Материал: УЗ+1-2+семестр+ЛПФ+методичка

3.1.Изучить суть, этапы и значение клинико-генеалогического метода изучения наследственности человека.

3.2.Приобрести навыки составления и анализа родословных с разными типами наследования признака.

4.Продолжительность занятия 3 часа

5.Контрольные вопросы по теме:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический ма-

териал:

Тема:

5.1.Суть и этапы клинико-генеалогического метода.

5.2.Основные символы, применяемые при составлении родословных.

5.3.Правила составления родословной.

5.4.Порядок анализа родословной.

5.5.Установление типа наследования патологии.

6.Задания и методические указания к их выполнению.

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу:

Для самостоятельной работы студентам предлагается составить родосло в- ные:

-по условию (№ 1 и № 2), продиктованному преподавателем (составление родословной и её анализ проводит студент, вызванный к доске);

-решить самостоятельно задачи № 1-9.

Условие № 1. Пробанд болен одной из форм ихтиоза. Его сестра здорова. Мать пробанда больна, отец здоров. По линии отца пробанда больных ихтиозом не было . По линии матери известно: её мать здорова, отец болен. У дедушки пробанда были больной брат и брат здоровый. Они были женаты на здоровых женщинах. В семье больного брата были две больные дочери и здоровый сын, у больной дочери брата дедушки пробанда в бр аке со здоровым мужчиной были два сына, один из которых болен и больная дочь, в семье здорового брата было 4 здоровых сына. Прабабушка пробанда больна. Определите в е- роятность рождения детей с ихтиозом в семье пробанда, если он вступит в брак со зд о- ровой женщиной

56

Заключение: Вероятность рождения больных в семье пробанда составляет 50%, причем больными будут только девочки.

Примечание: Преподаватель обращает внимание студентов, что методы прен а- тальной (дородовой) диагностики позволяют перейти от вероятностного прогнозирования к однозначному. В частности, проведенный амниоцентез с высокой долей вероятн о- сти позволит определить пол ребенка на 15 неделе беременности и, следовательно, б у- дущие родители смогут принять правильное решение: прервать или сохран ить беременность.

Условие № 2. Пробанд - больной мужчина, его сестра здорова. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры матери здоровы, их мужья также здоровы: в одной семье был больной брат и брат здоровый, в другой здоровая дочь и больной сын. Бабушка про банда со стороны матери здорова, дедушка болен. Он имел здоровую сестру, которая была замужем за здоровым мужчиной. В её семье были только здоровые дети. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его жена здорова

Студенты самостоятельно составляют родословные из раздела «Задачи на родословные» учебно-методического пособия «Основы классической и медицинской генетики» предложенные преподавателем.

1.Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По матери нской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

2.Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она им е- ет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй - сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сын о- вей и одну дочь без локона. Дед пробанда по пинии матери и дво е его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый л о- кон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в

57

случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

3.Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабушка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

4.Пробанд - здоровая женщина - имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены У него ест ь здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда - родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптон у- рией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

5.Пробанд - номальная женщина - имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две двуяйцевые близнецы. Все сестры имееют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны, у отца два брата и четыре сестры - все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца

ивсе его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в с е- мье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

6.Ш.Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ридчард - пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей : одна дочь и два сына пятипалые нормально, две дочери и один сын - шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери - все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ридчард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье в случаях:

а) брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда. б) брака Сары с сыном Дэвида.

7.Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата также страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда

58

известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дал ь- тонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

8.Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с пегой формой анемии. Мать и бабушка про банда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии, и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за т а- кого же мужчину, как ее отец.

9.Пробанд и его пять братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и д ядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой глухонемой, и пять сестер две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

6.2.Ответить на контрольные вопросы.

7.Вопросы к контролям по данной теме:

7.1.Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1.Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:

арецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; б доминантный, сцепленный с Х-хромосомой; в доминантный, с пенетрантностью 30%; г признак сцеплен с У-хромосомой; д ни один из вышеназванных ответов.

2.Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:

ааутосомно-доминантный;

баутосомно-рецессивный;

врецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

59

г доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

дни один из вышеназванных ответов.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1.Клинико-генеалогический метод исследования. Правила составления родословных. Анализ родословных, имеющих моногенный характер наследования признаков:

голандрический тип наследования;признаки доминантного и рецессивного типов наследования;

знать характерные признаки аутосомного и Х-сцепленного типов наследования, как для доминантных, так и для рецессивных признаков;

8.Литература для подготовки к занятию:

8.1.Основная:

8.1.1.Биология: учебник в 2-х т. / Под. ред Ярыгина В.Н. – М.: ГЭОТАР-Медиа,

2012.

8.2.Дополнительная:

8.2.1.Основы классической и медицинской генетики. Часть I. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, О.И. Кабонина. Екатеринбург, 2015.

8.2.2Основы классической и медицинской генетики. Часть II. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, С.В. Костюкова, О.И. Кабонина. Екат е- ринбург, 2015.

8.2.3.Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.4.Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

Занятие №12

1.Тема занятия: Цитогенетические методы изучения наследственности

человека. Методы определения Х- и Y-полового хроматина.

2.Цель занятия: знакомство с методами изучения наследственности человека: цитоло-

гическим, цитогенетическим, их использованием в медико-генетическом консультировании.

3.Задачи занятия:

3.1.Изучить методы выявления Х- и У-полового хроматина.

3.2.Научиться писать формулы генотипов на основании анализа фотографии, отр а- жающих содержание Х- и У-полового хроматина.

3.3.Понять значение определение Х- и У-полового хроматина в диагностике наследственных заболеваний.

60