многие другие. Поэтому, для профилактики и лечения этой группы заболеваний, встр е- чающихся в практике врача любой специальности, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в возникновении и развитии патол о- гии.
Особенности генетики человека сводятся к пониманию человека как специфического объекта генетического анализа.
Ведущими проблемами в генетическом анализе человека как объекта можно выделить следующие:
1)отсутствие возможности применения гибридологического метода, так как человек мотивирует свой выбор не научными целями, а целым комплексом факторов;
2)для человека невозможно создать одинаковые условия среды;
3)малое число потомков у одной семейной пары;
4)позднее половое созревание и непродолжительный репродуктивный период;
5)невозможность непосредственного обследования врачом более 2 -3 поколений;
6)большое количество хромосом – диплоидный набор составляет 46 хромосом. Несмотря на это, обширные знания в области строения и функционирования ч е-
ловеческого тела, многочисленность человеческой популяции, а также стремительное развитие современной генетики несколько сглаживают трудности в изучении наследственности человека.
Медико-генетическое консультирование (МГК)
В настоящее время на территории Российской Федерации насчитывается более миллиона детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. До сих пор эффективное лечение разработано лишь для некоторых из этих заболеваний. Поэтому диагностика и профилактика у детей наследственных заболеваний и врожденных пороков развития определена как первоочередная задача.
Наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование – раздел клинической генетики, главной целью которого является определение прогноза рождения больных детей в семье , а также консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи.
Первая медико-генетическая консультация была организована в 1929 г. в Москве крупнейшим отечественным неврологом и генетиком С.Н. Давиденковым при институте Нервно-психиатрической профилактики.
Первый медико-генетический кабинет был организован в 1941 г. Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Первый медико-генетический институт был создан в 1932 году С.Г. Левитом.
Структура медико-генетической службы (МГС) России, принципы взаимоотношения ее подразделений, их конкретные функции, кадровое и аппаратурное обеспеч е- ние, а также регламентация работы персонала подробно изложены в Приказе Минздрава РФ № 316 от 30.12.1993 г. Согласно этому приказу МГС построена по территориальному
51
принципу и включает три основных уровня: районный (городской), региональный (межрегиональный) и федеральный.
Высшим звеном МГС страны является Консультативно-методический совет меди- ко-генетической службы Минздравсоцразвития РФ, который состоит из 18 ведущих уч е- ных и клинических генетиков. В задачи совета входит методическая помощь и оказание практической помощи МГС; разработка планов централизованной закупки и распред е- ления по центрам оборудования, реактивов и лекарственных препаратов; контроль за к а- чеством и эффективностью работы всех уровней МГС.
Задачи МГК.
1.Установление точного диагноза наследственной патологии.
2.Определение типа наследования заболевания и прогноза для будущего потомства.
3.Предоставление родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения семейной паре.
4.Пренатальная диагностика наследственной патологии и обеспечение оптимального ведения беременности.
5.Широкая пропаганда медико-генетической информации среди населения и медицинского персонала.
Показания для проведения МГК.
1.Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физич е- ской отсталостью.
2.Привычное невынашивание беременности - спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.
3.Близкородственные браки.
4.Работа супругов на вредном производстве.
5.Возраст женщины старше 35, а мужчины – 40 лет.
6.Несовместимость супругов по резус-фактору.
Дополнительными показаниями являются:
7.Неблагоприятный семейный анамнез – наличие аналогичных заболеваний или симптомов у членов семьи.
8.Первичное бесплодие у супругов.
9.Непереносимость пищевых продуктов и лекарственных препаратов.
10.Неблагоприятное течение данной беременности (многоводие, угроза выкидыша, гипотрофия плода и т.д.).
Виды медико-генетического консультирования:
Как правило сегодня встречаются две ситуации:
чаще в обратившейся за консультацией семье уже родился больной ребенок, и родители хотят знать прогноз для его здоровья и риск появления детей с подобной анома-
лией – ретроспективное консультирование.
52
в семье планируется рождение ребенка и супруги хотят узнать прогноз для себя и бу-
дущего потомства – проспективное консультирование.
Проспективное консультирование проводится при:
-близкородственном браке;
-возрасте женщины старше 35, а мужчины – 40 лет;
-неблагоприятном семейном анамнезе;
-воздействии на организм супругов вредных средовых факторов.
Этапы медико-генетического консультирования.
В соответствии с задачами, МГК включает в себя 3 последовательных этапа.
1.Диагностика заболевания.
2.Оценка генетического риска возникновения болезни для потомства.
3.Заключение.
