1:1:1:1 арақанынасынаүйлесімдіболмайды(
Сызба–4).
Сызба–4.1—кроссоверсізгаметалар;2 —кроссоверлігаметаларАдамныңтіркестұқымқуалауынзерттеуқиындау,бірақтіркестұқымқуалаудың кейбіржағдайларын атауға болады:
-
Гистоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
-
9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 1-ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
-
3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды.
-
Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
-
Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды.
Сызба–4.1—кроссоверсізгаметалар;2 —кроссоверлігаметаларАдамныңтіркестұқымқуалауынзерттеуқиындау,бірақтіркестұқымқуалаудың кейбіржағдайларын атауға болады:
-
Гистоүйлесімділік антигендерінің синтезделуін бақылайтын HLA жүйесінің сублокустары А, В, С, D/DR 6-шы хромосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
-
9-шы аутосомалық хромосомада АВ0 қан топтарының локусы және тырнақ және тобық дефектілері синдромының локусы орналасады, тіркес тұқым қуалайды. 1-ші хромосомада резус-фактор және эритроциттердің сопақ формасының локустары орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
-
3 – ші аутосомада Лютеран қан топтарының локусы және А және В антигендерінің түкірікпен бөліну локусы тіркес тұқым қуалайды.
-
Полидактилия мен катарактның гендері бір аутосомада орналасады, тіркес тұқым қуалайды.
-
Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын гемофилияның және дальтонизмнің гендері, сонымен қатар түстің жалпы соқырлығы гені мен бұлшық ет дистрофиясын - Дюшенн синдромының гені және т.б. тіркесіп тұқым қуалайды.
Сабақ 6 Гендердің өзара әрекеттесуі Фенотипбұладамныңбарлыққалыптысыртқы(бойы,көздіңтүсі,аяқ-қолсаусақтарыныңсаны,әртүрліфизиологиялық,биохимиялықжәнемолекулалықсипаттамалары) және патологиялық (тұқым қуалайтын аурулар және оның симптомдары,мысалы, құлақ қалқанының жетіспеуі, талма, ақыл есінің кемістігі және т.б.) белгілерініңжиынтығы.Генотип бұл адамғагенетикалық ақпараттыңтұқым қуалау арқылы ұрпаққа берілетінгендердіңнемесеағзаныңбарлықгендерініңжиынтығы.Фенотипгенотиппенанықталынады,алгендер–фенотиптіңжекебелгісі.Фенотип тіршілік барысында өзгереді, генотип өзгермейді. Адамның фенотиптік алуантүрлілігітұқымқуалауарқылыберілгенгенотиппенқоршағанортафакторларыныңарасындағыайырмашылықпенанықталынады:нәрестеніңөсуінеұрыққаанасынаберілетінқоректікзаттардың,туылғаннанкейінбалағаортаның,күнсәулесінің,физикалық жүктері әсер етеді. Сонымен фенотипағзаның генетикалық құрылымдарыменқоршағанортаныңәсерінетәуелдіболатындықтандадәрігерлерүшінбұлауруларғадиагнозқою дамаңызды.Геннің өнімі – ақуыз, ол басқа ақуыздармен өзара әсерлесуі қажет. Гендердің өнімінеқоршағанортаныңфакторларыменде өзараәсерете алады.Гомологтықхромосомалардыңбірдейлокусындаорналасқангендераллельдігендердеп аталады. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі аллель ішілікәрекеттесу дептеаталады.Аллельдігендердіңөзара әрекеттесулерініңнегізгітиптері:Доминанттылық: егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы 2-шібір аллельдік гендерге тәуелді болмаса, ондай гендер-доминатты гендер.Мұндай
жағдайда белгінің жарыққа шығуы доминантты гендермен анықталынады да, белгі доминантты деп алынады. Мысалы, доминантты белгілерге: бір тұтам ақ шаш, полидактилия, „‟тауықтық соқырлық„‟- ымырт жамылғаннан кейінгі көздің көрмеуі, хондродистрофия, көптеген доминантты тұқым қуалайтын аурулардың түрлері жатады.
Рецессивтілік:Егер бір аллельді геннің функциональдық жағдайы екінші бір аллельді генге тәуелді болса, онда ол ген рецессивті. Мұндай генмен бақыланылатын белгі рецессивті деп аталады. Рецессивтілік белгілерге бола алады: .альбинизм, фенилтиокарбамидтің дәмін сезбеу т.б. рецессивті жолмен тұқым қуалайтын аурулар.
Кейбір жағдайларда доминаттылық пен рецессивтілік салыстырмалы түрде болады. Мысалы, моңғолоидтықтарда –үшінші қабақ (эпикант) доминантты генмен, ал бушмендерде рецессивті генмен анықталынады. Жылтыр бастылықтың гені ер адамдарда доминантты белгі, ал әйел адамдарда рецессивті белгі ретінде, гормондардың әсеріне тәуелді. Бұл мысал жынысқа байланысты тұқым қуалайтын белгілері деп қарастырылады.
