Эукариотгенініңмолекулалыққұрылымы: -
Голдберга-Хогнесса бокс немесе ТАТА-бокс транскрипция басталатын нүктеден солға қарай 20 жұп нуклеотидтік қашықтықта орналасқан. Оның ұзындығы 7 жұп нуклеотидке сәйкес келеді.
-
ТАТА-бокстың сол жағында ЦААТ-бокс деп аталатын нуклеотидтер жүйесі орналасқан. Бұл жүйе транскрипцияның инициация процесіне қатынасады және транскрипция басталатын нүктеден жоғары,сол жағында 70-80 жұп нуклеотидтер аралығынан орын алады. Оның құрамында ГГТ/АЦААТЦТ нуклеотидтер жүйесі бар.
-
ГЦ-бокс немесе ГГГЦГГ жүйесі ,оның бір немесе бірнеше кӛшірмесі болады,ГЦ- боксы транскрипция басталатын нүктеден солға қарай 80-және 100 –жұп нуклеотидтер аралығында орналасқан.Бұл сайттардың ішіндегі активтілігі ең тӛмені- ТАТА-бокс.
Бактериялар мен вирустардың гендерінде интрондар болмайды,митохондриялық ДНҚгендеріндеинтрондар сирек кездеседі.Эукариоттық гендердің транскрипциясында алдымен гетерогендік ядролық РНҚ түзіледі. Оныңқұрамында экзондармен қатар интрондар да болады. Түрлі гендердегі интрондардың ұзындығыменорналасқан жеті түрлішеболыпауытқиды.Тӛменгі сатыдағы эукариоттарда барлықгендерінің 95 % тек бір ғана ұзын экзонннантұрады,интрондарыжоқ деугеболады.
Дискреттілік — гендердің араласпауы. Мендельзерттеулерінің тағыбір маңызытұқымқуалайтынфакторлардың дискреттілігіндәлелдеуінде,яғни әрбірбелгігежеке тұқымқуалайтынбірлік (ген) сәйкескелетіндігін дәлелдеуі. Мұндайтұқым қуалаутипі кейінірек
моногенді
депаталды. Белгініңтұқымқуалауыныңдискреттіксипатыгомологтыхромосомалардаорналасқан бір геннің екіаллельдерініңәртүрлігаметаларғаажырауынабайланысты(гаметалардың тазалығыпринципі).Стабильді —құрылымдысақтауқабілетіЛабильді —бірнешерет мутацияғаұшырауқабілетіКөптікаллелизм—популяциядакездесетін кӛптегенгендердіңәртүрліформаларыныңболуыАллельді—диплоидтыағзалардыңгенотипіндегенніңтекекіформадаболуыАрнайлығы — әрген ӛзінің белгісін кодтайдыПлейотропия — геннің кӛптікәсері.Гендердің ӛзараәсері, дәлірекайтқандаолардыңбелсенділігінің ӛнімдері -ақуыздар соңғынәтижесібірбелгі немесе бірнешефенотиптікбелгілердіңжарыққашығуынаалып келеді.Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде кӛріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалықмедицинадааурудың дамуыныңауырлығынасәйкескеледі.Біргенніңәртүрлідараларда (соныңішінде туысқандарда да) фенотиптік кӛрінісі айқыннанӛтеазкӛрініскедейінауытқуымүмкін.Пенетранттылық — геннің фенотиптік кӛріну жиілігі. Геннің пенетранттылығысандықтүрдеосыгендітасмалдаушылардыңішіндежарыққашыққандаралардыңүлесі(%)түріндебағаланады; ол әртүрлігендердеО ден (тӛменгіпенетранттылық) 100%жуықауытқуымүмкін(толықпенетранттылық).Амплификация — геннен геннің кӛшірмелеріңіңсанынкӛбейту.
