4.Продолжительность занятия 3 часа
5.Контрольные вопросы по теме:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический ма-
териал:
Тема: Цитогенетические методы изучения наследственности человека. Методы определения Х- и Y-полового хроматина.
5.1.Понятие цитологического метода изучения наследственности человека.
5.2.Материальная природа Х- и У-полового хроматина.
5.3.Морфология и положение в ядре телец Барра и «барабанных палочек».
5.4.Соотношение Х-полового хроматина и Х-половых хромосом.
5.5.Какие заболевания можно диагностировать методом определения Х -полового хроматина?
5.6.В каких клетках человека определяется У-половой хроматин?
6.Задания и методические указания к их выполнению.
На занятии студенту необходимо:
6.1. Выполнить самостоятельную работу:
Работа № 1. Х-половой хроматин в соматических клетках человека.
Задание А. Тельца Барра в клетках буккального эпителия. Последовательность выполнения работы.
1.Рассмотреть демонстрационный препарат клеток слизистой оболочки рта, отмечая форму и расположение телец Барра.
2.Изучить рисунок «Тельца Барра в буккальном эпителии», определить их процентное содержание, записать генетическую формулу и поставить диагноз.
3.В альбом зарисовать тельца Барра в ядре эпителиальной клетки. Размер рисунка 3x4 см.
4.Произвести анализ фотографий и записать генотипы на основании имеющихся в я д- рах телец Барра.
Задание Б. «Барабанные палочки» в нейтрофильных лейкоцитах человека. Последовательность выполнения работы.
1.Изучить мазок крови человека (демонстрационный препарат).
2.Зарисовать один нейтрофильный лейкоцит, сегментированное ядро и «барабанную палочку». Размер рисунка 3x4 см.
Работа № 2. У-половой хроматин.
1.Ознакомиться с вопросами:
- справка об этапах развития метода.
- показания к применению метода определения У-полового хроматина, - изучить и записать в тетради метод определения У-полового хроматина.
61
2. Студенты изучают фотографии интерфазного ядра с интенсивно флюоресцирующим дистальным участком длинного плеча У-хромосомы (работа выполняется без зарисовки).
6.2.Ответить на контрольные вопросы.
7.Вопросы к контролям по данной теме:
7.1. Вопросы к текущим компьютерным контролям:
1.Цитогенетический метод является основным для диагностики: а генных заболеваний; б хромосомных болезней;
в болезней обмена веществ; г паразитарных болезней; д молекулярных болезней.
2.Экспрессметод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
аДауна;
бПоли - Х - синдрома;
вПатау;
гХартнепа;
дДубль - У - синдрома.
3.Материальная природа "барабанных палочек": а конденсированная У - хромосома; б конденсированная Х - половая хромосома; в спутник хромосомы; г деспирализованная Х - хромосома;
дни один из вышеназванных ответов.
4.При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:
а синдром Дауна; б синдром Эдвардса;
вДубль - У - синдром;
гсиндром ШерешевскогоТернера;
д синдром Вольфа.
5.Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
аШерешевского - Тернера;
бДауна;
в "кошачьего крика"
гПатау;
62
дЭдвардса.
6.Тельца Барра это:
а конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома б конденсированная У - хромосома; в глыбки гликогена; г внутриклеточное включение;
дспутники хромосом.
7.При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:
а поли-Х-синдром 48, ХХХХ; б трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ; в моносомия по Х-хромосоме; г синдром Клайнфельтера;
дсиндром Лежьена.
7.2.Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:
1.Цитологические методы экспресс-диагностики:
методы определения Х-полового хроматина (тельца Барра и «барабанные палочки»);
методы определения У-полового хроматина;
8.Литература для подготовки к занятию:
8.1.Основная:
8.1.1.Биология: учебник в 2-х т. / Под. ред Ярыгина В.Н. – М.: ГЭОТАР-Медиа,
2012.
8.2.Дополнительная:
8.2.1.Основы классической и медицинской генетики. Часть I. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, О.И. Кабонина. Екатеринбург, 2015.
