Материал: bio_otvety_2016-17

6)Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и посттранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.

Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Генетический код — это система записи информации о последовательности

расположения аминокислот в белках с помощью последовательного расположения нуклеотидов в и-РНК.

Свойства ген. кода:

1)Код триплетен. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью 3 нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

2)Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном

(исключение метиотин и триптофан)

3)Код однозначен — каждый кодон шифрует только 1 аминоксилоту

4)Между генами имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА) каждый из которых означает прекращение синтеза и стоит в конце каждого гена.

5)Внутри гена нет знаков препинания.

6)Код универсален. Генетический код един для всех живых на земле существ.

Транскрипция — это процесс считывания информации РНК, осуществляемой и-РНК. По

принципу комплементарности она считывает с ДНК при участии фермента называемого РНК — полимеразой.

Впроцессе транскрипции можно выделить 4 стадии:

1)Связывание РНК-полимеразы с промотором,

2)Инициация — начало синтеза. Оно заключается в образовании первой фосфодиэфирной связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом синтезирующей молекулы и-РНК,

3)Элонгация — рост цепи РНК, т.е. последовательное присоединение нуклеотидов друг к другу в том порядке, в котором стоят комплементарные нуклеотиды в транскрибируемой нити ДНК,

4)Терминация — завершения синтеза и-РНК. Промотр — площадка для РНК-полимеразы. Оперон

— часть одного гена ДНК.

Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК. Трансляцией (от лат. translatio — перевод) называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).

Процесс трансляции разделяют на

1)инициация — узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза.

2)элонгация — собственно синтез белка.

3)терминация — узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта.

7) Реакции матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Репликон. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.

При реакциях матричного синтеза образуются полимеры, строение которых полностью определяется строением матрицы. В основе реакций матричного синтеза лежит комплементарное взаимодействие между нуклеотидами.

Основное функциональное значение репликации – обеспечение потомка стабильной генетической информацией развития, функционирования и поведения. В процессе репликации две нити ДНК разделяются, каждая из них является шаблоном (матрицей) для синтеза вдоль нее новой нити. Последовательность оснований, которые должны быть в новых нитях, можно легко предсказать, так как они комплементарны основам, присутствующие в старых нитях. Таким образом, образуются две дочерние молекулы, идентичные материнской. Каждая дочерняя молекула состоит из одной старой (материнской) нити и одной новой нити.

Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз Репликация проходит в три этапа:

1)инициация репликации;

2)элонгация;

3)терминация.

Схематическое изображение процесса репликации, цифрами отмечены: (1) запаздывающая нить, (2) лидирующая нить, (3) ДНК-полимераза (Polα), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) праймаза, (7) фрагмент

Оказаки, (8) ДНК-полимераза (Polδ), (9) хеликаза, (10) одиночная нить со связанными белками, (11) топоизомераза

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. Синтез энергозатратный.

Цепи молекулы ДНК расходятся, образуют репликационную вилку, и каждая из них становится матрицей, на которой синтезируется новая комплементарная цепь. В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.

Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта.

Несмотря на высокую точность процессов репликации и эффективно работающую систему коррекции во вновь синтезированных нитях ДНК всегда имеются нарушения. Эти дефекты именуют чаще всего как «генные мутации». Частота: 1 ошибка на 1000 пар нуклеотидов.

Редупликация, происходящая с ошибками носит название конвариантная редупликация.

8)Особенности организации генома эукариот. Классификации нуклеотидных последовательностей: уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот.

Геномсовокупность генов гаплоидного набора хромосом. Генэто линейный участок молекул ДНК, в котором закодирована последовательность а/к одной полипептидной цепи молекул белка. Большинство генов эукариот имеют мозаичное строение, т. е. состоят и чередующихся кодирующих (экзоны) и не кодирующих (интроны) участков.

Последовательности:

Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями.

Среднеповторяющиеся – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз.

Высокоповторяющиеся, число которых достигает 10 миллионов на геном.

Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений.

Экспрессия генов эукариот регулируется на уровне транскрипции, процессинга РНК в ядре.

9)Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации.

