Материал: Voprosy_i_Otvety_k_ekzamenu_po_nevrologii

Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

70.Принципы лечения и профилактики наследсвенных болезней нервной системы.

Принципы профилактики наследственных заболеваний:

Профилактика должна быть направлена на:

а) вновь возникающие наследственные болезни, как результат спонтанной мутации в зародышевых клетках родителей;

б) болезни, унаследованные от предыдущих поколений;

в) заболевания, развивающиеся в результате наследственного предрасположения и действия повреждающих факторов внешней среды.

В настоящее время разработана система генетических и гигиенических мероприятий по исключению мутагенных факторов.

1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты обмена выществ. ( выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, муковисцедоза и т.д.)

2. Перинатальная диагностика – комплексное исследование, основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов.

3. Медико-генетическое консультирование.

4. Контроль за мутагенной опасностью окружающей среды.

Принципы лечения наследственных заболеваний:

1. Симптоматическое лечение — хирургическое коррекция при расщелине верхней губы и твердого неба, врожденных пороках сердца, поли- и синдактилии, корригирующие линзы и др..

2. Патогенетическое лечение — воздействие и коррекция тех механизмов, которые формируют наследственное заболевание:

- заместительная терапия – введение инсулина при сахарном диабете, факторов свертывания крови при гемофилии и т.д.

- диетотерапия - назначение диеты исключающую фенилаланин при фенилкетонурии,

- медикаментозное лечение, направленное на удаление продуктов, избыточно накапливающихся в организме

3. Этиологическое лечение. Исходя из успехов молекулярной биологии и генной инженерии о ней можно говорить как о перспективе. Например, включение искусственно полученных генов в геном человека, использование направленного химического мутагенеза, позволяющего индуцировать специфические мутации в строго определенном локусе (получение обратных мутаций — от патологического аллеля к нормальному) и т.д.

71. Генерализованная торсионная дистония.

Торсионная дистония — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей. Бывает симптоматическая и идиопатическая(наследственная).

• 1-я степень - дистония возникает только при специфических движениях;

• 2-я степень - постоянная дистония, иногда возможно расслабление;

• 3-я степень - постоянная дистоническая поза, не поддающаяся коррекции;

• 4-я степень - генерализованная постоянная дистония.

Тип наследования: аутосомно-доминантный и рецессивный. Дебют- 10-20 лет Этиология: дистрофические изменения в области скорлупы, чечевицеоразного ядра. Симптоматическая встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга.

Патогенез: Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.

Клиника: В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. По мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянно дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. Возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.

Лечение: Длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы. Мышечные релаксанты( мидокалм), противосудорожные(дифенин), пантогам, церебролизиню

72. Тики. Синдром Туретта.

Тики - быстрые клонические подергивания ограниченной группы мышц, как правило, стереотипного характера, имитирующие произвольные движения.

Этиология: перинатальные повреждения, травмы головного мозга и нейроинфекции. Тик лицевой мускулатуры может возникнуть при невралгии тройничного нерва.

Патогенез: диффузные нарушения в головном мозге, преимущественно в базальных ядрах и лобных долях. Предполагается определенная роль некоторых медиаторов и нейромодуляторов, включая дофамин, серотонин и эндогенные опиоиды.

Клиника: Чаще локализуются в мышцах лица и проявляются быстрым наморщиванием лба, поднятием бровей, миганием, высовыванием языка. Тик шейных мышц сопровождается поворотом головы в сторону, киванием. Тики могут вовлекать мышцы конечностей, туловища, диафрагмы, пожимание плечами, в дальнейшем выброс рук, хватательные движения.

Особое место занимает генерализованный импульсивный тик - синдром Туретта, при котором наблюдаются импульсивные подпрыгивания, приседания, гримасничанье, вокальные феномены в виде похрюкивания, вскриков, выкрикивания слов, копролалия. Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта.

Синдром Туретта— генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком. Больные демонстрируют эксцентричное поведение: непроизвольно приседают, подпрыгивают, притоптывают, поворачиваются вокруг своей оси, раскачиваются из стороны в сторону, принюхива- ются, наклоняются, «похрустывают» пальцами и совершают другие неуместные движения.

Диагностика: специфической диагностики нет, КТ, электроэнцефалограмма, МРТ могут исключить неврологическую патологию. Очень часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза.

Лечение: Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств снаиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков.

73. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, связанное с нарушением использования организмом одной из важных аминокислот – фенилаланина.

Этиология и патогенез: В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин.

Клиника: Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются: вялость ребенка; отсутствие интереса к окружающему; иногда повышенная раздражительность; беспокойство; срыгивания; нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги, спонтанный рефлекс Моро, спонтанный рефлекс Бабинского, сосательные автоматизмы, признаки аллергического дерматита; появляется характерный «мышиный» запах мочи.

Диагностика: Обычно проводится в роддоме на 5 день после рождения. Для этого после кормления берут кровь и исследуют уровень фенилаланина. Кроме того, можно исследовать мочу. В случае, если уровень аминокислоты повышен, немедленно назначают соответствующее лечение (анализ проводится у всех детей). Если при наличии фенилкетонурии обследование своевременно не было проведено, развиваются характерные признаки заболевания, в том числе вялость, судороги, бледность кожи и маленький размер головы. В таком случае эти признаки и данные проведенного исследования крови будут являться подтверждением диагноза.

Лечение: диета с ограничением фенилаланина: ограничение потребления в пищу белков животного и растительного происхождения и замена их на специальные питательные белковые смеси с низким содержанием фенилаланина; отказ от газированных напитков, жевательных резинок и конфет, содержащих фенилаланин; подобная диета рекомендуется либо до периода полового созревания человека, либо пожизненно. Противосудорожные препараты (только при наличии судорог), ноотропные препараты.

74. Миопатический синдром при соматических заболеваниях.

Миопатические синдромы - фенокопии наследственных миопатий или симптоматические формы. Поклиническим признакам они напоминают миодистрофии наследственного характера, однако, лишь являются симптомами основного заболевания. Миопатические синдромы могут формироваться при эндокринных заболеваниях, болезнях инфекционно-аллергической природы, при ряде болезней наследственного и ненаследственного происхождения, в том числе при злокачественных опухолях, а также интоксикациях. Эндокринные миопатии чаще других наблюдаются при заболеваниях щитовидной железы с развитием тиреотоксикоза или гипотиреоза. Мышечные слабость и атрофии могут развиваться при гиперкортицизме вследствие опухоли или гиперплазии надпочечников (болезнь Иценко- Кушинга); аналогичные изменения могут развиваться при длительном употреблении кортикостероидов (медикаментозный гиперкортицизм) - стероидная миопатия. Недостаточность функций половых желез в результате оперативного вмешательства или климакса может привести к развитию слабости и атрофии мышц. Миопатические проявления с атрофиями мышц и парезами могут встречаться при дерматомиозите и полимиозите.