Материал: 1. Синдромы нарушения чувствительности (периферический, сегментарный, проводниковый). Методы исследования. Диагностическое значение. Особенности исследования чувствительности у детей

Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.
Диагностика.

Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов. Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgЕ, в 10-12% случаев IgG. Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.

Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться: УЗИ тимуса, МРТ головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса. МРТ головного мозга выявляет атрофию мозжечка, расширение IV желудочка. Рентгенография легких необходима для диагностики очаговой или крупозной пневмонии, выявления очагов пневмосклероза и бронхоэктатических изменений.

Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю-Ослера, атаксией Пьера-Мари, синдромом Гиппеля-Линдау и др.

Лечение.

Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса (Т-активин) и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.
67. Сирингомиелия. Сирингобульбия. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика. Показания к хирургическому лечению.

Сирингомиелия - хроническое дизэмбриогенетическое заболевание, характеризующееся появлением полостей в сером веществе шейных или грудных сегментов спинного мозга и нередко в продолговатом мозге (сирингобульбия). Болезнь обычно начинает проявляться в юношеском возрасте и продолжается всю оставшуюся жизнь индивидуума.
Эпидемиология: 8-9 на 1 00 000 населения, чаще у мужчин.
Этиология и патогенез.

Является в рож­денным дефектом развития глии, которая патологически размножается (глиоматоз) с последующим ее распадом и формирова­нием полости в сером веществе сегментов спинного мозга. Сохраняющиеся по пери­ферии такой полости клетки глии сецерни­руют жидкость, которая постепенно приво­дит к расширению этой полости и дегенера­тивному разрушению прилежащих к этой полости нейронов (чувствительных нейро­нов заднего рога, мотонейронов переднего рога спинного мозга). Истинная сиринго­миелия нередко сочетается с другими диз­рафическими изменениями скелета и мяг­ких тканей: сколиоз и сглаженность груд­ного кифоза позвоночника, высокое небо, неправильные ряды зубов, диспластическое строение лицевого черепа, ушных раковин, шестипалость, асимметрия сосков молоч­ной железы, добавочные рудиментарные соски, раздвоенные подбородок и кончик языка и т.п. В эмбриогенезе дефектным ока­зывается и спинной мозг, глиозная ткань которого участками недостаточно диффе­ренцировалась. В процессе онтогенеза в результате провоцирующих факторов, таких как травма, инфекционное заболевание и др., эта глиозная ткань подвергается отме­ченному выше патологическому развитию с формированием полостей. Однако такая «истинная» сирингомиелия встречается редко. Гораздо чаще (в 2/3 случаев) сирин­гомиелия сопутствует аномалиям кранио­-вертебрального стыка (аномалия Арноль­да-Киари с опущением миндалины моз­жечка, базилярная импрессия, платибазия, ассимиляция атланта, аномалия Клиппе­ля-Фейля и т.п.). При таких аномалиях обычно расширяется центральный спинномозговой канал (гидромиелия), который на уровне отдельных сегментов спинного моз­га может аневризматически расширяться и разрушать серое вещество этих сегментов с соответствующими клиническими прояв­лениями. Сирингомиелические полости могут формироваться после тяжелой трав­ мы позвоночника и спинного мозга с гема­томиелией, а также при инфаркте спинного мозга (некротическая киста). При истин­ной сирингомиелии болезнь постепенно прогрессирует.

Клиника.

Чаще всего полости формируются в области задних рогов спинного мозга с воздействием на чувствительные нейроны. В неврологическом статусе выявля­ется сегментарная диссоциированная анес­тезия с выпадением болевой и температур­ной чувствительности, сохранностью так­тильного и проприоцептивного чувства. Часто зона нарушенной чувствительности имеет вид симметричной или асимметрич­ной куртки (полукуртки) и захватывает надплечье и верхнюю часть спины. Глубо­кие рефлексы, замыкающиеся на уровне пораженных сегментов спинного мозга, угасают, однако мышечная сила длительно сохраняется. Только в тех случаях, когда полость захватывает и передний рог спин­ного мозга, развиваются вялые парезы и ат­рофии мышц. В нижних конечностях обычно определяется гиперрефлексия и другие знаки поражения пирамидной си­стемы, включая симптом Бабинского. Пирамидная система частично страдает на уровне имеющейся полости в заднем роге спинного мозга или в центромедуллярной области при резком расширении централь­ного спинномозгового канала. Кожа сухая, исчезает ее гладкость. Атрофии распространяются на длинные мышцы спины, что проявляется сколиозом или кифосколиозом. При формировании полости в продол­говатом мозге вначале нарушается болевая и температурная чувствительность в зоне ядра тройничного нерва (сегментарная анестезия в дерматомах Зельдера), затем постепенно присоединяются признаки бульбарного паре за с атрофией мышц язы­ка, мягкого неба и даже одной половины лица.
Диагностика.