Структурные гены - это гены, контролирующие развитие конкретных признаков. Продуктом первичной активности гена является либо иРНК и далее полипептид, либо рРНК и тРНК.

При их мутациях наблюдаются обширные и разнообразные нарушения организма. Они образованы СРЕДНЕПОВТОРЯЮЩИМИСЯ последовательностями ДНК.

Виды структурных генов:

Функциональные гены, которые, в свою очередь, делятся на гены-модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов:

Ингибиторытормозят биол.процесс Модификаторы – усиливающие или ослабляющии дейчтвие главного гена и неаллельный ему

Интенсификаторы – усиливающие экспрессию неаллельного ему гена Регуляторы – ркгулируют транскрипцию структуреного гена

Операторы – располагаются рядом со структурным геном и служат местом связывания репрессора

Структурные гены:

Кодирующие аминокислотные последовательности структурных (коллаген) и ферментативных белков;

Кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосомных, гистонов);

Кодирующие последовательность нуклеотидов в молекулах рРНК и тРНК.

10)Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.

Множественные аллели — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом.

Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей, но некоторые гены существуют в виде большого числа аллелей. Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена.

пример

- Наследование групп крови по системе AB0

- Окраска кроликов (гималайская, черная, альбинос)

Полиморфизм – разнообразие признаков внутри вида

Обычно, причиной полиморфизма генов являются изменения отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а чаще, в худшую сторону). Некоторые изменения неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия и др.) . При определенных условиях (требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет) мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.

11) Ген, его свойства. Примеры.

Ген – элементарная функциональная единица наследственног материала, определяющая возможность развития отдельного признака клетки или организма.

Свойства гена:

дискретность — несмешиваемость генов; ()

стабильность — способность сохранять структуру;()

лабильность — способность многократно мутировать;()

множественный аллелизм — многие гены существуют впопуляции во множестве молекулярных форм; (группы крови AB0)

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только двеформы гена;()

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;()

плейотропия — множественный эффект гена;(ген рыжих волос обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек и фенилкетанурия)

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;(постоянная экспрессивность система AB0, Изменчивая экспрессивность окраска глаз)

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;(полидактилия)

амплификация — увеличение количества копий гена.()

12)Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях

среды. Среда первого, второго (а и б) и третьего порядка. Экспрессивность и пенетрантность гена.

Фенотип – совокупность биологических свойств и признаков организма, сложившаяся в процессе его индивидуального развития. Фенотипическое проявление генотипа в зависимости от среды изменяется в пределах нормы реакции. Норма реакции — пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных генов или генотипа в целом.

Среда 1 порядка- совокупность генов представленнных в генотипе данной особи Среда 2 порядка- внутренняя среда данной особи 2А-организм плода. 2Б-организм матери Среда 3 порядка- окружающая среда данной особи

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель. Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» - либо проявляется, любо нет.

13) Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Половой диморфизм. Типы определения пола: прогамный, сингамный, эпигамный. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов. Гомогаметный и гетерогаметный пол. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено,что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам ,морфологии и содержанию генов),а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключенной в них генетической информации. При дальнейшем исследовании было показано,что эти непарные хромосомы и определяют пол огранизма. Их назвали половыми хромосомами, в отличие от других – аутосом.Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали Х-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужского организма - Y-хромосомой.

Половые признаки — совокупность признаков, по которым мужской и женский пол отличают друг от друга. Половые признаки бывают первичными, или основными, и вторичными. Первые — это половые железы — яичники или семенники. Вторичные половые признаки формируются в течение роста и полового созревания организма. У мужчин они проявляются в росте бороды, усов, появлении низкого тембра голоса и др., у женщин — в развитии молочных желез, в появлении определенных особенностей телосложения и других признаков. У человека и позвоночных животных вторичные половые признаки являются функцией деятельности половых желез. Интенсивность полового созревания людей зависит от социально-бытовых условий, наследственности и других причин.

Половой диморфизм — анатомические различия между самцами и самками одного и того же биологического вида, исключая различия в строении половых органов. Половой диморфизм может проявляться в различных физических признаках: