байқалса, белгісіз генотип – гетерозиготалы 6олғаны, егер ұрпақ біркелкі болса – гомозиготалы 6олғаны. Талдаушы шағылыстыру жүргізгенде гетерозиготалы дараның ұрпағына сызбада көрсетілгендей 1:1 қатысындай ажырау тән (сызба 3).
Р.
Гаметы
|
Г.
|
♀ ? х А а
|
♂аа
а
|
F1
|
|
Аа
|
аа
|
3-сызба.Талдаушышағылыстыру.Табиғаттатолықдоминанттылықпенқатар
толымсыздоминанттылықта(толықемесдоминанттылықта)жиікездеседі.Бұлжағдайдагетерозиготалардыңөзаралықфенотипіболады.Сонымен,қошиісті бұршақтың қызыл және ақгүлді екінәсілі белгілі. Осы нәсілдердішағылыстырудан алынған гибридтер қызғылт, аралық түсті болды. Екіншіұрпақтағы фенотипі бойынша ажыраугенотипіне үйлесімді,1 қызыл: 2қызғылт:1ақ.Адамныңтұқымқуалайтынаномалияларыменауруларынтудыратынбірқатаргендеріндедетолықемесдомининанттылыққасиетікездеседі.Мысалы,орақтәріздіжасушалықанемия(олтуралытолықмәліметтөмендекелтіріледі),еркінқозғалудыреттейтеудіңпрогрессивтібұзылуыменсипатталатын,Фридрейхатаксиясы.
Полигибридті шағылыстыруда ата-аналық организм бірнеше белгілерібойынша талданады. Полигибридті шағылыстырудың мысалына дигибридті,екіжұпбелгілерменажыратылатыната-аналықорганизмдердіңшағылыстыруыналуға болады.Тәжірибеге бастапқы форма ретінде сары тегіс(ААВВ) және жасыл кедір-бұдыр(аавв)дәндерібарөсімдіктералынғанболатын,екіншіұрпақтабастапқы формаларға ұқсайтын белгілер жиынтығы бар даралармен қатар,
сары кедір–бұдыр (Аавв) және жасыл тегіс (аавв) жаңа комбинациялар пайдаболды.Мендель дәндердің формасы түстеріне тәуелсіз тұқым қуалайтынытуралытұжырымжасады.БұлзаңдылықМендельдіңүшіншіережесі,немесебелгілердіңтәуелсізтұқымқуалау(комбинациялану)ережесідепаталды.Оныңайтылуытөмендегідей:екі(немесеодандакөп)жұпальтернативтібелгілеріменажыратылатынгомозиготалыдараларшағылыстырылатын болса F1– барлығы фенотипі және генотипі біркелкіболады.F1дараларынөзарашағылыстырғанда(инбридгінде),екіншіұрпақта (F2)белгілердің тәуелсізкомбинациялануы байқалады,сол себептенәкелік-аналықжәнеаталық–әжелікдараларғаұқсамайтынбклгілержиынтығыбаргибридтікформаларпайда болады.4-сызба.Белгілердіңтәуелсізтұқымқуалауережесі.В.МакКьюсик1946жылыадамныңқалыптыбелгілеріменпатологиялықжағдайларының(моногендікауруларының)тұқымқуалаутиптері туралы мәліметтері бар «Адамның Менделдік тұқым қуалаушылығы»аттыдәстүрліеңбегішықты.Адамның менделденетін белгілері – бұл адамның Г.Мендель заңдарыбойыншатұқымқуалайтынмоногендібелгілері(аурулары).1994жылданбастапВ.МакКьюсиктіңкітабықайташығарылуынтоқтатты,қазіринтернетте сайт бар (адресі: httр: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/). Интернет-версия (OMIM), АҚШ Конгрессінің Ұлттық медициналық кітапханасыныңкөмегініңарқасындақазіргікезде3917асамендельдену
типіндетұқымқуалайтынауруларенген.Белгініңменделденуінекеректіжағдайларынадискреттілікжәнемоногенділікжатады..Моногендітұқымқуалаудыңдискреттілігі—тәуелсізтұқымқуалаудыңмүмкіндігі,моногенділіккенегізделгенорганизмніңтүрліқасиеттері мен белгілерінің дамуы және өзгеруі (бір ген – бір полипептидтіктізбек–бірреакция– бірбелгі).Адамдатұқымқуалаудыңкелесітиптерікездеседі:Моногендіктұқымқуалау.Полигендік.Дәстүрліемес.АдамбелгілерініңмоногендітұқымқуалауыМенделдіңзаңдарыбойынша жүреді. Генотипте әрбір геннің екі аллелі болады, әрбір жұптыңөзараәсерлесуіжеке қарастырылады.Моногенді тұқым қуалаудың типтері кездеседі: Аутосомды-доминантты.Аутосомды-рецессивті. Х-хромосомамен тіркес доминантты тұқым қуалау.Х-хромосомамен тіркес рецессивті. Голандриялық тұқым қуалау немесе У-хромосомаментіркес тұқым қуалау.
-
еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.
-
ауру әр ұрпақ сайын кездеседі, ауру әке-шешесінен келесі ұрпаққа ұдайы беріледі (аурудың тұқым қуалауы вертикаль сипатында жүреді).
-
ауру баланың туылу мүмкіндігі 50% тең (баланың жынысына және туылу ретіне байланыссыз).
-
дені сау отбасы мүшелерінің ұрпақтары сау болады.
Мысалы,сепкіл,бұйрашаш,көздіңқаратүсіжәнет.б.Аурулармысалы:синдромотбасылықгиперхолестеринемия,нейрофиброматоз,полидактилия.
-
еркек және әйел жынысты дараларда патология бірдей жиілікпен кездеседі.
-
белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен», сибстерде жиірек.
-
бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) және біржатырдан (бір ананың балалары түрлі әкеден) туылған ұлдар мен қыздар.
-
сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін, мысалы аурудың екінші және үшінші реттік туыс ағалары мен қарындастарында.
Аутосомды-рецессивтіпатологияныңтуыстарарасындағынекедекездесумүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық генбойыншагетерозиготаларболуынабайланысты.Ерлі-зайыптылардыңтуыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болумүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудыңпааайййдаболумүмкіндігі25%құрайды.Аурулармысалы
:фенилкетонурия,тері-көзальбинизмі,орақтәрізді
жасушалықанемия,адреногенитальдықсиндром,галактоземия,гликогеноздар,гиперлипопротеинемиялар,муковисцидоз.
-
ер және әйел жыныстыларда кездеседі, бірақ әйелдерде 2 есе жиірек.
-
патологиялық аллелі бар әке, тек қызына ғана береді, ұлдары әкесінен тек Y хромосоманы алады.
-
ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдей жиілікпен береді.
Аурудыңмысалдары:гипофосфатемияныңбіртүрі-D-витаминінерезистенттірахит;Шарко-Мари-Тутаауруы,Iтиптегіауыз-бет-саусақсиндромы.
-
ауру балалар дені сау ата-аналар некесінен туылады.
-
ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балалары патологиялық генді тасымалдаушы анасынан алады.
-
ұлына әкесінен ауру ешқашан берілмейді.
-
у носительницы мутантты генді тасымалдаушыныңауру баланы туу мүмкіндігі 25% (туылған нәрестенің жынысына байланыссыз); ауру ұлдардың туылу мүмкіндігі 50% тең.
Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –Беккербұлшықетдистрофиясы;Кальмансиндромы;Хантерауруы(мукополисахаридоздыңII типі).