бүйрек,қантдиабетіндегі интоксикация–диабеттікфетопатия,алкогольдыпайдалануалкогольдік фетопатияғажатады.Әр түрлi факторлардың әсерiне сезiмтал онтогенездiң кезеңдерiн - қауiптi, ал оған зиянкелтiретiнфакторлардытератогендiфакторлардепатайды.Қатерлікезеңдердізерттеуде П.Г. Светлов, дифференциация, детерминациякезеңдеріонтогенездіңқатерлікезеңдерінесәйкес келетіндігінкөрсетті.Әртүрлімүшелердіңқауіптікезеңдерібір-біріменуақытыбойыншасәйкескелмеуімүмкін. Ұрықтың дамуының бұзылу себебі, сол уақытта әсер ететін факторлардың әсерінесезімталдылығыжоғарыболуымүмкін.Сондықтандақалыптасыпбіткенмүшегеқарағанда,қалыптасыпжатқанмүшепатогендікфакторларәсерінесезімталдылығыжоғары болады. Сондықтанда әртүрлі факторлар бiрдей патологиялық өзгерістер тудыруымүмкiн.Әрбірмүшеніңөзінетәнқауіптікезеңдеріболады.Әртүрлімүшелердіңзақымдаушы әсерлерге сезімталдылығы эмбриогенездің кезеңдеріне байланысты болады.Адамантенатальдыонтогенезініңүшқауіптікезеңдерінажыратады:Имплантация - бұлұрықтанғаннан кейiнгі 6-7 тәулiк немесе жүктіліктің бірінші аптасоңындажәнеекіншіапта басындаұрықтыңжатырдыңкiлегейқабатына енуi.Плацентация – жүктіліктіңүшініші мен алтынша апта аралығында плацентаныңтүзiлуi,ұрықтанғананкейiнгі14-15тәулiк.Туылу– жүктіліктің 39-40-апталары.Имплантациякезіндегізақымдаушытератогендiкфакторлардыңәсеріұрықтыңертеөлiмiне немесе түсікке әкеледi. Патогендік факторлар әсерінен және ірі тұқым қуалайтынаномалиялардың себебінен, ұрықтанған жұмыртқа жасушаларының 50—70 %дамымайқалады.Тератогенез – зиянды орта факторларының (радиация, химиялық қосылыстар, дәрілікпрепараттар,
инфекциялар ) әсерінен ұрықта даму ақаулықтарының пайда болуы.
Тератогенездің негізгі үш шарты бар:
-
Бір типті тератогендер дамуыдың әртүрлі мерзімінде әртүрлі аномалиялар тудырады.
-
Әртүрлі тератогендер бiрдей паталогиялық өзгерістер тудыруы мүмкiн
-
Аномалиялар типтері тератогендердің әсер ету кезеңдері мен ұрықтың даму сатыларына тәуелді болады.
Тератогендіфакторлар–ұрықтыңдамуыназияндыәсерететінфакторлар:Оғанжататындар:Анасының аурулары(ФКУ,қант диабеті,жүктіліктегітоксикоз,эпилепсия);Инфекциялар(қызылшавирусы,герпес,цитомегаловирус,созылмалыинфекция:токсоплазмоз,сифилис);Химиялық заттар (дәрілік препараттар): тератогендік әсері бар заттар (жүктіліктіүзуге арналған, түсікке қарсы препараттар, гормондар -андрогендер, құрысуға арналғанпрепараттар, седативті және транквилизаторлар, ісікке қарсы препараттар, антибиотиктер(стрептомицин,тетрацикилин),қанұюғақарсы,қанқысымынтөмендететін,антитреоидты.Атектідәрумендер,талидомид);Физикалық(иондаушысәулелер,жоғарытемпература,шум,шаң-тозаң,жоғарыфизикалықжүктеме);Анасыныңзияндыәдеттері(темекішегу,алкоголды,наркотиктіқолдану).Тератогендікжәнемутагендікфакторлардыңарасындабелгілі байланыстардыңболуысебебі,кейбіртератогендікфакторлармутагендіболыптабылады,яғнижасушаныңгенетикалықаппаратыныңөзгеруіне алыпкеледі.ДТБАзерттеубарысындаплейотропиялықфеноменбайқалады.Құрсақтағыдамусатысының әртүрлі кезеңінде негізгі патоген эмбрионның әртүрлі бөлігіндегі бір жүйеденемесе
оданда көп мүшелер жүйесінің құрылысында аномалияларды тудырғанда ғана ДТБА плейотропиялық жағдайда көрініс береді. 1. Мутантты ген де, тератогенде патоген бола алады. ДТБА плейотропияның көрініс беруінің екі механизмі бар:1) егер мутантты ген немесе тератогендер көптеген аномалиялар тудыратын болса – синдромдар деп аталады. 2) егер сол агент бір уақытта тек бір жүйенің мүшесіне әсер етіп, оны бұзып, екіншілік дефект плейотроптық ақаулар тудыратын болса–бұл реттікдеп аталады.
