.
Моторное и психо-речевое развитие всегда соответствовало возрасту.
Перенесённые инфекции: ветряная оспа, себорейный дерматит, ОРВИ.
Привит по календарю. Наследственность не отягощена.
До дебюта заболевания учился в школе. Успеваемость отличная. Занимался теннисом.
Аллергический анамнез не отягощен
Объективный статус
Общее состояние средней тяжести. Температура 36,8°С. Положение активное. Нормостеническое телосложение.
Вес 42 кг, рост 163 см. Окружность головы 53 см.
Кожные покровы чистые, суховатые на ощупь. На коже груди и в области пупка единичные плоские элементы темно-красного цвета, безболезненные, не исчезающие при надавливании, размером 1-3 мм.
Носовое дыхание свободное, в легких выслушивается везикулярное дыхание, хрипов нет, ЧД 16/мин.
Органы кровообращения: тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС - 95 уд/мин, дыхательная аритмия, АД 100/60 мм рт. ст.
Органы пищеварения: живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный, стул регулярный, оформленный. Печень и селезенка не увеличены.
Нервная система: интеллект - возрастная норма, фон настроения снижен, двигательный нарушений нет, поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.
При амбулаторном обследовании выявлена микропротеинурия.
1. Необходимыми для постановки диагноза данными жалоб и анамнеза являются (выберите 3):
хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
периодические подъёмы температуры тела, сопровождающие боли
плохая переносимость жары, душных помещений, физической нагрузки
2. Характерным для постановки диагноза ранним лабораторным признаком заболевания является:
Микропротеинурия
3. Для постановки диагноза ребенку к необходимым методам лабораторной диагностики относятся исследования (выберите 2):
а-галактозидазы А в крови
молекулярно-генетическое: выявление мутаций в гене GLA, картированном на длинном плече хромосомы Хq 22.1
4. Учитывая данные анамнеза, физикального осмотра и результатов исследований, больному можно поставить диагноз:
Болезнь Фабри
5. После постановки диагноза больной был госпитализирован в стационар с целью проведения лечения. Патогенетическое лечение данного пациента включает:
ферментозаместительную терапию
6. Ферментозаместительная терапия назначается:
пожизненно
7. Введение агалсидазы альфа и агалсидазы бета осуществляется:
внутривенно через инфузомат
8. Причиной нейропатической боли у пациентов с болезнью Фабри является:
накопление глоботриаозилцерамида в тонких нервных волокнах
9. Подтверждение носительства/наличия заболевания у представительниц женского пола в семье подтверждается: