3. длительное раздражение, исходящее из воспалительных очагов расположенных на лице;
4. нехватка в организме магния
5. вегето-сосудистая дистония нередко является причиной лицевого тика;
6.прием некоторых лекарственных препаратов (к примеру, психостимуляторов, нейролептиков и других) тоже может провоцировать лицевой тик;
7. психологическая травма, реакция на стресс (разной степени выраженности: от банального испуга до смерти близкого человека) и пр
Лечение.
В зависимости от причины, вызвавшей тик, и зависит способ его лечения. Все перечисленные причины, кроме последней группы достаточно успешно лечатся медикаментозно под наблюдением врача невропатолога. Если тик вызван органическим процессом в центральной нервной системе или тканях, то лечение должно быть направлено на основное заболевание. В данном случае от человека требуется только большое терпение и чёткое соблюдение предписаний доктора, так как это лечение длительное. Часто не месяц и не два, и если сила воли подведёт, то все старания будут напрасны. Здесь еще необходимо отметить, что врач помимо лекарств может рекомендовать массаж, физиотерапевтические процедуры, если подобные назначения будут пренебрегать ими не стоит.
В лечении тиков нужно сочетать два основных подхода - фармакотерапию и психотерапию. Из лекарственных препаратов используют успокаивающие различных групп - транквилизаторы, нейролептики, седативные антидепрессанты. При слабой выраженности тиков нет необходимости в лекарственных средствах. Бывает достаточным отвлечения внимания и устранения возможных отрицательны психогенных воздействий. В том случае, когда тики развиваются на фоне какого-либо заболевания, необходимо лечения основного расстройства; в этих случаях терапия должна быть направлена на причину поражения мозга.
Синдром Туретта.
Синдром Туретта, как уже было сказано, наследственное отклонение. Он обусловлен неестественной активностью подкорковых узлов. По предположениям учёных, гиперактивность подкорковых узлов вызывает определённый набор генов в сочетании с внешними факторами периода внутриутробного или послеродового развития организма. Также появление синдрома Туретта связывают с избыточным содержанием дофамина.
При синдроме Туретта тики мышц лица сочетаются с непроизвольными насильственными звуками или словами - так называемыми голосовыми
, или вокальными тиками. Заболевание обычно начинается в 5-6-летнем возрасте с появления простых насильственных движений (мигание, подергивание отдельных мелких мышц лица. высовывание языка). Со временем происходит распространение тиков на плечевой пояс, туловище и ноги. постепенно тиковые движения усложняются; они напоминают целенаправленные. хотя и остаются непроизвольными. Характерна внезапность возникновения тиков, быстрота их осуществления. Попытки произвольно затормозить их обычно не имеют успеха. Движения однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые), иногда больные наносят себе серьезные травмы, поскольку не могут контролировать внезапные движения. Постепенно к двигательным тиками присоединяются звуковые симптомы: произнесение отдельных звуков и нечленораздельных слов является характерной особенностью синдрома. В некоторых случаях может отмечаться так называемая эхолалия, то есть навязчивое повторение слов, слогов или звуков. В половине случаев при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами, а так же неприличные жесты. При этом больные прекрасно осознают неприемлемость и неадекватность своего поведения, но никак не могут контролировать свое поведение. Из-за этого возможны вторичные психические расстройства - депрессии с подавленностью и замкнутостью, заниженная самооценка и избегание контактов с людьми. Если учесть тот момент, что тики усиливаются при эмоциональном напряжении, то такие больные особенно дискомфортно чувствуют себя в общественным местах, когда замечают, что окружающие, не догадываясь об их болезни, настроены враждебно.
Одной из важных сторон лечения синдрома Туретта является психологическая работа с такими людьми, эмоциональная их поддержка и участие. Начавшись в детском возрасте, заболевание может проявляться на протяжении всей жизни; с возрастом возможно некоторое сглаживание симптоматики, т.к. больные учатся избегать неприятных ситуаций, сглаживать проявления своей болезни. В лечении синдрома используют психотерапию и лечение психотропными препаратами, особенно нейролептиками. Лечение препаратами позволяет несколько ослабить выраженность тиков, а так же уменьшить раздражительность и эмоциональную напряженность.