Генетика (грекше genesis – ―шығу тегі‖) тұқымқуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Тұқымқуалаушылық және өзгергіштіктіршіліктің,тіріағзалардың,негізгіқасиеттерінежатады.Ағзалардыңұрпақтарындаұқсасбелгілердіжәнеортаныңбелгіліжағдайларында жеке дамудың арнайы сипатын қамтамасыз ету қасиетінтұқымқуалаушылықдепатайды.Тұқымқуалаушылыққабайланыстыата-аналарыменұрпақтарыныңзаталмасутипі,физиологиялықжәнеморфологиялықбелгілеріұқсасболады.Сондықтан,әрбірағзаның–өзінұрпақтан– ұрпақтақайталайды.Ядролық (хромосомдық)тұқымқуалаушылық, ядродағыхромосомалардаорналасқантұқымқуалайтынбелгілердіңберілуінебайланысты.Ядролықтұқымқуалаушылықжыныстықкөбеюнәтижесіндежәне белгілердің(гендердің) ұрпақтан – ұрпаққа хромосома арқылы жүзегеасырылады.Ядролықтұқымқуалаудыңнегізгітиптерігендердіңхромосомадаораласуынажәнеолардыңаллелдерініңөзараәсерлесуінебайланысты(мазмұныкелесітақырыптарда келтірілген).Цитоплазмалық (хромосомадан тыс) тұқымқуалаушылық клетканыңцитоплазмасындағыорганоидтардаДНҚ-молекуласының(митохондрияда,пластидте) болуынажәнеклетканың ядросынсыз өздеріне қажет ақуыздардысинтездеугемүмкіндіктеріболады.ЭпигенетикалықтұқымқуалаушылықдепфенотиптегінемесегендерэкспрессиясындағыөзгерістердіңпайдаболумеханизмдеріДНҚтізбегінің өзгеруіне байланыссыз (эпи – толықтыру деген мағынада) пайдаболады. Мұндай өзгерістер бірнеше жасушалар ұрпақтарында, митоз және
мейозүдерістеріндеберіледі. Эпигенетикалықөзгерістердіңмысалынаонтогенезкезіндегіклеткалардыңмамандану(дифференцировкалану)үдерісін келтіруге болады. Ұрықтанған жұмыртқа (зигота) әртүрлі ұлпаларға(жүйке,дәнекер,бұлшықетжәнебасқалар)бастамаболатын(қалыптастыратын)клеткаларғадифференциясаланады.Онтогенезүдерісікезінде клеткалардың орналасу орнына және дифференсациялану уақытынаұрықтыңтүрлібөлімдеріндегіклеткалардыбіргендерактивтендіреді,албасқаларыинактивтейді.ОсыүдерістердіреттетінмеханизмдергеДНҚметилденуіжәнехроматинніңремоделденуі,вызываемыепосттрансляционноймодификациейаминокислотгистондардыңаминқышқылдарыныңпосттрансляциялықмодификациялануытудыратын,мысалы,олардыңметилденуіненжәнеазоттықнегіздердіңхимиялықмодификациялану, мысалы,цитозинніңметилденуі.Өзгергіштік – бұл тірі ағзалардың сыртқы және организмның ішкі ортафакторларыныңәсерінен белгілергеиеболуқасиеті.Өзгергіштіктің екі түріге ажыратылады: фенотиптік (модификациялық) жәнегенотиптік.Тұқымқуалаузаңдылықтарынзерттеужәнеолардыңашылуыбір–біріненқарама-қарсыальтернативтібелгілеріменажыратылатындараларды шағылыстырылуыға байланысты, мысалы, сары және жасыл дәндібұршақтардышағылыстыру(Г.Мендельдің заңы).Гомолог хромосомалардың бірдей локустарында орналасатын бірдейбелгілерді анықтайтын гендерді аллельдер деп аталады. Аллель гендер бірдейәріптерменбелгіленеді.Аллельемесгендердепгомологемесхромосомалардыңбірдейлокустарынданемесегомологхромосомалардыңәртүрлілокустарындаорналасатын әртүрлі белгілерді анықтайтын гендерді атайды, мысалы, көздіңнұрлықабығының