Гентұқымқулаушылықтыңэлементарлықбірлігіболыптабылады.Қазіргітаңдагентұқымқуалаушылықтыңфункционалдықбірлігіретіндеқарастырылады.Генніңхимиялықнегізі ДНҚмолекуласынан тұрады.Генднрдің жіктеудің бірнеше тәсілдері бар, олар онтогенез үрдісі кезінде маңызды ерекшеқызметтергеие.Гендер тұқымқуалайтын материалдың бірлігі, олар құрылымдық және реттеуші болып бӛлінеді.Құрылымдық гендер рибонуклеин қышқылдары (рибосомалық және траспорттық) және ақуыздың(полипептидтердің) құрылысы туралы ақпараттан тұрады сонымен қатар генетикалық ақпапаттраскрипцияның және трансляцияның нәтижесінде жүзеге асады. Адамдарда 25000-30000 ға жуыққұрылымдықгендер бар екен белгілі.Жасушаныңтіршілікетуінеаздағанқызметатқаратынгендедіңқұрамықатысады.олардыңарасында "үй шаруасындағы" гендер бар - ГЖЖҚ (гендердің жалпыжасушалық қызметі) және"молшылық"гендер -ГМҚ (гендердің мамандандырылғанқызметі).ГЖЖҚ әмбебапжасушалардыңяғнибарлықжасушалардыңқызметінорындауменқамтамасызетеді(ақуыздардыңгендері,р-РНҚгендері жәнет-РНҚжәнет.б.)Гендердің жалпыжасушалық қызметі (оларды конститутивті немесе "үй шаруасындағы"гендер деп атайды) олар үнемі белсенді күйде болады. олардың белсенділігінің тӛмендеуі(ағзаларда) сыртқы ортаға тәуелді және мүлдем реттелмейді. Бұл гендер ақуыз-ферменттердікодтайды,жасушаныңметаболикалықүрдісіүшінмаңызды.Маңыздылығы,бұлгендертолығыменжасушаныңтіршілігіүшінмаңызды."Молшылық"гендержасушаныңмамандандырылғанерекшеқызметтерінбақылайды.Бұлгендерақуызды бақылайды, сонымен қатар ағзаның физиологиялық жүйесінің қызметімен қамтамасызетеді - оның қорғаныштық қасиеті, тынысалу үрдісі, зәр шығару, қан айналым жүйесі, асқорытужүйесіжәнет.б.Бұл
генднр гемоглобин, иммуноглобиннің және т.б. гендердің қызметін
бақылайды. "Молшылық" гендердің "үй шаруасындағы" гендерден айырмашылығы ағзаның қатаң бақылауында болады және күрделі аппаратты реттеуге қатысады.
-
Структуралық гендер-құрылымдық белоктар немесе ферменттердің синтезін бақылайтын гендер.
-
Реттеуші гендері-структуралық гендердің белсенділігіне әсер ететін әр түрлі белоктардың синтезін бақылайтын гендер.
– структуралық гендердің белсенділігін басып тастайтын эпистаздық гендерРеттеуші гендер ӛз алдына былай бӛлінеді:
-
Модулятор гендер – структуралық гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе тӛмендететін гендер
-
Супрессор гендер
Модуляторлық гендер структуралық гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе тӛмендетеотырып белсенділігін ӛзгертеді. Осы гендер белгінің даму үрдісінде әр түрлі бағытта немесе басқада генетикалық тұрғыда әсерін кӛрсетеді. Мысалы құрылымдық гендердің жиі мутацияғаұшырауында.Басқа модуляторлық гендер әлбетте қандайда бір гентикалық қызметтерді тӛмендетеді. Мұндайгендерэволюциядаүлкенмаңызыбар.Кӛптегенқұрылымдық гендергеплейотроптыәсердіңболуы ағзалардың қалыпты дамуы үшін қажет, әсердің тӛмен болуы даралардың тіршілік қабілетінтӛмендетеді.Модуляторлық гендер олардың жағымсыз әсерін әлсіретеді.
-
Летальды гендер, ағзаны ӛлімге душар ететін гендер
-
Сублетальды гендер – ағзаның кӛбеюі ұрпақ қалдыру қабілетінің бұзылуына, тіршілік әрекеттерінің тӛмендеуіне не жойылуына себеп болатын гендер
-
Нейтральды гендер немесе бейтарап гендер ағзаның тіршілік қабілетіне әсері жоқ гендер ДНҚ-ның құрамында едәуір ұзындықты алып жатқан қайталанып орналасқан нуклеотидтік
жүйелер болады. Ол учаскелерде нуклеотидтердің ондаған, жүздеген, тіпті мыңдаған кӛшірмелерікездеседі. Бұл кӛшірмелердіңқызметі әлі толық анықталмаған.Кластерлі гендер- бұл әртүрлі гендер тобының қызметіне байланысты, хромосомалардың белгілібір бӛлігінде орналасқан. Құрылымдық гендердің ерекшелігі оперонның құрамына кіреді, оныкластерлі гендер деп атайды, бір (жеке) полицистронды а-РНҚ қалыптасып, жалпы қызметтерорындалубарысындаақуыз ӛнімдері түзіледі.Бірнешеқатар жақын орналасқан құрылымдықгендерді кластерлі гендер деп сипатталады, осы барлық гендерден а-РНҚ түзіліп жалпы бірқызметтің орындалуын бақылайды.АдамағзасыныңтіршілігіменоныңденсаулығыныңқалыптынемесепатологиялықжағдайларыДНҚ-ның құрылысымен қызметатқаруынабайланысты.Геномдағы құрылымдық гендердің және ДНҚ-ның басқа да реттеуші жүйелерінің жұмысын,механизмдерін егжей-тегжейлі білу, олардың сыртқы ортамен қарым-қатынасын зерттеудіңүлкенмәні бар. Ӛйткені мұндай зерттеулер адам ағзасының қалыпты тіршілік процестерін қамтамасызететінметаболизмдікәрекеттердіанықтауға,адамныңтүрліауруларының