4.Был ли этот риск меньше 10 лет назад у этих супругов?
Ответ:
1) Генетический материал сбалансирован по дозам
2)Несостоятельность эмбрионального и плодного периодов
3) Приблизительно 7 процентов
4)Да
№3. Больной К-в 18 лет направлен в ККМГ по поводу ожирения и полового недоразвития. Вторичные половые признаки развиты слабо. На дерматоглифах снижен гребневой счет. Половой хроматин (тельце Барра) в букальном мазке не обнаружен. При кариологическом исследовании обнаружен кариотип 46 ХУ/47 ХХУ.
1.Какой диагноз можно поставить больному?
2. Как можно объяснить отсутствие у него телец Барра? З.Как можно объяснить наличие такого кариотипа?
Ответ:
1)Синдром Кляйнфельтера
2)Мозаицизмом
3)Нарушение кариотипа при дроблении зиготы
№4.У женщины с семинедельным сроком беременности обнаружен токсоплазмоз. Какова тактика врача-гинеколога? 1. Следует ли женщине прерывать беременность? 2. Можно ли, не прерывая беременности, проводить медикаментозное лечение?
Ответ:
1)Следует предложить прервать беременность ввиду биологического тератогенеза 2)Не желательно, так как многие лекарственные препараты могут быть
химическими мутагенами
№5. Почему изменением режима питания и характера трудовой деятельности можно значительно увеличить или уменьшить вес тела, а цвет глаз и способность свёртывать язык в трубочку модифицировать невозможно? Ответ аргументируйте.
Ответ:
Цвет глаз и способность свёртывать язык в трубочку – простые признаки и среда второго порядка не оказывает влияния на них
№6. В ККМГ обратились супруги с целью прогноза потомства в связи с рождением у них ребенка с множественными врождёнными пороками развития: гидроцефалией (водянка мозга), «волчья пасть», «заячья губа», анофтальмия (отсутствие глазных яблок). Ребёнок умер в возрасте 2-х месяцев. Кариологическое исследование показало наличие у женщины 2-х типов клеток: 1) 46 XX; 2) 45 XX (t 13/13). Кариотип мужчины в норме.
1. C каким наследственным заболеванием родился ребёнок?
2.Каков прогноз потомства?
3.Каково заключение врача-генетика?
Ответ: 1)Синдром Патау
2)Родители могут иметь как здорового так и больного ребенка 3)имеется прямое показание для дородовой диагностики
№7. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребёнок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребёнка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы, нёба; синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырёхпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития:
1.Какое заболевание можно предположить?
2.Используя какие методы генетики, можно поставить диагноз? 3.Какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания?
Ответ: 1)Синдром Дауна 2)Цитологическим
3)Амниоцентез, хорион биопсия, УЗИ, исследование сывороточных белков матери
№8. В молодой семье родился ребёнок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребёнка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.
1.Какое заболевание можно предположить?
2.Какие методы следует использовать для постановки диагноза?
3.Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребёнка?
4.Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?
Ответ:
1)Синдром «кошачьего крика»
2)Цитогенетический
3)Жизнеспособность снижена до 4-5 лет
4)Амниоцентез, хорион биопсия
№9. В одной клинике, в одной палате лежат 8 больных одним и тем же наследственным заболеванием.
1.Можно ли предполагать, что у всех степень тяжести заболевания, а также прогнозы на будущее будут одинаковыми?
2.Можно ли их лечить совершенно одинаково? Ответ аргументируйте.
Ответ:
1) Нельзя, так как тяжесть заболевания зависит от экспрессивности генов 2)Лечить нужно с учетом тяжести заболевания
№10. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребёнок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезёнки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась: 1.Какое заболевание можно предположить?
2.Какие лабораторные исследования следует провести?
3.Как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?
4.Какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребёнка?
Ответ: 1)Галактоземию
2)Биохимический анализ крови
3)Этиологическое лечение: генотерапия, патогенетическое: отменить грудное вскармливание.
4)25 процентов
№11. У человека описана аномалия - наличие перепонки между пальцами ног. От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшими перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали этой аномалией, один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына с аномалией. Составьте родословную и определите:
1.Тип наследования
2.Вероятность рождения ребёнка с аномалией, если внук женится на женщине с нормальными пальцами ног
3.Какие существуют методы пренатальной диагностики этого дефекта?
