мембрананыңантигендікқасиетінебайланыстымембраныңбетіндегізарядтардыңайырмашылығыныңнегізіндегенетикалықбақылануыменжүзегеасатынүдеріс.Таңдамалы адгезия – қалыпты онтогенездің қажетті шарттарының бірі.Iсiкжасушалардыңметастазғақабiлеттiлiгiтаңдамалыадгезияныңбұзылуынабайланысты.Жасушалардыңжойылуыапоптозжәненекрозғабөлiнедi.Апоптозқалыптыфизиологиялықжағдайдарғатән.Некрозортаныңзияндыфакторларыныңәсерiненфизиологиялық емес жағдайларда пайда болады (О2-нiң жетiспеуi, токсиндер). Апоптозонтогенезүдерісіндемаңыздырольатқарады.Апоптозға мысал: алдыңғы бүйректің (пронефроса) жасушаларының жойылуы немесесаусақаралық жарғақтардың, жасына байланысты бас миының нейрондарының саныныңазаюы, лактацияның тоқталуынан кейін сүт безіндегі лактациттердің жойылуы, етеккірдіңалдындаэндометрия қабатындағыфункционалдыжасушалардыңжойылуы.Апоптоздың бұзылуы ақаулықтарға алып келеді: синдактилия (саусақаралық жарғақ), тікшектіңатрезиясы,ішектіңбітеулігі.Соныменқатаронтогенездіңжасушалықмеханизмі:пролиферация,жасушаныңмиграциясы,жасушаныңжойылуыжәнетаңдамалыадгезияяғнибелгілібіруақытаралығында,нақтыбелгілібіржердеөтеді.Дамудыңтуабіткенақаулықтар(ДТБА)нәрестелерөлімінің(15-20%),перинатальдыөлімнің(25%)үлесінқұрайды.ЖаңатуылғаннәрестелердеанықталғанДТБАжиілігі2-3%құрайды,алкешсатысында5%-ғадейін.Сондықтанмедицинада ДТБАоқытумаңыздымәселелердіңбірі.Дамудың туа біткен ақаулары (congenital abnormalities) – туылуға дейiн пайда болып,туылуданкейiнанықталған,мүшелернемесебүкiл
ағзаныңтұрақтыморфологиялықөзгерiстерi.Дамуаномалиялары(congenitalabnormaly)ДТБА–данерекшелігіәдеттемүшелерқызметтерініңбұзылуыболмайды.Дамуақаулықтарыныңтиптері: мальформация,дизрупция,деформация,дисплазия.Мальформация(malformation)-құрсақтағыдамудыңбұзылуынабайланыстымүшелерде морфологиялық ақаулықтардың пайда болуы. Оған мысал – тұқым қуалайтынсиндромдар,полидактилия,қоянерін,қасқыртаңдай.Дизрупциянемеседеструкция(disruption)-сыртқыортаның,мысалытератогендікфакторларәсеріненмүшеніңдамуындағыморфологиялықөзгерістер.Мысалы-амниотикалықтартылыстар.Деформация(deformation)–анаағзасынасыртқыортаныңмеханикалықәсеріненмүшелердің пішінінің морфологиялық өзгеруіне алып келеді,оған мысал аз сулылық,миома. Мысалы – жүктілік кезінде жатырдың фиброзынан ұрықтың басы,көп ұрықтылықжүктілілігіненұрықтыңаяқ-қолдарықысылып,деформацияланады.Механикалық әсерден мүшелердің деформациялануы байқалады, оған мысал маймақтық.Көпжағдайда туылғаннанкейінмаймақтықжойылыпкетеді.Дисплазия(displasia)-ұлпалардытүзетінжасушаларқұрылымыныңбұзылуы,мүшелердің морфологиялық өзгерістеріне,қан жасушаларының дифференцациясымендәнекер ұлпаларының бұзылуларына алып келеді. Бұл патологиялардың көбісі моногендітұқымқуалайды. мүшебастамасы қалыптасқан мүшедамужолдары ҚАЛ
