а) Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.
б) Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.
78.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомнодоминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и гомозиготен по всем трем парам генов.
79.Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша
идальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть пр е- имущественно правой рукой - доминантные, аутосомные, несцепленные между собой признаки, а дальтонизм - рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?
80.В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
81.У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как реце с- сивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.
82.Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностъю 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с X - хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.
83.Джон Спок, второй помошник командира трансгалактического звездолета «Enterprise», был сыном двух планет: Вулкании и Земли. Его отец был вулканийцем и имел заостренные уши (Р), сердце с правой стороны (R) и недоразвитые надпочечники (А) – все признаки доминантны по отношению к земным аллелям. Мать его была землянкой. Гены А и R расположены на одной хромосоме на расстоянии 20 единиц карты. Ген Р л е- жит в другой группе сцепления. Если Джон женится на дочери Земли, то какова вероя т- ность того, что:
а) Ребенок будет иметь тот же набор признаков, что и его отец?
б) Первый ребенок будет иметь недоразвитые надпочечники, а остальные два признака - земные?
в) Что у них родится два ребенка: один по всем признакам землянин, а другой вулканиец?
Учтите, что пенетрантность гена Р - 90%, R - 85%, а ген А - 100%.
46
6.2.Ответить на контрольные вопросы.
7.Вопросы к контролям по данной теме:
7.1. Вопросы к текущим компьютерным контролям:
1.Кроссинговер происходит:
а в интерфазе I, в периоде S;
б в профазе I, на стадии пахитены; в в профазе I, на стадии зиготены; г в анафазе I деления;
д в анафазе II деления.
2.При частично сцепленном наследовании, если расстояние между генами более 50 морганид, в дигетерозиготном организме (АаВв) образуется:
а два типа гамет; б два типа кроссоверных (по 20%) и два типа некроссоверных гамет (по 40%); в один тип гамет;
г только кроссоверные гаметы; д образуется четыре типа гамет в равных долях по 25%.
3.Положение хромосомной теории наследственности:
а гены расположены в хромосоме в линейном порядке и наследуются вместе; б независимое комбинирование признаков у гибридов вF2;
в у гибридов в F1 наблюдается единообразие;
г гены, расположенные в У хромосоме передаются от отца к сыну;
д расщепление признаков у гибридов в F2 происходит в отношении 9:3:3:1.
4.В кариотипе мужчин Х и У хромосомы в единственном числе, поэтом у все гены (доминантные и рецессивные ), будут реализовываться в признак. Это явление назыв а- ется:
а явлением гемизиготности; б явлением гомогаметности; в явлением гетерогаметности;
гголандрическим;
дрекогницией.
5.Определите вероятность проявления гипертрихоза у детей в семье, где мать здорова, а отец болен, известно, что были больны все родственники по мужской линии:
а 100% всех детей; б 100 % среди мальчиков;
в 50% среди мальчиков, 25% среди девочек; г 50% среди мальчиков, все девочки здоровы;
двсе дети здоровы.
6.При полном сцеплении генов в дигетерозиготном организме АаВв образуется: а два типа гамет; б два типа кроссоверных гамет;
47
в два типа некроссоверных и два типа кроссоверных гамет;
годин тип гамет;
дтолько кроссоверные гаметы.
7.Количество групп сцепления соответствует: а диплоидному числу хромосом; б гаплоидному числу хромосом; в вероятности кроссинговера;
г величине меньшей на единицу гаплоидного числа хромосом (n-1);
дни один из вышеназванных ответов.
8.Голандрическим называется наследование признаков, гены которых локализованы: а в гомологичных участках Х хромосомы; б в аутосомах; в в У хромосоме;
г в негомологичных участках Х- хромосомы;
дв 1-й хромосоме кариотипа человека.
7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:
1.Характеристика дрозофилы как генетического объекта.
2.Методы картирования хромосом.
3.Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кроссинговера. Хромосомная теория наследственности.
4.Наследование признаков, сцепленных с полом:
перечислить локусы полного и частичного сцепления с Х-хромосомой;голандрические признаки и характер их наследования;
5.Признаки ограниченные полом и контролируемые полом. Определение. Примеры.
