Материал: УЗ+1-2+семестр+ЛПФ+методичка

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу:

Вычислить значение Н и сделать вывод о роли наследственных и средовых факторов в развитии признаков.

Задача № 1.

Проведите анализ приведенных в таблице данных с целью определения относительной роли наследственности и факторов среды в развитии признаков.

Задача № 2.

Определите относительную роль наследственности и факторов среды в проявлениях приведенных ниже признаков (в таблице указан процент конкордантности у бли з- нецов).

Конкордантность (%) по следующим признакам

Задача № 3.

Сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных ниже нормальных признаков человека (в таблице указан процент дискордантности у близнецов).

Дискордантность (%) по следующим признакам

Записать следующие выводы:

- если имеются различия в конкордантности и дискордантности между МБ и ДБ, следует думать о решающей роли генотипа в развитии признака;

72

-если обнаруживают различия у МБ, либо нет различий в конкордантности и ди с- кордантности МБ, ДБ, следует думать о решающей роли фак торов среды в развитии признака;

-если конкордантность у ДБ относительно высокая, а у МБ достоверно выше, но не приближается к 100%, можно говорить о наследственной предрасположенности.

6.2.Ответить на контрольные вопросы.

7.Вопросы к контролям по данной теме:

7.1.Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1.Близнецовый метод применяется в генетике человека для:

аопределения роли наследственности и среды в развитии признаков; б изучения генетической структуры популяции;

в изучения частоты встречаемости аллелей, обусловливающих заболевания человека;

г определения типа наследования заболеваний человека; д определения характера наследования заболеваний человека.

2.Первый этап близнецового метода - это:

а+составление близнецовой выборки;

б-сравнение данных близнецовой выборки с данными всей популяции; в -выяснение конкордантности; г -выяснение дискондартности;

д -оценка влияния внешних факторов.

3.Диагностика зиготности - один из этапов: а -биохимического метода;

б-цитогенетического метода;

в-метода прямого кариотипирования; г +близнецового метода;

д -клинического обследования больных.

4.Диагностика зиготности основывается на изучении: а +эритроцитарных и лейкоцитарных антигенов; б -кариотипов близнецов;

в-перенесенных инфекционных заболеваний;

г-родословных;

д-Х-полового хроматина.

5.Приживляемость кожного трансплантанта свидетельствует о: а +монозиготности близнецов; б -дизиготности близнецов;

в -влиянии методов трансплантации; г -влиянии лекарственных веществ;

д-влиянии среды в развитии признака.

6.Монозиготные близнецы - это организмы, развившиеся из:

73

а+одной зиготы;

б-одной яйцеклетки;

в -двух сперматозоидов в цитоплазме яйцеклетки;

г-одного сперматозоида;

д -двух зигот.

7.Установите степень родства (доля общих генов) у монозиготных близнецов:

а-12,5 %;

б+100 %;

в-50 %;

г -25 %;

д-10 %.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1.Близнецовый метод исследования. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера и ее применение. Роль наследственных и факторов среды в развитии признаков.

8.Литература для подготовки к занятию:

8.1.Основная:

8.1.1.Биология: учебник в 2-х т. / Под. ред Ярыгина В.Н. – М.: ГЭОТАР-Медиа,

2012.

8.2.Дополнительная:

8.2.1.Основы классической и медицинской генетики. Часть I. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, О.И. Кабонина. Екатеринбург, 2015.

8.2.2Основы классической и медицинской генетики. Часть II. Учебное пособие для студентов. / О.Г. Макеев, В.А. Буханцев, С.В. Костюкова, О.И. Кабонина. Екат е- ринбург, 2015.

8.2.3.Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.4.Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

Занятие №16

1.Тема занятия: Популяционно-статистический метод изучения наслед-

ственности человека.

2.Цель занятия: Изучение сути, этапов и практического применения популяционно -

статистического метода изучения наследственности человека.

3. Задачи занятия:

74

3.1.Ознакомиться с сущностью популяционно-статистического метода генетики человека.

3.2.Изучить основные положения закона Харди-Вайнберга.

3.3.Научиться решать ситуационные задачи с применением закона Харди - Вайнберга.

4.Продолжительность занятия 3 часа

5.Контрольные вопросы по теме:

Для успешной работы на практическом занятии необходимо знать теоретический ма-

териал:

Тема: Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека.

5.1.Какова популяционная структура человечества?

5.2.Что такое панмиксные популяции?

5.3.Укажите цель применения популяционно-статистического метода.

5.4.Назовите основные этапы популяционно-статистического метода.

5.5.Объясните, в чем заключается закон Харди-Вайнберга.

5.6.Каково математическое выражение закона Харди-Вайнберга?

5.7.Укажите практическое применение закона Харди-Вайнберга.

5.8.Назовите факторы, влияющиме на частоту аллелей в малочисленных популяци-

ях.

6.Задания и методические указания к их выполнению.

На занятии студенту необходимо:

6.1. Выполнить самостоятельную работу: Пример решения задачи:

В городе при обследовании на резус-фактор 16% людей оказались резусотрицательными и 84% - резус-положительными. Упрощенно можно сказать, что резусположительный фактор обусловлен геном С, а резус-отрицательный – рецессивным геном с. Носители резус-положительного фактора могут иметь генотипы СС и Сс. Чтобы определить, какая часть жителей гомо- и гетерозиготна, используется закон ХардиВайнберга:

р2(СС) + 2pq(Сс) + q2(сс) = 1

Гомозиготные организмы по рецессивному гену составляют 16% или 0,16; отсюда q = √0,16 = 0,40 (40%). Таким образом, частота рецессивного аллеля в популяции с о- ставляет 40%.

Исходя из того, что р + q =1, а q = 0,40, то р = 0,60. То есть частота доминантного аллеля составляет 60%.

Процент в популяции организмов с генотипами СС и Сс следующий:

СС = р2 =(0,60)2 = 0,36 или 36%;

Сс = 2рq = (2 х 0,60 х 0,40) = 0,48 или 48%.

75