Материал: 1. Синдромы нарушения чувствительности (периферический, сегментарный, проводниковый). Методы исследования. Диагностическое значение. Особенности исследования чувствительности у детей

63. Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия, лопаточно-бедренный тип Эрба. (тип II А) Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мышечному поражению. Частота: 1,5 на 100000 населения. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14-16 лет, крайне редко - в 5-10-летнем возрасте. Клиника Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы - вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Диагностика Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14-16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах электронейромиографии и данных биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный характер изменений.

64. Болезнь Фридрейха. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Болезнь Фридрейха (Атаксия Фридрейха) - наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся прогреесирую­щей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией.

Этиология: Тип наследова­ния аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q1 3-q21.1.
Эпидемиология: 2 на 1 00 000 населения. Муж­ чины и женщины болеют одинаково часто.

Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного моз­га, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, (Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задних ко­решков, а также уменьшение клеток Пурки­нье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного моз­га, дистрофические изменения миокарда.
Клиника: Заболевание дебю­тирует в 8- 15 лет. Первым симптомом бо­лезни является неустойчивая походка, ко­торая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стади­ях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболе­вания нарушения координации распро­страняются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выяв­ляются крупноразмашистый нистагм, атак­ сия в руках и ногах, адиадохокинез, дис­метрия, скандированная речь, расстрой­ства мышечно-суставного чувства и вибра­ционной чувствительности. При исследо­вании глазного дна нередко выявляется ат­рофия соска зрительного нерва. Нарушает­ся почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних ста­диях болезни присоединяются афферент­ный парез нижних, а затем верхних конеч­ностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных от­делов конечностей. Интеллект снижен. Об­наруживают кифосколиоз, деформацию стоп, гипертрофию миокарда. Заболевание медленно прогрессирует.
Диагностика. За­болевание распознается на основании характерных симптомов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев сто­пы и флексия концевых фаланг), позво­ночника, поражения миокарда, эндокринных расстройств. Изменяются соматосен­сорные вызванные потенциалы при сти­муляции большеберцового и малоберцо­вого нервов. Дифференцировать заболевание следу­ет от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рас­сеянного склероза, фуникулярного миело­за, митохондриальной цитопатии, болезни Вильсона-Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций.
Лечение: Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные препараты), лечебная физкультура, массаж. В не­которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо­тулотоксина в спастичные мышцы. Боль­ные нуждаются в социальной адаптации.

65. Наследственные мотосенсорные невропатии. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.
Эпидемиология: 1 на 50 000 населения. Насле­дуется по аутосомно-доминантному, ауто­сомно-рецессивному, сцепленному с Х-хро­мосомой типу.
Этиология и патоморфология. Обнаруживается сег­ментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пуч­ковой» атрофии мышечных волокон.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте.
Клиника

В начале болезни характерными симптомами являют­ся мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ниж­них конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности - боли, парестезии, ощущения полза­ния мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. По­ражаются перонеальная группа мышц и пе­редняя большеберцовая мышца. Вслед­ствие атрофии ноги резко сужаются в дис­тальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Сто­пы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят с высоко поднятыми коленями; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях симметричны. В тяже­лых случаях при выраженных атрофиях ки­сти приобретают форму «когтистых», обе­зьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Определяются нарушения поверх­ностной чувствительности по перифериче­скому типу («тип перчаток и носков»). Час­то имеются вегетативно-трофические на­рушения - гипергидроз и гиперемия кис­тей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благопри­ятный.
Дифференциальная диагностика. Диа­гноз строится на основании данных генеа­логического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецес­сивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники. Дифференцировать заболевание следу­ет с наследственной дистальной спиналь­ной амиотрофией, миотонической дистро­фией, периферическими интоксикацион­ными невропатиями, инфекционными по­линевритами и другими болезнями.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состо­ять из последовательных курсов, включаю­щих сочетание различных видов терапии. Терапия прогрессирующих нервно-мы­шечных заболеваний направлена на улуч­шение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышеч­ные синапсы. С целью улучшения трофики назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, рибоксин, фосфаден, каринтина хлорид, метионин и др. Анабо­лические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию сле­дует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости на­значают антихолинэстеразные препараты. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика ко­стно-суставных деформаций и контрактур конечностей.
66. Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика.

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.

Этиология и патогенез.

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.

Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleusdentatus), черную субстанцию (substantianigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.

Клиника.

Атаксия. 

Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.

Телеангиэктазии. 

В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита,мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.