ЫПТЫ
МАЛЬФОРМАЦИЯДИЗРУПЦИЯ ДЕФОРМАЦИЯДИСПЛАЗИЯ
Кең таралған ( жаңа туылған нәрестелерде 1:10000 жоғары )Жиі таралған (жаңа туылған нәрестелерде 0,1-0,99:10000)Сирек кездесетін(0,01:10000төмен)ЖаңатуылғаннәрестелерарасындаДТБАкездесужиілігі-600:10000немесе6%
Тұқымқуалайтын(гендік20%жәнехромосомалық25%)Экзогенді немесе сыртқы орта факторлары (тератогендік, анасының аурулары)-8%Мультифакторлынемесекөптік-32%Идиопатиялықнемесесебебіанықталмағандар-15%
-
аурудың ауырлығына байланысты:
Летальды-0,6%Жартылай летальды немесе ауырлығы орташа-1,9-2,5%Дамудың азаномалияларынемесемикробелгілер-3%-көрінісберуінебайланысты:Оқшауланған-бірмүшедеЖүйелік-бірмүшелержүйесіндеКөптік- бірнешемүшелердеорналасқан.
-
даму сатыларына тәуелді пренатальды онтогенездiң барлық ақаулықтары: гаметопатия, бластопатия, эмбриопатия және фетопатия.
Гаметопатиялар–ұрықтануғадейіната-аналарыныңгаметаларындағымутацияларғабайланыстыпайдаболады.Бұлөзгерiстерспонтандытүсіккежәнетұқымқуалайтынауруларға әкеледi.
Бластопатиялар - ұрықтанудан кейiнгі алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдалуы.Осы кезеңде зақымдану факторының
әсерiне ұрықтың жауап беру ―барлығы немесе ештеңе‖ принципімен, яғни ұрық тiршiлiгiн жояды немесе репаративтiк қабiлетi жоғарыболса,
әсер еткен фа
кторларды ―сезбей‖, арықарай дамиды. Бластопатияға қосарланған ақаулықтар,циклопия,сиреномегалия.Эмбриопатия – жүктіліктің 16 тәулігінен бастап 8- аптасының аяғына дейiнгi уақыттағытератогендіфакторлардыңәсеріненұрықтыңзақымдалуы.Бұлкезеңдеонтогенездіңбарлық негізгі жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, адгезия, апоптоз жүріпжатады,олардыңіскеқосылуыжәнеөшіруінақтыбіргендерменбақыланады.Зақымдаушыфакторлардыңәсеріненосыкезеңдежүретінонтогенездіңкез-келгенмеханизмдерініңбұзылуынанДТБАпайдаболады.Мәселен,жасушалардыңпролиферациясыныңбұзылуымүшеніңгипоплазиясынемесеаплазиясына,дизрафиянемесетаңдайжәнеерінжырығына,жүйкетүтігініңдефектілерінеалыпкеледі.Жасушалардың миграциясының бұзылулары агнезиялар,гетеротопиялардықалыптастырады.Мысалы:лиссэнцефалия(мидыңжұмсаруы).Апоптоздыңбұзылуыішектіңбітелуінежәне синдактилияғаәкеледі.\Фетопатиялар–жатырiшiлiкдамудың9-аптасынанбастаптуылғанғадейінгізақымдаушыфакторлардың(тератогендік)әсеріненнәрестедеқалыптасқан,эмбриопатияға қарағанда сирек кездесетін ақаулықтар. Осы кезде егер мүшелердiң дамыпжетiлуiаяқталмаса,ондашынайыақаулықтардыңқалыптасуымүмкiн.Фетопатияғамүшелерқызметтерініңбұзылулары:урахус-несепағардыңбiтiспеуi,боталовөзегі-ашық артериальды өзек, крипторхизм – аталық бездің ұмаға түспеуі, бүйрек ақаулықтары,жамбастық