Материал: Voprosy_i_Otvety_k_ekzamenu_po_nevrologii

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

61. Болезнь Фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание НС, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с неполной пенетратностью.

Дебют: 6-12лет.

Тип течения: прогрессирующий.

Клиника: смешанная атаксия ( сенситивно-мозжечковая).

Первые симптомы - неустойчивая походка, потом присоединяется крупноразмашистый нистагм, адиадохикинез, дисметрия, скандированная речь, нарушения глубокой чувствительности, гипорефлексия, снижение мышечного тонуса, снижение интеллекта, эндокринные расстройства, катаракта, деформации стоп ( высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев и флексия концевых фаланг).

Диагностика: генеалогический метод, МРТ- атрофические изменения спинного мозга больше в шейном отделе.

Лечение: аминокислоты( аминалон, глутаминовая кислота), поливитамины, биостимуляторы( алоэ, АТФ), трентал, ноотропы( пирацетам, аминалон). ЛФК, массаж, хирургическая коррекция стоп.

62Наследственные мотосенсорные невропатии.

Тип I: клинический симптомокомплекс: атрофии и слабость в дистальных отделах конечностей, нарушение чувствительности по полиневритическому типу(перчатки и носки), походка «степпаж», «когтистая лапа», ноги «аиста», «стопа Фридрейха». При аутосомно-рецессивной форме характерны атаксия, сколиоз.

Дебют 1-2 десятилетие.

Тип течения: медленно прогрессирующее, прогрессирующее.

Дополнительные методы диагностики: генеалогический, морфологическое исследование мышечных биоптатов, ЭМГ- снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.

Тип II: атрофии и слабость в дистальных отделах конечностей, нарушение чувствительности по полиневритическому типу, походка «степпаж», деформация стоп. Атаксия, сколиоз - нетипичны.

Дебют на втором десятилетии.

Тип течения медленно прогрессирующее, быстро прогрессирующее. Прогноз относительно благоприятный.

Лечение: аминокислоты( кальция глутаминат), анаболические препараты (инозин), препараты стимулирующие метаболические процессы, антихолинэстеразные препараты (прозерин).

63 Спинальная мышечная дистрофия Верднига-Гоффмана

Еще внутриутробно отмечается вялое шевеление, свидетельствующее о снижении двигательной активности плода.

Патоморфология - недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Выделяют врожденную, раннюю детскую и позднюю. Врожденная - рождаются с вялыми парезами, с первых дней мышечной гипотония, снижение глубоких рефлексов, вялое сосание, слабый крик и костные деформации - сколиоз, куриная грудь, смерть из-за слабости мускулатуры грудной клетки (ссс и дых недостаточность) к 9 годам. Ранняя - на втором полугодии жизни, своевременно начинают держать голову, сидеть, но затем начаниются вялые парезы, мелкий тремор. К14 годам смерть.

Поздняя - в 2-2,5 лет первые признаки, начинается незаметно, движения становяться неловекими, часто падают, спотыкаются, вялые парезы, мелкий тремор, до 20-30 лет живут. Лечение - лфк, массаж, препараты улучшаюшие трофику – церебролизин.