8.2.2Основы классической и медицинской генетики. Часть II. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, С.В. Костюкова, О.И. Кабонина. Екат е- ринбург, 2015.
8.2.3.Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.
8.2.4.Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.
Занятие №13
1. Тема занятия: Цитогенетический анализ геномных мутаций и хромо-
сомных аберраций. Методы генетики соматических клеток.
63
2.Цель занятия: знакомство с методами изучения наследственности человека: цитогенетическим и методами генетики соматических клеток, их использованием в медикогенетическом консультировании.
3.Задачи занятия:
3.1.Познакомиться с методами генетики соматических клеток.
3.2.Изучить геномные мутации в системе аутосом и хромосомные аберрации.
3.3.Освоить метод исследований кариотипа человека путем анализа метафазной пластинки согласно Денверской и Парижской классификаций.
4.Продолжительность занятия 3 часа
5.Контрольные вопросы по теме:
Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический ма-
териал:
Тема: Цитогенетический анализ геномных мутаций и хромосомных аберраций. М етоды генетики соматических клеток.
5.1.Назовите задачи и объект цитогенетического анализа.
5.2.Перечислите показания для проведения цитогенетического исследования.
5.3.Укажите основные этапы проведения цитогенетического анализа.
5.4.Назовите отличия молекулярно-цитогенетического метода от цитогенетического, в чем состоят его преимущества?
5.5.Объясните смысл методов генетики соматических клеток.
6.Задания и методические указания к их выполнению.
На занятии студенту необходимо:
6.1. Выполнить самостоятельную работу:
Работа № 1. Анализ метафазной пластинки человека.
Задание А. Произвести раскладку хромосом в соответствии с Денверской классификацией.
Последовательность выполнения работы.
1.Подбор гомологичных хромосом в соответствии с Денверской классификацией ос у- ществляется по размерам хромосом и положению центромер.
2.Самостоятельно провести анализ кариотипов, записать в альбоме его формулу и диагноз заболевания.
Задание Б. Изучить фотографии кариотипов человека при патологии, обусловленной:
-изменением числа хромосом;
-хромосомными аберрациями.
Задание В. Изучить фотографию кариотипа человека (дифференцированный метод окрашивания) с транслокационной формой болезни Дауна.
64
Отметить, что у больных с этой формой болезни в кариотипе 46 хромосом, но о д- на из хромосом морфологически необычна в результате присоединения к себе трансл о- цированной 21-й хромосомы.
Записать формулу синдрома: 46,ХХ,G21+/2lt.
Задание Г. Проанализировать 4 фотографии кариотипа человека:
1)Сбалансированная транслокация по 21 хромосоме -45, хх, G21/D13t
2)Транслокационный синдром Дауна 46, хх, G21+/D13t.
3)Регулярный синдром Дауна 47, хх, G21+.
4)Синдром Шерешевского-Тернера 45, ХО.
Обратить внимание на следующие варианты:
а) в 1 и 2 случаях имеет место транслокации на Д13 хромосому; б) в 1 случае - фенотипически здоровая женщина; в) 1 вариант может быть причиной 2 варианта.
6.2.Ответить на контрольные вопросы.
7.Вопросы к контролям по данной теме:
7.1.Вопросы к текущим компьютерным контролям:
1.Геномными мутациями обусловлены: а гипоплазия эмали;
бфенилкетонурия;
в серповидноклеточная анемия;
гсиндром Патау;
д синдром "кошачьего крика".
2.Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
а |
Шерешевского-Тернера; |
б |
синдром 46, Е18р; |
вЛежьена и Дауна;
гДауна;
д ни один из вышеназванных синдромов.
3.Геномными мутациями обусловлены: а синдром Эдвардса;
банемия;
в синдромом Вольфа;
ггипертрихоз;
дсиндромом Марфана.
4.При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:
а 47, D13+; б 47, D15+; в 47, G21+;
г 46, Е18р-
д47, Е18+.
65