8.Литература для подготовки к занятию:
8.1.Основная:
8.1.1.Биология: учебник в 2-х т. / Под. ред Ярыгина В.Н. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2012.
8.2.Дополнительная:
8.2.1.Основы классической и медицинской генетики. Часть I. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, О.И. Кабонина. Екатеринбург, 2015.
8.2.2.Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.
8.2.3.Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.
48
Занятие №10
1.Тема занятия: Основы медицинской генетики. Медико-генетическое
консультирование.
2.Цель занятия: Знакомство со структурой и функциями медико-генетического кон-
сультирования (МГК), методами изучения наследственности человека.
3.Задачи занятия:
3.1.Изучить задачи, особенности и значение медицинской генетики.
3.2.Знать суть, задачи, виды и этапы медико-генетического консультирования.
3.3.Иметь представление об основных методах, применяемых в медико - генетических консультациях и основные показания для проведения МГК.
4.Продолжительность занятия 3 часа
5.Контрольные вопросы по теме:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический ма-
териал:
Тема:
5.1.Понятие МГК. Особенности человека как объекта генетического анализа.
5.2.Понятия перспективного и ретроспективного консультирования.
5.3.Показания для обращения в МГК.
5.4.Штатная структура МГК и специфика работы врача-генетика.
5.5.Этапы МГК. Схема первого этапа консультирования.
5.6.Определение величины генетического риска.
5.7.Значение третьего этапа консультирования.
6.Задания и методические указания к их выполнению.
На занятии студенту необходимо:
6.1. Выполнить самостоятельную работу:
Составить подробный конспект по теме (учебно-методическое пособие «Основы классической и медицинской генетики», УГМА, 2010, С. 41-46.), обращая внимание на существенные моменты, обозначенные преподавателем. При конспектировании матер и- ала, особое внимание уделяется медицинским аспектам темы.
Структура конспекта:
1.Основы медицинской генетики: определение, задачи. Особенности генетики
человека.
2.Медико-генетическое консультирование (МГК): определение, исторические аспекты. Задачи МГК. Показания для проведения МГК. Виды медико -генетического консультирования.
49
3. Этапы медико-генетического консультирования: диагностика заболевания, оценка генетического риска возникновения болезни для потомства, заключение.
Основы медицинской генетики Медицинская генетика – наука, изучающая роль наследственности в патологии
человека, закономерности передачи в ряду поколений наследственных болезней и, на основании полученных данных, разрабатывающая методы диагностики, лечения и пр о- филактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предраспол о- женностью.
Задачи медицинской генетики:
1)изучение роли наследственных факторов в этиологии болезней;
2)выявление соотношения наследственных и средовых факторов в патогенезе боле з- ней;
3)изучение роли наследственных факторов в определении клинической картины боле з- ней;
4)влияние наследственности на выздоровление и исход болезни;
5)изучение влияния наследственности на специфику фармакологического и других видов лечения.
Для врача подготовка по медицинской генетике включает следующие разделы:
1)основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах);
2)основные положения генетики человека;
3)клиническая генетика – прикладной раздел медицинской генетики, непосредственно занимающийся проблемами постановки диагноза, разработки методов лечения, профилактики и определения прогноза для пациента и его потомков.
Теоретические достижения медицинской генетики очень быстро находят свое применение в медицине, что лишний раз доказывает их фундаментальный характер. В каждую врачебную специальность все шире входят элементы клинической и лаборато р- ной диагностики наследственной патологии на уровне семейного врача, поликлинической и специализированной служб.
На сегодняшний день известно около 6000 нозологических форм наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. Так 5-5,5% детей рождаются с наследственными и врожденными болезнями, их них: 3-3,5% - болезни с преобладанием наследственного компонента, 1% - генные болезни, 0,5% - хромосомные болезни, 0,4% - несовместимость матери и плода (резус-конфликт и т.д.).
Около 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врожденными пороками развития и наследственными болезнями. Анализ причин детской смертности в развитых странах показывает, что 50% из них связаны с той или иной генетической п а- тологией: 8-10% - генные болезни, 2-3% - хромосомные болезни и 35-40% - мультифакториальные заболевания.
Доказана роль наследственной предрасположенности в развитии широко распр о- страненных заболеваний – ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и денадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и
50