Сегрегациялық генетикалық жүк - ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.Мутациялық генетикалық жүк – мутагенез нәтижесінде пайда болады және қоршаған ортаның ластану дәрежесіне байланысты.Медицинаның басты бір міндетінің бірі – генетикалық жүк әсерінен болатын аурулар санының өсуін қоршаған ортаны ластайтын мутагендерден қорғау, тұқымқуалаитын ауруларды ерте диагностикалау әдістерін дамыту арқылы тұрақтандыру. Генетикалық жүкті төмендетудің тиімді әдісі - кең көлемді медициналық-генетикалық кеңес (МГК) орталықтарын құру.сабақ 8 .Нуклеин қышқылдары,құрылысы,жіктелуі,қызметі.Генніңмолекулалықбиологиясы.
Нуклеин қышқылдары (НҚ) – бұлбарлық тірі ағзалардың ағзасында кездесетін және тұқымқуалауақпаратынсақтап,ұрпақтан-ұрпаққажеткізіпотыратынкүрделіжоғарымолекулалыққосылыс. «Нуклеин қышқылы» терминін1889 жылы ұсынған: нуклеин деген атауды алу себебібірінші рет жасушаядросында табылуына,ал қышқылы сӛзініңжалғануықұрамындафосфорқышқылықалдығыныңболуынабайланысты алынған.Бұлкүрделібиополимерлердіңүлкенмолекулалықмассасы.Нуклеинқышқылыныңмономері- нуклеотид болып табылады, сондықтан нуклеин қышқылдарыполинуклеотидтік тізбекқұрайды.Әрбір нуклеотидтің құрамына бескӛміртекті моносахарид (пентоза), фосфор қышқылыныңқалдығыжәнеазоттықнегіз(аденин(А),тимин(Т),гуанин(Г),цитозин(Ц), урацил(У:)кіреді.А, Г жәнеЦ азоттық негіздерінуклеин қышқылдарының екі түріне де тиесілі, бірақТтекқанаДНК құрамына,алУтекРНКқұрамынакіреді. .Нуклеин қышқылдарының құрамында қант пентоза түрінде кездеседі.ДНҚ құрамындағыбескӛміртектікқантдезоксирибоза,алРНҚ–рибозадепаталады.Кӛміртектіңәрбірмолекуласындабес атомды кӛміртек болады,оның тӛртеуі кӛміртек атомымен қосылыпбессақиналы мүше құрайды, ал бесіншісіНО-СН2 тобына кіреді. Пентоза молекуласындағы әрбіркӛміртекатомының жай-күйіштрихты арабцифрімен(1C´, 2C´, 3C´,4C´, 5C´)белгіленеді.Гидроксилдітопбойынша3-шіжәне5-шікӛміртектіатомдарға(3С´және5С´)фосфорқышқылының қалдығы жалғанған. Нуклеотидтер бір- бірімен тізбекке ӛзарафосфорлық топпенковаленттікбайланысжасауарқылытізбектеледі.Бұлжағдайдаәрбір
жаңануклеотидӛзініңалдындағы нуклеотидтің3’ ұшына барып жалғасады. Бұл ДНҚ мен РНҚ-ның қышқыл тобынахимиялықжағынантәуелділігінсипаттайды.Біріншікӛміртекатомыныңқантмолекуласынаазоттынегізжалғанған.Азоттықнегіздіңқантпенқосылысынуклеозиддепаталады.Екі азотты негіз (А және Г) пурин тобына, ал үшеуі -(Т,У және Ц) пиримидин тобына жатады.Нуклеинқышқылдарыныңекітүрібар:оларДНҚ(дезоксирибонуклеинқышқылы)жәнеРНҚ(рибонуклеинқышқылы).Дезоксирибонуклеинқышқылы.ДНҚмолекуласы–бұлеңүлкенбиополимер,биспираль,себебі ол екі полинуклеотидтік тізбектен тұрады және олардың азоттық негіздерібір-біріменсутектікбайланыспенкомплементарлықпринципбойыншаантипаралельдіорналасады.А -Т, Г-31---ТААЦТАТГТЦЦГ---51ДНҚядродаорналасады,олжердеақуыздарменсызықтықструктуралардыяғнихромосомалардықұрайды.Хромосомаларядроныңбӛлінукезеңіндемикроскоптанжақсыкӛрінеді. Ал интерфаза кезінде олар деспиральданған. ДНҚ митохондрияда және пластидтердекездеседі,ол жердемолекулалары сақиналықұрылымды құрайдыЯдролық құрылымға дейінгі жасушаларда дасақиналы ДНҚ болады. ДНҚ екі еселенуге(редупликация)қабілетті.Бұлжасушалықциклдіңбелгілібірсинтездіккезеңіндеорындалады.ДНҚқұрылымытұқымқуалаушылықтыңмеханизмдерінтүсінугемүмкіндікбереді.ДНҚ-да биологиялық ақпараттар кӛшіруге жәгне ұрпақтан-ұрпаққа берілуге бейім күйде
1953 жылы Джеймс Уотсон жәнеФренсис Крикұсынған ДНҚ-ның молекулалық моделімынамәліметтергенегізделіпқұрастырылған:
-
ДНҚ – полимер, ондағы нуклеотидтер 3-5 фосфодиэфирлік байланыстар арқылы жалғанып, полинуклеотидтік тізбектерді құрайды.
-
ДНҚ-дағы нуклеотидтер құрамы Чаргаф ережесіне бағынады: ДНҚ құрамындағы пуриндик негіздер (А+Г) әрқашанда және пиримидиндік (Т+Ц) негіздер қосындысына тең; А мӛлшері Т тең, Ц мӛлшері Г тең.
-
ДНҚ молекуласы 2 полинуклеотидті тізбектен тұрады, қос ширатылған құрылым.
-
Табиғи жағдайдағы ДНҚ-ны құрайтын қосарланған тізбек ӛзара сутектік байланыстар арқылы ұстасып тұрады.
-
ДНҚ үштік моделі: ширатылған құрылым, қосарланған полинуклеотидті тізбекті құрай отырып бір-бірімен байланысып тізбек оралған күйде болады.
-
Екі тізбек бір-біріне антипаралелльді
-
ДНҚ тізбегі бағытымен және де полярлығымен ерекшеленеді: әрбір тізбектің 5/ ұшы мен 3/ ұшы болады. Тізбектің ұзындығы тек қана бір бағытта 5/ -тан 3/- қа дейін ұзарады. Әрқаанда 3/ ұшы ұзарады.
-
Тізбектің азоттық негіздері келесі комплементарлық арқылы бірігеді: А мен Т, Г мен Ц. Комплементарлық –ДНҚ-ның басты кілттік құрамы.
ДНҚ молкулаларыекі түрлі бағытта ширатылған болуы мүмкін: 1) оңға қарай ширатылған-В– пішінді;2) солғақарай ширатылған– Z–пішінді.Табиғатта ДНҚ молекулалары кӛпшілік жағдайда оңға қарай ширатылған күйде кездеседі.Құрамында ГЦ нуклеотидтерінің болуы не болмауына байланысты ДНҚ молекуласының кейбіручаскелеріВ- пішініненZ – пішініне немесе кері бағытта ширатылып пішіндерін ӛзгертуі мүмкін.ДНҚқұрылымының ауытқуының себебі әлі күнгебелгісіз.ДНҚ-ныңбасты