75. Миопатический синдром при соматических заболеваниях. Этиология, патоморфология, патогенез, диагностика, лечение.Миопатические синдромы - фенокопии наследственных миопатии или симптоматические формы. По клиническим признакам они напоминают миодистрофии наследственного характера, однако, лишь являются симптомами основного заболевания. Миопатические синдромы могут формироваться при эндокринных заболеваниях, болезнях инфекционно-аллергической природы, при ряде болезней наследственного и ненаследственного происхождения, в том числе при злокачественных опухолях, а также интоксикациях.Причины: -
Наследственные причины: 1.1. Мышечные дистрофии, 1.2. Метаболические миопатии
-
Инфекционные заболевания: газовая гангрена, стафилококковый миозит, вирусы( Коксаки, гриппа ECHO), паразиты( цистицеркоз, трихинеллез)
-
Воспалительные процессы: полимиозит, дерматомиозит, саркоидоз
-
Новообразования : неврологические нарушения на фоне паранеопластического синдрома
-
Гормональные причины( см. ниже)
-
Интоксикация ЛС: кортикостероиды, галотан- злокачественная гипертермия.
Чаще всего миопатии возникают при поражении эндокринной системы. Миопатический синдром может возникать при гипертиреозе.
КлиникаОн дебютирует поражением мышц преимущественно проксимальных отделов ног, часто в сочетании с болью и мышечными спазмами в руках и ногах (крампи). Затем вовлекаются мышцы кистей, шеи, краниальной мускулатуры (дисфония, «смазанная» речь, фасцикуляции в языке). Характерна в большинстве случаев сохранность или даже оживление глубоких рефлексов. Своеобразно нарушается также моторика, в особенности походка: ноги широко расставлены, отсутствуют содружественные движения рук (ахейрокинез), затруднен подъем по лестнице, вставание, отмечается усталость при ходьбе даже на короткие расстояния. В отличие от случаев прогрессирующей мышечной дистрофии уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови нормален.
Миопатический синдром характерен для гиперкортицизма (болезнь Иценко — Кушинга, длительное применение глюкокортикоидов — стероидная миопатия), возможен при злокачественных новообразованиях. Миастенический синдром встречается при эндокринопатиях. Известен миастенический синдром Ламберта — Итона при бронхогенном раке, особенно част миастенический синдром у больных с тиреотоксикозом (в несколько десятков раз чаще, чем в популяции). При этом у 1\3 больных миастенические проявления возникают до развития тиреотоксикоза. Чаще страдают женщины. Прозериновый тест положителен, ЭМГ типична для миастении — прогрессирующее снижение потенциала действия при супрамаксимальной стимуляции двигательного нерва. Имеется ряд характерных для эндокринопатии паттернов поражения ЦНС вне описанных выше признаков соответствующих синдромов. Это прежде всего злокачественный экзофтальм при гипертиреозе: офтальмоплегия, отек век, хемоз, боль в глазах, рейсе — изъязвления роговицы, нарушение зрения (невропатия зрительного нерва) — проявления эндокринной орбитопатии. Эхоорби-тография, КТ и МРТ выявляют характерную картину — утолщение наружных мышц глаза. Тиреотоксический криз другое, притом достаточно острое проявление
тиреотоксикоза в виде двигательного беспокойства, сердечно-сосудистых нарушений (аритмия, сердечная недостаточность), диареи, рвоты, гипертермии, делирия. Часто возникает кома с летальным исходом. Коме может предшествовать другое проявление декомпенсации тиреотоксикоза — «апатический» криз (апатический синдром в сочетании с мышечной гипотонией, тахиаритмией и сердечной недостаточностью). Болезненные тетанические судороги мышц, и не только дистальных отделов конечностей (карпопедальный спазм, рука акушера), но и других — живота (абдоми-налгия вплоть до проявлений симптоматики «острого живота»), грудной клетки (кардиалгия), мимической мускулатуры и т. д., характерны для гипопаратиреоза с выраженной гипокальциемией.
Диагностика
Обследование больного с миопатией: анализ крови: СОЭ, аутоантитела (при приобретенных заболеваниях) креатинкиназа — уровень резко повышен вследствие высвобождения из поврежденных мышечных клеток ЭМГ биопсия мышц.
76. Синдром Шершевского-Тернера. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Синдром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Впервые описан Н. А. Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г.— 1. Turner. Встречается с частотой 1 : 2500—1 : 3000 новорожденных девочек.
Патоморфологические исследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).
Клиника
Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку,
имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.
При офтальмологическом исследовании выявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.
В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.
При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом. Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек.
Диагностика
Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови. В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.
Лечение
Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, витамины группы В, массаж, лечебную физкультуру.
77. Хромосомные заболевания. Классификация. Методы диагностики
Хромосомные болезни связанны с хромосомными аберрациями: изменением количества хромосом, нарушением в строении хромосом, при этом структура генного аппарата не изменяется. Изменения количества и строения хромосом ведет к изменениям на клеточном уровне без четкого биохимического дефекта. Основные клинические проявления сводятся к морфологическим изменениям, фенотипа: наблюдаются аномалии в строении тела, различных органов и систем, мелкие дисморфии, так называемые дизэмбриогенетические стигмы.