Кроме типичной клиники визуализировать сирингомиелическую по­лость удается с помощью МРТ спинного мозга или миелографии. Сирингомиелию следует дифференцировать с интрамедуллярной опухолью, краниовер­тебральной аномалией.
Лечение.

С тем чтобы приостановить увеличение размеров полости при истин­ной сирингомиелии применяется рентге­новское облучение соответствующих сег­ментов спинного мозга. При обширных поражениях спинного мозга и продолго­ватого мозга используют радиоактивный йод с предварительной защитой щито­видной железы приемом раствора Люголя в целях фиксации в клетках щитовидной железы обычного, не радиоактивного, йо­да. При наличии крупных полостей в спин­ ном мозгу и выраженных нарастающих не­врологических расстройствах в виде периферического паралича в руках и централь­ного пареза в ногах обсуждается возмож­ность нейрохирургического вмешательства с целью дренировать сирингомиелическую полость. При гидромиелии в связи с анома­лией Арнольда-Киари лучевая терапия не показана. Нейрохирургические вмешатель­ства проводятся на кранио-вертебральном стыке (декомпрессия задней черепной ям­ки и продолговатого мозга). Проводят курсы медикаментозного ле­чения дегидратирующими препаратами, витаминами, нейропротекторами.

68. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера Заболевание описано Беккером в 1955 г. Наследуется по рецессивному сцепленно­му с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.
Клиника.

Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симп­томы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрич­но. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечнос­тей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В ре­зультате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсатор­ные миопатические приемы при встава­нии. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижа­ются только коленные рефлексы. Сердеч­но-сосудистые расстройства умеренно вы­ражены. Иногда наблюдаются боли в обла­сти сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эн­докринные нарушения проявляются гине­комастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют ра­ботоспособность.
Диагностика.

Диа­гноз ставится на основании генеалогическо­го анализа (рецессивный сцепленный с Х­ хромосомой тип наследования), особеннос­тей клиники (начало болезни в 10-15 лет, ат­рофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распростра­нение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электронейромиографии и биопсии мышц, выявля­ющих первично-мышечный тип изменений. Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистро­фиями Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.

69. Определение и различие понятий наследственного заболевания, фенокопии, наследственной отягощенности и врожденного заболевания.

Наследственные заболевания нерв­но-мышечной системы - большая гетеро­генная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна). Другой пример – паркинсонизм при энцефалите Экономо в хроническую стадию.

Наследственная отягощенность – накопленные в процессе передачи из поколения в поколение патологические мутации вкупе с возникающими вновь наследственными изменениями в половых клетках.

Врожденные заболевания – дефекты и пороки развития, обнаруживаемые у ребенка при рождении.
70. Нейрофиброматоз I и II типов. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – I тип.

Наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующее­ся поражением кожи и нервных стволов. Описано Реклингхаузеном в 1882 г.

Частота: 1 на 2000-5000 населения. Мужчины болеют чаще.

Этиологияипатогенез.

Тип наследова­ния аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, хотя встречаются спора­дические случаи заболевания. Биохимиче­ский дефект неизвестен. Макроскопически на коже лица, шеи, туловища, конечностей вы­ являются различной величины светло-ко­ричневые пятна, имеющие тенденцию к ро­сту, гистологически представляющие собой отложение пигмента в базальном слое дер­мы. Под ними или независимо от них по ходу нервных стволов можно обнаружить опу­холевые образования, не связанные с окру­жающими тканями, плотные на ощупь, 1 -2 см в диаметре, безболезненные при пальпации. Опухоли периферических и черепных нервов по гистологической структу­ре являются невриномами, шванномами, внутричерепные опухоли - нейрофиброма­ми, реже - глиомами, менингиомами, аст­роцитомами, эпендимомами. Наряду с этим доволь­но часто обнаруживаются аномалии разви­тия костной системы: деформации скелета, незаращение дуг позвонков, асимметрии черепа и другие диспластические черты, аномалии развития внутренних органов.