1.Диагностика заболевания. Работа врача-генетика начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный, грамотно поставленный диагноз – обязательное условие любой консультации. В некоторых случаях диагноз может быть установлен лечащим врачом еще до направления на консультацию. Это относится к хорошо изученным и часто встречающимся заболеваниям.
В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря применению современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов.
Одним из основных методов, применяемых в МГК, является генеалогический м е- тод – метод составления родословной. С этой целью проверяются генеалогические данные семьи и тщательно осматривается наибольшее число родственников для выявления
уних симптоматики, нередко отсутствующей у пробанда (человека, обратившегося в МГК), с целью исключения стертых и начальных форм болезни (например, при выявл е- нии доминантных форм с низкой экспрессивностью гена или новой мутации). В медико - генетических консультациях генеалогический метод применяется во всех без исключения случаях.
В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными врожденными пороками развития, возникает необходимость, для правильной постано в- ки диагноза, использовать специальные методы диагностики, а также консультации у специалистов узкого профиля.
2.Оценка генетического риска возникновения болезни для потомства. Гене-
тический риск отражает вероятность проявления наследственной патологии у консул ь- тирующегося и его потомства и оценивается по следующим критериям:
до 5% риск считается низким и противопоказаний к деторождению нет;средний риск, 6-20%; рекомендации по планированию семьи зависят от степе-
ни медицинских и социальных последствий;
53
свыше 20%, высокий риск – деторождение противопоказано без обязательного применения пренатальной диагностики.
Способы определения генетического риска при различных вариантах наследова-
ния:
1)При консультировании по поводу моногенного заболевания – расчет генетического риска производится на основе менделевских закономерностей наследования, с учетом типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомнорецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный).
2)При консультировании пробанда по поводу мультифакториального заболевания – обоснованный прогноз получают на основе таблиц эмпирического риска. При этом степень риска может зависеть не только от правильно поставленного диагноза, но и от ряда факторов: степень родства с пораженным членом семьи, число больных родственников, тяжесть течения заболевания, частота поражения полов, наследуемость заболеваний.
3)При консультировании по поводу хромосомных синдромов – определение риска необходимо проводить в следующих случаях:
3.1) прогноз повторения анеуплоидии при нормальных кариотипах родителей; 3.2) прогноз определения хромосомного мозаицизма у одного из родителей; 3.3) прогноз при семейных формах структурных перестроек хромосом.
3.Заключение. Врач-генетик должен всегда помнить об особенностях генетического заключения. В целях полного понимания пробандом смысла генетичес кого заключения врач должен учитывать целый ряд факторов:
мотивы, которыми руководствуется консультирующееся лицо (моральные, экономические и др.);
интеллектуальный и образовательный уровень консультируемого;психологический климат в семье пробанда.
Таким образом, врач-консультант должен не только иметь обширные знания в области генетики, лабораторной диагностики, клинических дисциплин, но и быть хор о- шим психологом. Так как любое «неточное» или некорректное слово может интерпрет и- роваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Это особенно важно, так как консультирующиеся должны самостоятельно принимать окончательное решение
по дальнейшему планированию своей семьи.
6.2.Ответить на контрольные вопросы.
7.Вопросы к контролям по данной теме:
7.1. Вопросы к текущим компьютерным контролям:
1.Ретроспективное консультирование в МГК это:
а консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья б у- дущих детей;
54
бв семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак; в консультирование в связи с бесплодным браком;
г консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет); д ни один из вышеназванных ответов.
2.Проспективное консультирование в МГК это:
а консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;
бконсультирование в связи с рождением больного ребенка;
вконсультирование при бесплодных браках;
г консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности;
дни один из вышеназванных ответов.
7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:
1.Человек как специфический объект генетического анализа.
2.Медико-генетическое консультирование (задачи, показания для обращения, этапы консультирования).
8.Литература для подготовки к занятию:
8.1.Основная:
8.1.1.Биология: учебник в 2-х т. / Под. ред Ярыгина В.Н. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2012.
8.2.Дополнительная:
8.2.1.Основы классической и медицинской генетики. Часть I. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, О.И. Кабонина. Екатеринбург, 2015.
8.2.2Основы классической и медицинской генетики. Часть II. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, С.В. Костюкова, О.И. Кабонина. Екат е- ринбург, 2015.
8.2.3.Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.
8.2.4.Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.
Занятие №11
1.Тема занятия: Клинико-генеалогический метод изучения наследствен-
ности человека.
2.Цель занятия: Изучение сути клинико-генеалогического метода и умение приме-
нять его на практике (составление родословных).
3. Задачи занятия:
55