Материал: Тема Цитология Вопрос Основные компоненты клетки это

Скачать

Заказать новую работу

Внимание! Если размещение файла нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам
родителей больны

б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой

в)прямаяпередачапризнакаизпоколениявпоколение;одинизродителейболен

г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных


  1. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций, лежащих в их основе

а)генные,хромосомные

б) соматические, индуцированные в) индуцированные, генные

г) соматические, индуцированные

  1. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются

а) молекулярными б) доминантными в) геномными г) хромосомными

  1. Методы диагностики генных наследственных болезней

а)биохимический,иммунологический

б) популяционно-статистический в) дерматоглифики

г) моделирования

  1. Методы лечения генных наследственных болезней а) симптоматическое б) хирургическое вмешательство

в) иньекционное введение ферментов в кровь

г) диета, введение фермента с помощью липосом, генная терапия


  1. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это

а) серповидноклеточная анемия


б) синдром Марфана

в) гликогеноз

г) амавротическая идиотия Тей-Сакса

  1. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине

а)глутаминовойкислотынавалин

б) валина на глутаминовую кислоту

в) валина на аспарагин

г) аспарагиновой кислоты на Валин

  1. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы

а)фенилкетонурия

б) амавротическая идиотия

в) галактоземия

г) серповидноклеточная анемия

  1. При фенилкетонурии отсутствует фермент

а) фенилаланингидроксилаза б) кодаза в) лактаза

г) гексозаминидаза

  1. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая глюкозидаза

а)гликогеноз

б) болезнь Тей-Сакса в) галактоземия

г) болезнь Шерешевского-Тернера

  1. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие

а) кислой α-глюкозидазы б) трансферазы

в)гексозаминидазы

г) фенилаланингидроксилазы

  1. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы

а) дистрофии Дюшенна б) галактоземии

в)фенилкетонурии

г) синдрома Патау

  1. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется

а) синдром Эдвардса

б) синдром «кошачьего крика»

в) амавротическая идиотия Тей-Сакса г) серповидноклеточная анемия


  1. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется


г)синдромМарфана

  1. Тип наследования синдрома Марфана

а)аутосомно-рецессивный б)

  1. Лечение генных болезней осуществляется с помощью

а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, геннойтерапии

  1. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации

а)геномные,хромосомные

  1. Механизмы образования аномальных гамет у человека

г) все ответы верны


  1. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий

а)нерасхождениеХ и Y-гоносом

Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ

а) синдром трисомии Х


  1. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ

в)нерасхождениеполовыххромосомуодногоизродителейванафазуIилиII

  1. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ а) ихтиоз

б)синдромКлайнфельтера

  1. Количество телец бара при синдроме Клайнфельтера

Б)1 тельцеБарра

  1. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО

г)нерасхождениеполовыххромосомвовремямейозауодногоизродителей

  1. Название заболевания при кариотипе 45,ХО

б)синдромомШерешевского-Тернера

  1. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания

а)Шерешевского-Тернера

Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера

в)отсутствиетельца
Барра

  1. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом

а)синдромыПатау,Эдвардса,Дауна

  1. Название синдрома при кариотипе 47, 21+

в) синдром Дауна


  1. Причина формирования кариотипа 47, 21+

б)нерасхождениеаутосомуодногоизродителейванафазуIилиII

  1. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна

г)кариотипирования

  1. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+ а) дрейф генов


б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей в) делеция центромерного участка 21 хромосомы г) удвоение участка 13 хромосомы

  1. Название синдрома при кариотипе 47, 13+

в)синдромПатау

78. Трисомия по 13 паре аутосом - это а) синдромПатау


  1. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы

а)синдрома Патау

  1. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау

г)кариотипирования

  1. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау

в)трисомияпо13аутосоме

  1. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+

б)нерасхождениевмейозеаутосом18парыуодногоизродителей

  1. Название болезни при кариотипе 47, 18+
Источник: https://tut-files.ru/previewfile/126205

Смотрите также:

17. Введение 18. Линейные программы 19. Ветвления 20. Программирование циклических алгоритмов
Анализ эффективности инвестиций предприятия на примере ООО «СпецПримСтрой»
Сборные железобетонные ребристые плиты перекрытия
_-___-~1
_3 тема - Диффузия
_Роджерс Карл, Брак и его альтернативы
_Штерн Вильям, Дифференциальная психология и ее методические основы
- Описание типа СЭТ7009