Толымсыз доминанттылық (аралық тұқым қуалау): рецессивті геннің әсерінен доминантты геннің әсерінің әлсіреуі есебінен гетерозиготтардың өзіндік фенотипіне ие болуы. Намазшам гүлінің ақ және қызыл гүлдерінен қызғылт гүлдің шығуы.
Толымсыз доминанттылыққа адамның орақтәрізді жасушалық анемиясы мысал бола алады, бұл ауру тек гомозиготалық ағзаларда аутосомды-рецессивті ауру ретінде жарыққа шығады. Осы ағзада ақаулықты гемоглобиннің синтезін бақылайтын бір геннің 2 патологиялық аллелі болады (НвS НвS). Ағзада 2 гемоглобин бірдей синтезделеді,
гетерозиготалыағзадағықалыптыжәнедефектісібаргендербір-бірінебасымдылықкөрсетпейді.Бірақондайадамдардасимптомдықбелгілеріжоқнемесеоттегініңжеткіліксіздігіндеғанабелгілер жеңіл түрде көрініс береді. Мұндай адамдарға таулыаудандардатұруға,авиацияжүйесінде,таубеткейіндеқызметатқаруғаболмайды.Сонымен қатар бұндай адамдар қалыпты гемоглобиндері бар адамдарға қарағанда безгекауруынатөзімділігі13еседейжоғары,себебігетерозиготтардыңгемоглобиндеріндедефектісібар,сондықтандабезгекплазмодиітолықдамуциклынжүзегеасыраалмайды..Соныменқатарадамдардатолымсыздоминанттылыққамысал:микроафтальмия,цистинурия,ахондроплазия,талассемия,брахидактилия.Асажоғарыдоминанттылық:доминанттыгенніңгетерозиготалықжағдайдагомозиготтықжағдайынақарағандаайқындәрежедекөрінісберуінайтады.Мысалы:дрозофилшыбынының рецессивті аллельді гені (а)-гомозиготтарын өлімге әкеледі,алдоминантты гендері А бойынша гомозиготтар (АА) өмір сүруге қабілетті, гетерозиготтары(Аа) өнімді ұрпақ беріп, өмір сүруге қабілетіліктері доминантты гомозиготтарға қарағандажоғары болады. Мұны гендік белсенділіктің өнімдерінің өзара әрекеттесуімен түсіндіругеболады.Орақтәріздіжасушалықанемиябойыншагетерозиготалыадамдардыңдоминанттыаллелдерібойыншагомозиготтарғақарағандатропикалықбезгектіқоздыратынқоздырғыштарына(Plasmodiumvivax,Pl.falciparum)төзімділіктеріжоғарыболады:HbA/HbA
Экспрессивтілік- бір белгініанықтайтын геннің фенотиптікайқынкөрініс берудәрежесініңауытқыпотыруы.Жоғарыжәнетөменэкспрессивтіліктіажыратады.Экспрессивтілік біржағынанмоногендітұқымқуалауда генніңсәйкесаллелініңмөлшеріненемесе полигендітұқымқуалаудагендердіңдоминанттыаллельдерініңсуммалықмөлшеріне, екіншіжағынанортафакторларынатәуелдіболады. Мысалы,адамдатерініңтүсініңинтенсивтілігіполигендержүйесіндегі доминанттыаллельдердіңсанының0–ден8-гедейінартуынақарайжоғарлайды.Белгініңэкспрессивтілігіне ортафакторларыныңәсерінУКсәуленіңәсеріненадамтерісініңтүсініңинтенсивтілігініңжоғарлауы,қараюы.Пенентранттылықбірбелгіні анықтайтын геннің әртүрліадамдарда көрініс беруықтималдығы.Пенентранттылықтыпайызбенесептейді,солбелгікөрінісбергенадамдардыңсаныносыбелгі генінтасмалдаушылардыңжалпысанынашағылыпесептелінеді.Пенентрантылықтолықжәнетолықемесболады.Мысалы,подаградоминантыаутосомдыгенменанықталадыжәнеерадамдардапенетранттылығы20%құрайды.Бұлподаграгенібар100ерадамның20-даподаграбелгісініңкөрінісберетіндігінкөрсетеді(толымсызпенетранттылық).Кей жағдайда генменбелгі арасындағы байланысбайқала бермейді. Кейде бір генбірнеше белгілерді анықтай алу құбылысынплейотропия немесе геннің плейотроптықәсерідепатайды.Мысалы,телеангиэктазия–атаксиягені-қозғалыскоординациясыныңбұзылуына,теріде,көздіңаққабағында