Ответ:
1)Сцепленное с У-хромосомой
2)При рождении мальчика100 процентов
3)Цитогенетическийопределение пола по У-хромосоме
№12. В ККМГ обратились супруги по поводу бесплодия в браке. Из анамнеза жизни супругов известно, что в роду наследственных заболеваний нет, профессиональной вредности на производстве не обнаружено. Исследование показало наличие у обоих супругов нормальных кариотипов; гинекологических и венерических заболеваний нет; у мужа IУ /АВ/ группа крови Rh- ; у жены I/O/ группа
крови Rh+. Что с вашей точки зрения могло послужить причиной бесплодия? Какой совет может дать врач-генетик?
Ответ:
1)Несовместимость по группам крови в системе АВО
2)Искусственное оплодотворение
№13. У ребёнка, родившегося в семье, где отец имеет аутосомнодоминантную аномалию, а мать здорова, соответствующий патологический признак не обнаруживается. Можно ли уверенно утверждать, что аномальный доминантный аллель ребёнку не передался и что в его потомстве этот признак никогда не проявится? Ответ аргументируйте.
Ответ:
Нет нельзя. Признак проявился в связи с 0-процентным гена
№14. В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие три половые хромосомы. Какое заболевание можно предположить? Является ли это показанием для прерывания беременности?
Ответ:
1) Синдромы: 1.Трипло-Х-ХХХ
2.Клайфельтера-ХХУ
3.ХХУ 2) Нет, так как может родиться фенотипически здоровый ребенок
№15. Пациента, посетившего в качестве туриста Центральную Африку, госпитализировали в тяжёлом состоянии с приступами лихорадки (высокая температура, озноб), повторяющимися через каждые 48 часов. При микроскопическом исследовании мазков крови в эритроцитах обнаружены кольцевидные формы паразитов по нескольку штук в каждом.
Какое заболевание можно предположить у пациента?
Какие ещё формы паразита желательно найти в эритроцитах для уточнения диагноза?
Ответ:
1)Трехдневная или овале-малярия
2)Амебовидные шизонты (делящиеся)
№16. У больного, вылечившегося от трёхдневной малярии и вновь направленного через год на работу в Африку, снова появились признаки болезни: приступы лихорадки с более тяжёлым течением.
1.Какие могут быть причины такого состояния больного?
2.Назовите возможные варианты и обоснуйте их.
Ответ:
Либо он снова заразился при укусе малярийного комара, либо у него произошел рецидив (активизировались находящиеся до этого в печени в латентном состоянии экзоэритроцитарные шизонты, которые вышли из клеток печени и внедрились в эритроциты). Рецидив может произойти в течение 3-5 лет после первой инвазии.
№17. В роддоме родился ребёнок с врождёнными пороками развития: гидроцефалия, анофтальмия, дефект межжелудочковой перегородки. Из анамнеза стало известно, что мать ребёнка к врачам по поводу заболеваний не обращалась, лекарств не принимала; при приготовлении мясных блюд пробовала сырой мясной фарш.
1.О каком паразитарном заболевании может идти речь?
2.Какой биологический материал следует взять у пациентки для уточнения диагноза?
Ответ: 1)Токсоплазмоз
2)Для исследования используют плаценту, печень, кровь, лимфатические узлы, головной мозг.
№18. У работника свинофермы, поступившего в стационар с жалобами на боли в области живота, частый жидкий стул с примесью крови, в содержимом кишечника
обнаружены одноядерные цисты.
1.Какое паразитарное заболевание можно предположить у больного?
2.С какими другими паразитарными болезнями следует дифференцировать?
Ответ: 1)Балантидиаз
2)Амебиаз, (гельминтоз)
№19. У человека, систематически употребляющего в пищу строганину (сырую мороженую рыбу), отмечаются увеличение печения и явления хронического гепатита. В его фекалиях обнаружены яйца сосальщика овальной формы с крышечкой.
1.О каком трематодозе может идти речь?
2.Укажите меры профилактики данного заболевания
Ответ:
1) Описторхоз 2) Не употреблять свежемороженую рыбу, строганину, термически не обработанную .
№20. После возвращения из Африки у жителя средней полосы России появились признаки воспаления мочевого пузыря. Пациент рассказал врачу, что он купался в местных водоёмах Африки. В его моче обнаружены яйца с шипиком на одном полюсе.