Эмоциональная лабильность, которая проявляется в неожиданных сменах настроения.
Кроме того, на фоне имеющейся симптоматики могут возникнуть вторичные симптомы болезни. Так, увеличивается риск инфекции мочевыводящих путей по причине дисфункции мочеполовой системы, возможно развитие пневмонии и пролежней, что становится результатом малоподвижного образа жизни и пр.
Последствия -
Если рассеянный склероз изначально характеризуется тяжелым течением, то не исключен риск развития летального исхода с нарушением функции дыхания и сердечной деятельности.
-
Нередко причинами гибели пациентов становятся пневмонии, которые характеризуются тяжелым течением, и сменяют одна другую.
-
Возникновение пролежней – еще одно последствие рассеянного склероза. Они в свою очередь способны приводить к тяжелому сепсису, который вызывает гибель больного. Пролежням и опрелостям подвержены тяжелобольные люди, которые длительное время находятся в обездвиженном состоянии.
Инвалидизация ждет всех больных с рассеянным склерозом, однако, при грамотно проводимой терапии ее можно избежать на протяжении длительного времени.
Диагностика -
Присутствие признаков множественных очаговых поражений ЦНС – белого вещества головного и спинного мозга;
-
Прогредиентное развитие заболевание с постепенным присоединением различных симптомов;
-
Нестабильность симптоматики;
-
Прогрессирующий характер болезни.
Выполнение МРТ головного мозга и некоторых отделов позвоночного столба позволяют выявить наличие очагов димиелинизации и обнаружить их распределение. Чаще всего они локализуются рядом с желудочками головного мозга, где расположено его белое вещество. Приоритет отдается выполнению МРТ с введением контрастного вещества, которое позволяет с большей точностью выявлять очаги, в которых гематоэнцефалический барьер нарушен. Это позволяет определить активность воспалительного процесса на момент проведения исследования.
Иногда для подтверждения диагноза требуется забор спинальной пункции и ее биохимическое, а также микроскопическое исследование. Состав жидкости при заболевании меняется в ней наблюдается умеренное повышение числа лимфоцитов, количество эритроцитов при этом остается в норме – это видно из микроскопического исследования.
Ключевым моментом в биохимическом анализе жидкости является определение миелина и степени его активности. Его количество при обострении рассеянного склероза в цереброспинальной жидкости будет увеличено, особенно в первые 2 недели с момента начала острой фазы болезни.
Возможно потребуется исследование биоэлектрической активности головного мозга, исследования ЗВП, ССВП, слуховых вызванных потенциалов, проведения аудиометрии и стабилографии.
Офтальмологическое исследование является обязательным к проведению на ранних этапах развития болезни.
ЛечениеРассеянный склероз считается на данный момент времени не излечимым. Однако, людям показана симптоматическая терапия, которая способна улучшить качество жизни больного. Ему назначают гормональные препараты, средства для повышения иммунитета. Положительно на состоянии таких людей сказывается санаторно-курортное лечение. Все эти меры позволяют увеличить время ремиссии.
-
Лечение гормональными препаратами производится по схеме пульс-терапии. То есть пациенту назначают высокие дозировки лекарственных средств на срок до 5 дней.
-
Прием кортикостероидов обуславливается назначение препаратов магния и калия. Это может быть Панангин и Аспаркам.
-
Для защиты ЖКТ назначают Омепразол, Омез, Ортанол, Лосек, Ультоп.
-
Возможно использование иммуносупрессора – Митоксантрона, который назначается при рецидивирующей и интенсивно прогрессирующей форме заболевания.
-
Для устранения депрессии назначают Иксел, Паксил, Ципрамил, Флуоксетин, а также транквилизаторы, например, Феноземап.
-
Справиться с тазовыми расстройствами помогают Детрузитол, Прозерин, Амириптилин.
-
К вспомогательным средствам, позволяющим уменьшить симптоматику болезни относят ноотропные препараты, витамины крупы В и Е, энтеросорбенты, антиоксиданты.
-
Способствует уменьшению числа обострений препарат из группы иммуномодуляторов – Копаксон.
-
Справиться с болями помогают препараты – Лирика, Габапентин, Финлепсин.
61. Синдром Клайнфельтера.Синдром Клайнфельтера - генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы (XXY). Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению.
Этот синдром характеризуется наличием в организме мужчины лишней женской половой X-хромосомы. При этом в организме понижается концентрация тестостерона, ухудшается деятельность половых желез, также изменяется строение половых органов, в частности, яички имеют нехарактерно маленький размер. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.
Эпидемиология: В среднем по статистике частота наличия патологии составляет один случай на 500 лиц мужского пола. Также нужно отметить, что этот синдром является третьим в списке распространенных эндокринных заболеваний у мужчин. Чаще встречается только сахарный диабет и гиперфункция щитовидной железы.
Клиника: Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными антропометрическими показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция. Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз),нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др.
Диагностика. Для того чтобы выявить синдром Клайнфельтера, необходимо провести лабораторную диагностику крови для определения уровня мужских половых гормонов. Помимо этого стоит помнить, что данное заболевание имеет некоторые симптомы, которые схожи с симптомами других заболеваний, протекающими с нарушением работы половой системы. Поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики. В любом случае точный диагноз возможно поставить только по результатам генетических исследований, а именно с помощью изучения набора хромосом.
Лечение. Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда. С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами. Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
Прогноз жизни больных с синдромом Клайнфельтера обычно благоприятный. Такие люди способны нормально трудиться. Правда, это во многом зависит от состояния их психики. Что касается прогноза, касающегося восстановления способности к оплодотворению, то он крайне неблагоприятен.
62. Лицелопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Описана Ландузи и Дежерином в 1884г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота: 0,9-2 на 100 000 населения. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет.
Клиника
Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, "поперечная" улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, "крыловидных" лопаток, появления широкого межлопаточного промежутка, утолщения грудной клетки. сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.
Диагностика
Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественная лицеплечелопаточная локализация миодистрофического процесса. Дифференцировать заболевание следует с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями: Эрба-Рота, Беккера.
Течение, как правило, медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Генетический дефект установлен неокончательно. Поражение мышц лица, лопаток и мышц проксимальных отделов рук. Начало в 5‐50 лет. Высокая пенетрантность, непостоянная экспрессивность гена. Длительное время сохраняются коленные рефлексы. Развивается перонеальная атрофия → выпадают ахилловы рефлексы. Характерна асимметрия дефекта.
Лечение
Специфического лечения нет, цель лечения - поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов.
|